肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）

肿瘤全外显子测序及PD-L1 22C3表达检测套餐（组织）专业介绍

崂山区万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

引言：指南共识下的精准诊疗基石

根据最新版NCCN（美国国家综合癌症网络）及CSCO（中国临床肿瘤学会）指南，全面的分子病理检测已成为多种实体瘤（如非小细胞肺癌、结直肠癌、胃癌、乳腺癌等）标准诊疗路径中不可或缺的一环。基因检测不仅能明确肿瘤的分子分型，指导靶向、免疫等精准治疗方案的制定，还能评估预后、监测微小残留病灶（MRD）以及提示遗传风险。选择覆盖全面、技术可靠、信息丰富的检测方案，是确保患者获得最佳临床获益的第一步。

1. 项目介绍与癌种流行病学背景

本产品为“肿瘤全外显子测序及PD-L1 22C3表达检测套餐（组织）”，是一款基于下一代测序（NGS）技术，整合基因组与蛋白表达信息的综合性检测方案。它尤其适用于实体瘤患者进行全面的分子特征剖析，为治疗决策与全程管理提供核心依据。

恶性肿瘤是中国面临的重大公共卫生挑战。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，中国恶性肿瘤负担持续上升。以几种常见实体瘤为例：

• 肺癌：年新发病例数约82.8万，发病率与死亡率均居首位。总体5年生存率在过去十年有所提升，但仍不足20%。高发年龄为50-75岁，男性发病率显著高于女性。
• 结直肠癌：年新发病例数约40.8万，发病率位居第二。5年生存率约56.9%。发病年龄呈年轻化趋势，男女比例约为1.3:1。
• 胃癌：年新发病例数约35.9万，死亡率高居第三位。5年生存率约为35.1%。高发年龄在50岁以上，男性患病风险是女性的2倍。
• 乳腺癌：女性年新发病例数约30.4万，居女性恶性肿瘤发病率首位。5年生存率相对较高，可达82%以上。高发年龄在45-55岁之间。

面对如此严峻的疾病负担，推动精准医疗落地，使每位患者都能获得基于其个体分子特征的“量身定制”治疗，是提高生存率、改善生活质量的关键。本检测套餐正是为此目标设计。

2. 检测内容详解

本套餐采用“WES+”的设计理念，在保证广度的同时聚焦临床价值，具体内容包括：

• 全外显子组测序（WES）：一次性检测人类基因组中近2万个基因的全部外显子区域，为肿瘤基因组提供最广泛的筛查视野。
• 888个核心基因深度分析：对与肿瘤诊断、治疗、预后及遗传密切相关的888个基因进行深度测序与分析，确保临床相关突变的高灵敏度检出。
• 全面的突变类型覆盖：同时检测体细胞突变（包括点突变SNV、插入缺失Indel、拷贝数变异CNV及部分基因融合）和胚系突变（SNV， Indel），区分肿瘤突变与遗传背景。
• 免疫治疗相关生物标志物：
  • PD-L1蛋白表达（使用伴随诊断抗体22C3进行免疫组化检测）。
  • 肿瘤突变负荷（TMB），基于全外显子数据计算。
  • 微卫星不稳定性（MSI），通过检测15个MSI位点进行评估。
• 同源重组修复缺陷（HRD）评分：通过基因组疤痕分析评估HRD状态，提示对PARP抑制剂等药物的敏感性。

下表列举部分核心基因与临床意义的对应关系：

3. 检测技术原理

检测遵循严格的实验室操作规范与生信分析流程：

• 样本处理与建库：从福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）组织、新鲜组织或穿刺活检组织中提取DNA。经质量评估合格后，进行DNA片段化、末端修复、加接头等步骤构建测序文库。
• 目标区域捕获与测序：使用特异性探针对全外显子组区域及核心基因进行杂交捕获与富集。纯化后的文库在高通量测序仪上进行双端测序，确保数据深度与均一性。
• 生物信息学分析：原始测序数据经过质控、比对到人类参考基因组。通过专业算法识别SNV、Indel、CNV和Fusion。同时，通过计算体细胞突变数量得到TMB值，分析MSI状态及基因组不稳定性以评估HRD。PD-L1表达通过独立的免疫组化平台检测。
• 数据解读与报告：将生信分析结果与权威数据库（如ClinVar， COSMIC， OncoKB等）及最新临床研究证据进行比对、注释和解读，生成结构化临床报告。

4. 适用人群

本综合性检测套餐适用于以下五类临床场景，帮助医生和患者做出更明智的决策：

• 初诊分型与一线治疗指导：首次确诊为实体瘤（尤其是肺癌、结直肠癌、胃癌、乳腺癌、卵巢癌等）的患者，寻求最全面的分子分型以确定一线靶向、免疫或化疗方案。
• 耐药换药与后线治疗探索：对现有治疗方案（尤其是靶向治疗）产生耐药的患者，寻找耐药机制和潜在的新靶点，为更换治疗方案提供依据。
• 术后监测与MRD评估：根治性手术后的患者，利用肿瘤组织测序结果定制个体化的ctDNA监测panel，用于术后微小残留病灶（MRD）的动态监测，评估复发风险。
• 遗传风险评估：对于有肿瘤家族史、发病年龄早、或多原发癌的患者，通过胚系突变分析评估遗传性肿瘤综合征（如林奇综合征、遗传性乳腺癌卵巢癌综合征）的风险。
• 潜在获益人群筛查：在部分癌种中，用于筛查可能从特定靶向或免疫治疗中获益的人群（如高TMB、MSI-H、HRD阳性等）。

5. 检测流程

从临床决策到获取报告，流程清晰规范：

• 步骤一：临床医嘱：临床医师根据患者病情，评估检测必要性并开具检测申请单。
• 步骤二：样本采集与处理：病理科提供合格的肿瘤组织样本（石蜡切片/块、新鲜组织或穿刺组织），并按要求处理、标记和保存。
• 步骤三：样本寄送：样本在低温条件下安全转运至检测实验室，并完成样本接收与信息核对。
• 步骤四：实验室检测与生信分析：实验室按前述技术流程完成湿实验与干实验全部步骤，并进行严格的质量控制。
• 步骤五：报告发放：检测完成后约15个工作日，出具详尽的分子检测报告，并通过安全途径送达临床医师。

6. 预防与监测：治疗后的主动管理

肿瘤治疗并非一劳永逸，系统的术后随访与监测至关重要：

• 术后随访频率：通常建议治疗后前2-3年每3-6个月随访一次，之后可逐渐延长间隔。随访内容包括体格检查、影像学评估（如CT、MRI）、肿瘤标志物检测等。
• ctDNA动态监测与MRD评估：基于本次组织全外显子测序结果，可以个性化定制血液ctDNA监测方案。在术后特定时间点（如术前、术后1月、辅助治疗后、定期随访时）抽血检测，通过超高灵敏度NGS技术追踪肿瘤特异的突变。ctDNA阳性（即MRD阳性）是提示复发高风险的重要指标，能比影像学提前数月预警，为启动早期干预提供机会。
• 综合监测策略：将传统的影像学随访与新兴的液体活检MRD监测相结合，形成“影像+分子”的立体监测网络，是实现肿瘤慢病化管理、提高长期生存率的前沿策略。

7. 报告解读要点

一份专业的报告是连接检测数据与临床实践的桥梁。报告解读应关注：

• 突变分类与临床意义：报告通常将基因变异分为“致病/可能致病”、“临床意义未明”和“可能良性/良性”。重点关注具有明确或潜在临床意义的变异。
• 用药建议：报告会列出与检出变异相关的已获批靶向/免疫药物、其在特定癌种中的适应症状态（一线、后线等）以及对应的证据等级（如FDA/NMPA获批， NCCN/CSCO指南推荐， 临床研究等）。
• 预后与遗传信息：关注与预后相关的分子特征（如某些特定突变、TMB水平、HRD状态）以及胚系致病性突变的结果，后者需考虑遗传咨询与家系验证。
• 临床试验匹配：对于当前标准治疗选择有限的患者，报告可能提供与其分子特征匹配的正在招募的临床试验信息，为患者提供新的治疗希望。
• 多学科协作：建议在肿瘤内科、病理科、分子诊断专家等多学科团队（MDT）框架下进行报告解读，共同制定最优的个体化治疗与监测方案。

综上所述，肿瘤全外显子测序及PD-L1 22C3表达检测套餐（组织）为实体瘤患者提供了一个高维度、一站式的分子诊断解决方案。它不仅是当下精准治疗决策的基石，也为未来的复发监测和治疗调整储备了关键的个体化分子指纹，真正助力肿瘤的全程精准管理。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。