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肿瘤全面用药600+基因检测(血液)

在潍坊市昌邑市做肿瘤全面用药600+基因检测(血液),推荐昌邑市万核医学基因检测咨询中心(山东省潍坊市昌邑市柳疃镇昌灶路669号(如需办理,需提前预约)),预约电话4001789498。专业肿瘤基因检测,为精准治疗提供科学依据。

预约价 ¥24000
¥31200
省¥7200
报告时间:3-5个工作日
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检测项目详情

在肿瘤科门诊,一位刚确诊为晚期非小细胞肺癌的患者和家属正焦急地询问治疗方案。“根据目前的病理报告,我们已经明确了诊断。但要制定更精准、有效的治疗策略,尤其是判断能否使用副作用更小、疗效更好的靶向药物或免疫治疗,我建议您考虑做一个‘肿瘤全面用药600+基因检测’。”主治医生指着检查单解释道,“这就像为肿瘤进行一次‘深度体检’,从血液中寻找驱动肿瘤生长的基因变异‘密码’,帮助我们‘量体裁衣’,避免无效治疗。”

1. 项目介绍与癌种流行病学数据

在潍坊市昌邑市做肿瘤全面用药600+基因检测(血液),推荐昌邑市万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤全面用药600+基因检测(血液)检测服务。预约电话:400-178-9498

肿瘤全面用药600+基因检测(血液)是一款基于下一代测序技术(NGS)的泛癌种基因检测产品。它通过采集患者的外周血,检测血液中循环肿瘤DNA(ctDNA)所携带的基因变异信息,一次性为临床医生提供涵盖靶向、免疫、化疗及遗传风险评估的全面分子图谱,是实施肿瘤精准医疗的重要工具。

恶性肿瘤严重威胁我国居民健康。根据中国国家癌症中心发布的最新数据,中国恶性肿瘤年新发病例数约为406.4万例,死亡病例数约为241.4万例。整体癌症的5年相对生存率约为40.5%,较过去有显著提升,但与发达国家仍有差距。不同癌种的发病情况各异:例如,肺癌年新发病例约82.8万,高发年龄在60-75岁,男性发病率显著高于女性;结直肠癌年新发病例约40.8万,发病年龄有年轻化趋势;乳腺癌年新发病例约30.6万,是女性最常见的恶性肿瘤,高发年龄在45-55岁。这些数据凸显了我国肿瘤防治形势的严峻性,也说明了通过精准检测实现个体化治疗、提升生存率的迫切性。

2. 检测内容详解

本检测全面覆盖与实体瘤诊疗相关的多种分子标志物,具体内容如下表所示:

检测类别 核心基因/指标 检测突变类型 临床意义 证据等级
靶向治疗 EGFR, ALK, ROS1, BRAF, KRAS, NTRK等565基因 点突变、插入/缺失、拷贝数变异、基因融合/重排 匹配已上市的靶向药物,提供潜在用药选择 NCCN/CSCO指南推荐(I-III级)
免疫治疗 肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定(MSI) 基因组水平评估 预测PD-1/PD-L1抑制剂等免疫检查点抑制剂疗效 NCCN/CSCO指南推荐(I-II级)
PARP抑制剂疗效预测 BRCA1/2等HRR通路相关基因 胚系及体系突变 预测卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌等对PARP抑制剂的敏感性 NCCN/CSCO指南推荐(I级)
化疗药物评估 DPYD, UGT1A1, TPMT等 基因多态性 预测氟尿嘧啶、伊立替康、铂类等药物的疗效与毒副作用风险 临床研究支持/部分指南提及
遗传风险评估 APC, MLH1, MSH2, BRCA1/2等 胚系突变 评估林奇综合征、遗传性乳腺癌卵巢癌综合征等遗传性肿瘤风险 临床指南推荐
新生抗原分析 HLA分型及肿瘤特异性突变 分析计算 为个性化肿瘤疫苗或细胞治疗研究提供信息 科研探索方向

3. 检测技术原理

本检测采用高深度NGS技术,具体流程如下:

  • 建库:从患者全血样本中分离血浆,提取游离DNA(cfDNA),其中包含来自肿瘤的ctDNA。对DNA片段进行末端修复、加接头等处理,构建测序文库。
  • 捕获与富集:使用特异性探针与文库中的目标DNA区域(覆盖约2.6Mb,包含565个基因的全部编码区等关键区域)进行杂交捕获,富集与肿瘤相关的基因片段,去除无关序列,提高检测效率与深度。
  • 高通量测序:将富集后的文库在高通量测序仪上进行双端测序,产生海量的序列读数(Reads)。
  • 生物信息学分析:将测序得到的序列与人类参考基因组进行比对,识别出体细胞突变(点突变、插入缺失、拷贝数变异、融合基因)、计算TMB与MSI状态、分析胚系突变及HLA分型等,并经过严格过滤与注释。

4. 适用人群

以下五类肿瘤患者人群可能从本检测中显著获益:

  • 初诊晚期或复发转移患者:用于寻找一线靶向或免疫治疗机会,实现精准的初始分型与治疗。
  • 靶向或化疗耐药患者:当病情进展时,检测有助于发现新的耐药机制和潜在的治疗靶点,指导后续换药方案。
  • 术后监测与复发风险评估患者:通过术后定期血液检测,动态监测分子残留病灶(MRD),早于影像学发现复发迹象。
  • 有肿瘤家族史的个人:用于评估遗传性肿瘤综合征的风险,为患者及其家属提供遗传咨询和风险管理依据。
  • 寻求更全面治疗信息的患者:希望一次性全面了解自身肿瘤的分子特征,不遗漏任何潜在治疗机会,包括匹配临床试验。

5. 检测流程

  • 第一步:临床医嘱:主治医生根据患者病情进行评估,开具基因检测申请单。
  • 第二步:样本采集:由医护人员采集患者10mL外周血至专用cfDNA保存管中,轻柔颠倒混匀后常温保存。
  • 第三步:样本寄送:样本在规定的保存条件下,及时寄送至中心实验室。
  • 第四步:实验室检测:实验室接收样本后,进行质检、建库、捕获、测序及生物信息学分析,全程进行严格的质量控制。
  • 第五步:报告生成与交付:检测完成后,约10个工作日内出具详尽的分子检测报告,并通过安全途径送达主治医生手中。

6. 预防与监测

对于已完成根治性治疗的患者,系统的随访和分子监测至关重要:

  • 术后随访频率:通常建议治疗后2年内每3-6个月进行一次复查,包括影像学、肿瘤标志物等。3-5年内每6-12个月一次,5年后每年一次,但需根据具体癌种和风险调整。
  • ctDNA动态监测:在关键随访时间点(如术后1个月、辅助治疗后、定期复查时)进行血液ctDNA检测。若检测到与术前一致的突变,提示可能存在分子残留病灶(MRD),复发风险高,需加强监测或考虑干预。
  • MRD评估价值:ctDNA监测比传统影像学能更早(提前数月至数月)提示复发,为抢先治疗提供窗口。阴性结果则有助于减轻患者心理焦虑。监测结果应始终与影像学及临床评估结合判断。

7. 报告解读

一份专业的基因检测报告是连接检测结果与临床决策的桥梁:

  • 突变分类与临床意义:报告会将检出的基因变异分为“致病/可能致病”、“临床意义不明”和“可能良性”等类别,并详细阐述其与肿瘤发生发展、治疗耐药的关系。
  • 用药建议:基于检测出的变异,报告会列出国内外已获批或处于临床研究阶段的匹配靶向/免疫/化疗药物,并注明对应的癌种、证据等级(如FDA/NMPA批准、NCCN/CSCO指南推荐)和用药状态(一线、后线等)。
  • 临床试验匹配:对于缺乏标准治疗选项或已耐药的患者,报告可能提供与其分子特征匹配的正在招募的临床试验信息,为患者提供新的治疗希望。

最终,主治医生将综合患者的整体健康状况、病理类型、既往治疗史和这份详尽的基因报告,与患者及家属共同制定下一步最合理的个体化治疗方案。

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