3种常见遗传病筛查
万载县万核医学基因检测咨询中心是宜春市万载县专业3种常见遗传病筛查预约机构，位于江西省宜春市万载县康乐大道十一号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。为袁州区、奉新县、万等地孕妈提供安心的产前遗传检测服务。
关于3种常见遗传病筛查的常见问题解答
万载县万核医学基因检测咨询中心提供专业的3种常见遗传病筛查检测服务。预约电话：400-178-9498
迎接新生命的到来，是每个家庭最幸福的时刻。保障母婴健康，预防出生缺陷，是优生优育的重要环节。据统计，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿约100万例，其中遗传因素导致的缺陷占有相当比例。随着生育年龄的推迟，高龄孕产妇比例有所上升，这也使得孕期遗传病筛查变得更为重要。通过科学、规范的筛查，可以早期发现风险，为后续的干预和决策提供宝贵信息。
为了帮助广大备孕及孕期家庭更好地了解相关检测，我们特别整理了关于“3种常见遗传病筛查”的常见问题。本筛查属于优生遗传检测中的单基因遗传病检测，采用飞行时间质谱、PCR及毛细管电泳等先进技术，仅需抽取孕妇全血，即可一次性对地中海贫血、遗传性耳聋及脊肌萎缩症（SMA）这三种常见且严重的单基因遗传病进行检测，报告周期通常为7个工作日。希望以下内容能为您解惑。
常见问题解答
Q1: 3种常见遗传病筛查具体是检测哪三种病？
本筛查主要针对三种在我国人群中携带率相对较高的单基因遗传病：地中海贫血、遗传性耳聋和脊肌萎缩症（SMA）。
- 地中海贫血：一种常见的隐性遗传性溶血性贫血，在我国南方地区高发。筛查涵盖常见的36种基因突变类型。若夫妻双方均为同型地贫基因携带者，则每次怀孕其子女有25%的概率为重型地贫患儿。
- 遗传性耳聋：超过60%的耳聋由遗传因素导致。本筛查针对SLC26A4、GJB2、GJB3及12S rRNA这四个常见致聋基因的20个位点进行检测。
- 脊肌萎缩症（SMA）：一种严重的神经肌肉疾病，是导致婴幼儿死亡的主要遗传病因之一。筛查通过检测SMN1/2基因的拷贝数来评估携带风险。普通人群中SMA携带频率约为1/50。
这些疾病多为常染色体隐性遗传，携带者本人通常不发病，但若夫妻双方恰巧携带同一致病基因突变，则后代有患病风险。通过孕前或孕早期筛查，可以有效评估风险，提前规划。
Q2: 这项筛查最好在什么孕周做？
建议在孕早期（最好在孕15周+6天之前）进行此项筛查。如果能在备孕期进行，则是更理想的选择。早筛查、早发现，可以为后续可能需要的产前诊断（如羊膜腔穿刺等）留出充足的决策和时间窗口。对于有高危因素（如有家族史、曾生育过遗传病患儿等）的夫妇，更应尽早咨询并进行相关检测。
Q3: 这个筛查和传统的唐氏综合征筛查（唐筛）有什么区别？
这是两种不同目标疾病的筛查，互为补充，不能相互替代。
唐氏综合征在活产新生儿中的发生率约为1/600至1/800，且随孕妇年龄增长风险显著升高。因此，通常建议孕妇在孕中期进行唐筛，或者直接选择无创产前检测（NIPT）。而3种常见遗传病筛查关注的是基因层面的突变，与孕妇年龄关系不大，但具有明确的家族遗传性。
Q4: 这项检测对孕妇和胎儿有伤害吗？
完全没有伤害。本检测的样本类型为孕妇的全血，属于无创性操作，仅需抽取少量静脉血，过程安全便捷，不会对孕妇和胎儿造成任何创伤或风险。
Q5: 检测的具体流程是怎样的？
检测流程简单便捷：
- 咨询与知情同意：在产科或遗传咨询门诊，医生会详细解释检测的目的、意义、局限性和注意事项，您签署知情同意书。
- 样本采集：由医护人员为您抽取适量的静脉血。
- 样本送检：血液样本被妥善保存并送至实验室。
- 实验室检测：实验室采用飞行时间质谱、PCR及毛细管电泳等技术对目标基因进行检测分析。
- 报告出具：检测完成后，实验室出具正式检测报告。
- 报告解读与咨询：您需要返回医院，由医生或遗传咨询师为您解读报告结果，并提供后续的指导和建议。
Q6: 检测后多久可以拿到结果？
报告周期通常为7个工作日（以采样之日起计算）。具体出报告时间可能因实际情况略有调整，请以检测机构的通知为准。收到报告后，务必请专业医生进行解读。
Q7: 如果筛查结果是高风险，该怎么办？
请不要过度焦虑。筛查高风险并不等同于胎儿一定患病，它意味着胎儿存在较高的患病风险，需要进一步明确诊断。
- 如果筛查提示夫妻双方为同种单基因遗传病（如地贫、SMA）的携带者，医生会建议对胎儿进行产前诊断，如羊膜腔穿刺术，获取胎儿样本进行基因确诊。
- 如果仅为孕妇一方携带，则胎儿通常仅为携带者或完全正常，风险较低，医生会为您详细解释遗传模式。
- 无论结果如何，都应携带报告前往产前诊断中心或遗传咨询门诊，由专家为您分析具体情况，讨论所有可能的选择，包括继续妊娠的监测方案、干预措施等，帮助您做出最适合家庭的决定。
Q8: 哪些孕妇是必须做这项筛查的呢？
虽然此项筛查对所有备孕或孕期夫妇都有重要意义，但以下情况属于重点筛查人群，尤其建议进行检测：
- 夫妇一方或双方已知是地中海贫血、遗传性耳聋或SMA基因携带者。
- 有遗传病家族史，或曾生育过遗传病患儿的夫妇。
- 准备通过辅助生殖技术助孕的夫妇。
- 血缘关系较近的夫妇。
- 希望全面了解自身遗传背景，进行针对性孕前准备的健康夫妇。
考虑到这些遗传病在普通人群中也有一定的携带频率，且携带者自身无症状，因此进行普遍性筛查具有重要的公共卫生价值。
孕期其他重要检查时间表
Q: 除了这项筛查，孕期还需要进行哪些重要检查？
为了全面保障母婴健康，孕期产检是一个系统性的过程。以下为常规产检的重要节点及检查内容简述，请务必遵循您的产检医生的个性化安排：
请注意，以上为常规时间表，如果孕期出现任何异常情况，请随时就诊，并遵医嘱增加检查次数或项目。
最后需要强调的是，任何一项产前筛查都有其特定的检测范围和局限性。是否进行“3种常见遗传病筛查”以及其他产前检测，请务必在充分了解信息后，与您的产科医生或专业的遗传咨询师进行深入沟通，根据您的个人情况、家族史和价值观，共同做出最合适的选择。愿每一位准父母都能科学备孕，安心孕育，迎接健康宝宝的到来。
