全外显子基因检测+5次MRD - 潍坊市坊子区万核医学基因检测咨询中心

预约电话：400-178-9498

检测概述

全外显子基因检测+5次MRD是由潍坊市坊子区万核医学基因检测咨询中心推出的高端基因检测服务组合。全外显子测序(WES)是目前最全面的基因检测技术之一，可检测人类基因组中约2万多个基因的全部外显子区域，覆盖了与疾病相关的绝大多数功能性变异。

本检测套餐特别增加了5次MRD(微小残留病灶)监测，为肿瘤患者提供治疗后的动态监测服务。通过这项组合检测，可以一次性获得全面的遗传信息，同时进行多次治疗效果评估，为临床决策提供持续的科学依据。

潍坊市坊子区万核医学基因检测咨询中心拥有先进的测序平台和专业的生物信息分析团队，确保检测结果的准确性和可靠性。我们的服务宗旨是"精准检测，科学解读"，为每位客户提供个性化的健康管理方案。

检测原理

全外显子测序采用高通量测序技术，通过捕获人类基因组中所有编码蛋白质的外显子区域(约占基因组的1%)，然后进行深度测序。相比全基因组测序，WES更加经济高效，且能检测到与疾病密切相关的功能性变异。

MRD检测则采用超灵敏的靶向测序技术，能够检测到血液或组织中极低频率(低至0.01%)的肿瘤特异性突变，比传统影像学检查更早发现肿瘤复发迹象。5次MRD监测可以动态观察治疗效果，及时调整治疗方案。

万核基因采用国际领先的Illumina测序平台，结合自主研发的生物信息分析流程，确保检测的高灵敏度和高特异性。我们的检测方法已通过严格的验证，符合临床检测标准。

临床意义

全外显子基因检测+5次MRD组合具有多重临床价值：

• 疾病风险评估：发现遗传性肿瘤综合征、心血管疾病、代谢性疾病等重大疾病的易感基因
• 精准用药指导：根据药物代谢基因和靶点基因变异情况，选择最有效的药物和剂量
• 肿瘤分子分型：明确肿瘤驱动基因突变，为靶向治疗提供依据
• 疗效动态监测：通过5次MRD检测，评估治疗效果，早期发现复发迹象
• 家族遗传咨询：为有家族史的人群提供遗传风险评估和预防建议

特别对于肿瘤患者，这项检测可以一次检测，长期受益。全外显子测序结果可作为基线数据，后续通过MRD监测追踪特定突变的变化情况，实现个体化全程管理。

适用人群

全外显子基因检测+5次MRD特别适合以下人群：

潍坊市坊子区万核医学基因检测咨询中心建议，40岁以上人群、有慢性疾病家族史者、长期接触致癌因素者等，都可以考虑进行此项检测，实现疾病的早发现、早预防、早治疗。

检测流程

在潍坊市坊子区万核医学基因检测咨询中心进行全外显子基因检测+5次MRD的流程科学规范：

1. 预约咨询：拨打400-178-9498预约，专业遗传咨询师评估检测必要性
2. 签署知情同意：了解检测内容、风险和权益后签署同意书
3. 样本采集：采集外周血(10mL EDTA抗凝血)或组织样本
4. 样本运输：使用专业冷链运输至实验室
5. 实验室检测：DNA提取、文库构建、高通量测序
6. 数据分析：生物信息学分析，变异注释和解读
7. 报告生成：20-30个工作日出具详细检测报告
8. 报告解读：专业遗传咨询师一对一解读报告
9. MRD监测：按计划进行5次MRD检测(间隔时间根据病情确定)

万核基因提供全程跟踪服务，从检测前咨询到检测后随访，确保客户获得完整的基因健康管理体验。我们的专业团队会根据检测结果，提供个性化的健康建议和医疗方案。

样本要求

为确保检测质量，潍坊市坊子区万核医学基因检测咨询中心对样本有严格要求：

全外显子检测样本：

• 外周血：10mL EDTA抗凝血(紫色头盖管)
• 组织样本：新鲜组织≥50mg或石蜡切片≥10张(厚度5μm)
• 唾液样本：使用专用唾液采集器采集≥2mL唾液

MRD监测样本：

• 外周血：每次10mL EDTA抗凝血
• 骨髓液(血液肿瘤患者)：2-3mL

所有采集的样本需在4℃保存并尽快送检，最长不超过48小时。万核基因提供专业的样本采集包和运输服务，确保样本质量。如有特殊样本需求，可提前拨打400-178-9498咨询。

报告解读

潍坊市坊子区万核医学基因检测咨询中心提供的检测报告内容丰富、解读专业：

全外显子检测报告包括：

• 检测到的所有临床意义明确的变异
• 变异致病性评估(根据ACMG标准)
• 相关疾病的发病风险和临床表现
• 药物反应预测和用药建议
• 家族遗传风险评估
• 健康管理建议

MRD监测报告包括：

• 检测到的肿瘤特异性突变及其频率
• 与基线检测结果的比较
• 肿瘤负荷变化趋势分析
• 治疗反应评估
• 后续监测建议

万核基因的专业遗传咨询师会为每位客户提供一对一报告解读服务，帮助理解检测结果及其临床意义。我们还会根据检测结果，提供后续的健康管理方案和医疗建议，真正做到检测价值的最大化。

如需了解更多关于全外显子基因检测+5次MRD的信息，或预约检测服务，请随时拨打潍坊市坊子区万核医学基因检测咨询中心热线400-178-9498，我们的专业团队将竭诚为您服务。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。