α、β地中海贫血31种常见基因型检测（缺失型和突变型）

1. 项目介绍

崂山区万核医学基因检测咨询中心提供专业的α、β地中海贫血31种常见基因型检测（缺失型和突变型）检测服务。预约电话：400-178-9498

根据国家卫生健康委员会《产前诊断技术管理办法》及ACMG、ACOG指南推荐，所有孕妇均应接受规范的遗传我国出生缺陷发生率高达5.6%，每年新增缺陷儿约100万例重要比例。地中海贫血作为我国南方高发的常，人群携带率可达2%-24%，是导致胎儿水肿综合征及重型贫血的主要p>

本检测采用PCR技术，覆盖α和β地中海贫血31种常见基因型东南亚型、中国型等高频缺失型及点突变），可检出95%以上的中国突变，为临床提供精准的遗传学诊断依据。

2. 检测

3. 检测技术原理

采用多重PCR结合反向斑点杂交技术：

• 采样：采集3mL EDTA
• DNA提取：磁珠法提取基因组DNA
• PCR扩增：特异性引物扩增靶区域
• 杂交检测：膜条杂交判读突变类型
• 生信分析：比对参考序列确定基因型
• 报告签发：经双人复核后>

4. 适用人群

符合以下任一高危因素的孕妇建议检测：

• 预产期年龄≥35岁（占分娩总数15%以上）
• 唐氏筛查高风险（发生率1/600-1/800）
• 胎儿水肿、心脏畸形等异常
• 不良孕产史（反复流产、死胎史）
• 家族遗传地贫阳性

5. 最佳时机与流程

检测时机：

• 孕前：最佳筛查阶段
• 孕早期（12周前）：可与NT检查同步
• 孕中期：适用于未早期li>

检测流程：

• 签署li>
• 采集静脉血2-3mL
• 样本常温运输至实验室
• 4个自然日li>

6. 孕期监测与遗传咨询

阳性结果处理：

• 夫妇双方均为，胎儿有25%重型风险
• 建议行产前诊断（绒毛/羊水/脐血检测）
• 多学科会诊制定个体化方案

遗传咨询要点：

• 解释常染色体隐性遗传规律
• 提供再生育风险评估
• 介绍PGD等

7. 报告解读

阳性报告：明确列出突变位点及临床意义，需结合血红蛋白电泳等结果综合判断。

阴性报告：未检出31种目标突变，但不能型突变。

灰区结果：发现临床意义未明变异时，建议家系验证及功能研究。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。