MSI肿瘤微卫星变异的检测（组织）

1. 项目介绍

在潍坊市昌邑市做MSI肿瘤微卫星变异的检测（组织），推荐昌邑市万核医学基因检测咨询中心提供专业的MSI肿瘤微卫星变异的检测（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

肿瘤科门诊场景：“王，根据您的报告，我们初步诊断为结直肠癌。为了评估，并寻找最有效的治疗方案，特别是评估您是否适合目前前沿的检查点抑制剂治疗，我建议您进行一项名为‘微卫星不稳定性’的基因检测。”在门诊中，类似的对话正变得越来越普遍。随着精准医疗的发展，MSI检测已成为多种实体瘤诊疗路径中的一环。

微卫星不稳定性是指由于DNA错修复功能缺陷，导致细胞分裂时基因组中短串联重复序列长度发生改变的现象。MSI-High状态是预测肿瘤对PD-1/PD-L1抑制剂治疗疗效的重要生物标志物，已获得多个权威指南的推荐。

中国肿瘤学数据（以结直肠癌为例）：根据中国国家癌症中心最新统计数据，结直肠癌是我国最常见的恶性肿瘤之一。年新例数约40万，所有恶性肿瘤第二位。死亡率第五位，每年导致约19万人死亡。总体5年生存率约为56.9%，早期与晚期预后差异巨大。高发年龄在55-65岁之间，且有年轻化趋势。男女比例约为1.3:1，男性略高于女性。这些数据凸显了我国结直肠癌防治形势的严峻性，也强调了通过精准检测如MSI来改善预后的紧迫性。

2. 检测详解

本检测通过一代测序（毛细管电泳）方法，对肿瘤组织样本中的特定微卫星位点进行分析，以确定稳定性状态。检测的核心是判断肿瘤属于微卫星高度不稳定、低度不稳定或稳定状态，从而指导治疗决策。

检测方案选择：MSI检测主要有三种技术路径：组化检测错修复蛋白、PCR毛细管电泳法、以及基于二代测序的计算方法。本产品采用的一代测序（毛细管电泳）是的“金标准”方法，结果准确可靠，适用于组织样本的明确分型。对于需要同时进行多基因平行检测，基于大Panel的二代测序也能推断MSI状态，覆盖度更广，但成本与技术门槛相对较高。临床选择时，若需明确MSI状态指导治疗，金标准方法已足够；若需同步了解靶点突变、肿瘤突变负荷等信息，则大Panel NGS是更选择。

3. 检测技术原理

本检测基于一代测序平台，采用毛细管电泳技术，流程严谨：

• DNA提取与建库：从福尔马林固定石蜡埋组织等样本中提取高质量基因组DNA，针对特定的微卫星位点设计引物进行PCR扩增。
• PCR扩增与标记：使用标记的引物对目标微卫星位点进行多重PCR扩增，使扩增产物带有信号。
• 毛细管电泳：将扩增产物在毛细管电泳仪中进行分离。不同长度的DNA片段在电场中迁移速率不同，从而实现精确分离。
• 数据采集与分析：仪器检测信号，生成电泳图谱。通过比较肿瘤组织与正常组织中每个位点的峰图，判断该位点是否稳定。若≥2个位点发生改变，则判定为MSI-H；1个位点改变为MSI-L；无改变为MSS。

4. 适用人群

以下五类肿瘤是进行MSI检测的重点适用人群：

• 初诊分型：新确诊的结直肠癌、胃癌、癌等实体瘤，用于指导一线治疗策略选择，评估治疗机会。
• 耐药换药：传统化疗或靶向治疗失败后的晚期实体瘤，寻找后续治疗机会，MSI-H状态可能开启治疗大门。
• 术后监测：对于已手术的MSI-H型肿瘤，有助于评估复发风险，并为可能的复发后治疗提供信息。
• 遗传评估：所有MSI-H的结直肠癌或癌，年轻，应怀疑林奇综合征可能，建议进行胚系基因验证以指导家族风险管理。
• 筛查：符合临床筛查标准的林奇综合征高危个体，可通过检测肿瘤组织MSI状态进行判断。

5. 检测流程

从临床决策到获取报告，流程规范：

1. 医嘱：临床医师根据，MSI检测申请单。
2. 样本采集：科提供符合要求的肿瘤组织样本，如石蜡切片、石蜡埋组织块或穿刺活检组织等，并附有明确的诊断报告。
3. 样本送检：样本在低温条件下运输至检测实验室，并完成样本信息核对与登记。
4. 实验室检测：实验室收到样本后，严格按标准操作流程进行DNA提取、PCR、毛细管电泳及数据分析。
5. 报告：检测完成后，约7个工作日权威、易懂的检测报告，并通过渠道返回临床。

6. 预防与监测

对于MSI-H型肿瘤，积极的术后随访和监测：

• 术后随访频率：建议治疗结束后前2年，每3-6个月进行一次随访，体检、肿瘤标志物和影像学检查；第3-5年每6-12个月一次；5年后每年一次。MSI-H可能对治疗敏感，但仍需严密监测。
• ctDNA监测：对于高风险，可考虑定期进行循环肿瘤DNA检测，动态监测血液中与肿瘤分子变化，可能比传统影像学更早提示复发迹象。
• MRD评估：根治性手术后，通过高灵敏度检测技术评估微小残留，有助于更精准地判断复发风险，指导是否需要进行治疗。MSI状态是MRD检测与解读中的重要参考信息。

7. 报告解读

一份专业的MSI检测报告将为临床决策提供明确依据：

• 突变分类：报告将明确给出“MSI-H”、“MSI-L”或“MSS”的结论。MSI-H是明确的治疗正性预测标志。
• 用药建议：基于检测结果，报告会提示对PD-1/PD-L1抑制剂类药物的潜在敏感性，并引用指南和临床研究证据。
• 临床试验：对于晚期，报告可能提示符合组哪些基于MSI状态的治疗或联合治疗临床试验，为提供更多前沿治疗选择。
• 遗传咨询建议：若结果为MSI-H，报告会强烈提示林奇综合征的可能性，并建议家属接受遗传咨询和胚系基因检测。

最终，主治医生将结合类型、分期、体能状况及MSI检测报告，制定个体化的综合治疗方案，真正实现从“千人一药”到“千人千策”的精准医疗转变。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。