实体瘤-172基因（血液版）

为什么医生建议做基因检测？

井冈山市万核医学基因检测咨询中心提供专业的实体瘤-172基因（血液版）检测服务。预约电话：400-178-9498

这是肿瘤家属最常提出的疑问。随着精准医疗的发展，基因检测已成为肿瘤诊疗通过分析肿瘤基因变异，医生能够制定更精准的治疗方案，选择最有效的靶向药物，预测治疗进展风险，并为适合的临床试验。

1. 项目介绍

实体瘤-172基因（血液版）是基于NGS技术的泛实体瘤基因检测产品，通过分析血浆中的循环肿瘤DNA(ctDNA)，个肿瘤检测适用于多种实体瘤的精准诊疗。

根据中国国家癌症中心最新数据：

• 中国年新发482万例
• 恶性肿瘤死亡率高达160万人/年
• 总体5年生存率约40.5%
• 高发年龄集中在50-70岁
• 略高于女性（男女比例约1.2:1）

2. 检测

3. 检测技术原理

本检测采用的NGS技术流程：

• 建库：提取血浆cfDNA，进行末端修复和接头连接
• 捕获：特异性富集172个目标基因区域
• 测序：高通量测序平台进行双端测序
• 生信分析：变异检测、注释和临床解读

4. 适用人群

本检测适用于以下五类临床场景：

• 初诊分型：指导首次治疗方案选择
• 耐药换药：分析耐药机制并调整治疗策略
• 术后监测：评估微小RD)
• 遗传评估：筛查遗传性肿瘤风险
• 高危筛查：特定高危人群的早期筛查

5. 检测流程

标准检测5个环节：

1. 临床医嘱
2. 采集10mL外周血(Streck管)
3. 样本冷链运输至实验室
4. 实验室完成检测分析
5. 报告

6. 预防与监测

基于检测结果的随访建议：

• MRD阳性：考虑强化li>
• 靶向治疗期间：每8-12周评估疗效和耐药突变
• 遗传高风险：建议一级亲属进行筛查

7. 报告解读

检测>

• 突变分类性/可能意义未明变异
• 用药建议：FDA/NMPA批准的靶向药物
• 临床试验
• 遗传咨询：胚系变异的家系管理建议