单样本-DNA损伤修复组织体系45基因分子分型研究

1. 项目介绍

遂川县万核医学基因检测咨询中心提供专业的单样本-DNA损伤修复组织体系45基因分子分型研究检测服务。预约电话：400-178-9498

根据2023年NCCN指南和CSCO临床实践指南推荐，DNA损伤修复(D基因检测已成为多种实体瘤精准诊疗的重要组成部分。研究表明，DDR通路缺陷可导致基因组不稳定性增加，与肿瘤。通过基因变异，可为PARP抑制剂等靶向治疗决策支持。

中国肿瘤：国家癌症中心统计显示，2022年中国新发恶性肿瘤万例，DDR通路种（如卵巢癌、）占比显著：

• 卵巢癌：年新发5.7万例，死亡率妇科肿瘤首位，539%
• 三-20%，年新发约6万年龄较型提前5-8年
癌：年新发12.5万例，5年生存率不足10%，男女比例1.3:1

2. 检测

3. 检测技术原理

本检测基于NGS技术平台：

1. 建库：采用法获得150-200bp DNA片段，末端修复后加接头
2. 捕获：特异性探针杂交捕获45个DDR通路核心基因编码区及剪切位点
3. 测序：Illumina平台双端测序，平均深度≥1000X
4. 生信分析：经BWA/GATK流程检测SNV/InDel，CNVkit分析拷贝数变异

4. 适用人群

• 初诊分型：三高级别浆液性卵巢癌等D肿瘤
• 耐药换药：铂类化疗后评估PARP抑制剂敏感性
• 术后监测：根治术后MRD风险评估
• 遗传评估：早发肿瘤或胚系突变筛查
• 筛查：林肿瘤高危人群

5. 检测流程

1. 医嘱：申请单
2. 取样：石蜡切片（FFPE）≥8片（5μm）或新鲜组织≥30mg
3. 送检：专用转运箱冷链运输
4. 实验室：7完成检测
5. 报告：电子版+纸质版，含变异解读和用药建议

6. 预防与监测

对于DDR基因阳性：

• 术后随访：前2年每3个月复查肿瘤标志物+影像学
• ctDNA监测：治疗期间每2周期检测MRD状态
• 遗传咨询：胚系突变携带系亲属筛查

7. 报告解读

检测临床意义分类：

• <类突变：NCCN指南推荐用药的变异
• ：临床研究证据支持的潜在可干预变异
• ：临床意义未明变异(VUS)

同时提供：

• FDA/NMPA批准
的临床试验信息
• 遗传风险评估模型

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。