同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）

同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）介绍

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同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）是一项基于下一代测序技术的综合性基因检测产品。它通过分析肿瘤组织样本中28个HR1和BRCA2）的突变状态，并利用基因组瘢痕特征合性缺失、端粒等位基因不平衡和大片段迁移）计算HRD评分，从而细胞的同源重组修复功能状态。该检测旨在癌等多种PARP抑制剂等靶向治疗的疗效和预后，为临床制定个体化治疗方案分子依据。

一、为什么需要HRR/HRD检测？

同源重组修复是细胞修复DNA双机制之一。当HRR通路中的基因（如BRCA1/2）发生突变或功能异常时，会导致同源重组修复缺陷。HRD状态的肿瘤细胞对PARP抑制剂等药物高度敏感，这为精准治疗开辟了新路径。HRD检测的重要性与种在中国的p>

• 卵巢癌：根据中国国家癌症中心数据，卵巢癌年5.7万，死亡率妇科恶性肿瘤之首，5年生存率长期徘徊在较低水平。约50%的高级别浆液性卵巢癌存在HRD，这使得HRD检测成为指导维持治疗的核心手段。
恶性肿瘤，高达约42万。部分存在较高的HRD比例，检测HRD状态有助于拓展PARP抑制剂的受益人群。 癌

综上所述，进行HRR/HRD检测，是应对上述高发且治疗挑战大的癌种、提升的重要策略。它能够将传统以为主的治疗模式，推进到以生物标志物驱动的精准治疗新时代。

二、方案对比：组织活检 vs 液体活检

目前，HRR/HRD检测主要基于肿瘤组织或血液（液体活检）样本。两种方式各有特点，适用于不同的临床场景。

对于“HRR基因+HRDscore”这一综合性评估，组织检测的、不可替代的标准方法，因为它能提供最准确的基因组不稳定状态信息，这是PARP抑制剂疗效p>

三、本检测的特点与优势

• 检测一石二鸟：一次性整合了HRR基因突变（性分析）和基因组瘢痕评分（HRDscore）两大核心指标，提供互补信息，综合评价HRD状态，预测疗效更精准。
• 覆盖广泛，泛癌适用：检测涵盖28个HRR通路核心限于BRCA1/2，能发现更广泛的HRR。临床应用已获权威指南推荐用于卵巢癌等多个癌种。
• 技术可靠，标准明确：基于NGS平台，采用经过验证的、覆盖6M以上SNP位点的探针 panel 进行HRD评分计算，算法稳健，结果客观可量化，为阈值。
• 样本要求明确：针对不同形式的组织样本（石蜡切片、穿刺组织等）有明确的质控标准，确保检测成功率与结果可靠性。
• 报告周期稳定：标准化的实验与生物信息分析流程，保障在约定周期报告，满足临床治疗决策的时间窗需求。

四、如何选择：谁适合进行此项检测？

• 新诊断的高级别浆液性卵巢癌、输卵管癌或>：无论BRCA突变状态如何，均建议进行HRD检测，以评估PARP抑制剂维持治疗的获益可能性。
• 晚期三
• 转移性去势抵抗：考虑PARP抑制剂靶向治疗前。
实体：存在家族史或个人史提示可能为HRR性肿瘤综合征，或临床考虑尝试PARP抑制剂治疗时，可进行探索性检测。 前提

五、预防与监测建议

HRD状态的指导治疗，也与癌症风险。

• 遗传风险评估：若检测发现胚系HRR基因BRCA1/2），建议进行遗传咨询。亲属可通过遗传检测评估患癌风险，并采取加强筛查MRI、输卵管卵巢联合CA125）或预防性手术等措施。
• 治疗疗效监测：使用PARP抑制剂治疗期间，应定期通过影像学检查和肿瘤标志物监测疗效。，可考虑通过液体活检检测是否出现新的获得性耐药突变。
• 健康生活方式：对于HRD阳性肿瘤携带胚系突变的高风险人群，保持健康体重、均衡饮食、规律运动，有助于整体健康管理。

、检测须知