1+4 实体瘤定制化MRD基因检测

为什么医生建议做基因检测？

临朐县万核医学基因检测咨询中心提供专业的1+4 实体瘤定制化MRD基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

在肿瘤诊疗中，这是一个患者和家属最常提出的问题。简单来说，现代肿瘤治疗已进入“精准医学”时代，其核心思想是“同病异治”和“异病同治”。这意味着，即便罹患同一种癌症，不同患者的肿瘤驱动基因也可能千差万别，从而导致治疗反应和预后截然不同。基因检测就是帮助我们绘制出每个患者肿瘤独有的“分子画像”，为制定个体化治疗方案提供关键的循证依据，避免无效治疗，争取最佳疗效。

1. 项目介绍与实体瘤流行病学背景

1+4 实体瘤定制化MRD基因检测是一项集肿瘤全面分子分型与高灵敏度微小残留病灶监测于一体的创新性检测项目。它通过一次全面的肿瘤组织测序，锁定患者个体特异的基因突变图谱，并据此定制专属的血液检测方案，在治疗后进行多次、动态的循环肿瘤DNA监测，旨在评估疗效、预警复发，为临床全程管理提供精准工具。

在中国，恶性肿瘤是严重威胁人民健康的重大疾病。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，我国实体瘤负担沉重：总体癌症新发病例数每年约数百万，死亡病例数亦居高不下。以常见的肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌等为例，其发病率与死亡率均位居前列。我国恶性肿瘤的总体5年生存率在过去十年虽有显著提升，但仍与发达国家存在差距，这凸显了早诊早治和精准治疗的重要性。从年龄分布看，多数癌症发病率随年龄增长而升高，60-74岁年龄段是发病高峰。在性别比例上，除部分性别特异性肿瘤外，多数癌种的男性发病率高于女性。这些数据深刻说明了在我国开展精准肿瘤诊疗与复发监测的紧迫性和广泛临床需求。

2. 检测内容详解

本检测包含两大核心部分：

1. 肿瘤组织600+基因测序及PD-L1(22C3)表达检测：对肿瘤样本进行深度剖析，为初始治疗和后续监测奠定基础。

• 基因范围：覆盖超过540个与肿瘤发生发展密切相关的驱动基因的全部外显子区域，涵盖诊断、靶向治疗、免疫治疗、化疗敏感性、预后评估及遗传性肿瘤相关核心基因，并包含15个微卫星不稳定性检测位点。
• 突变类型：全面检测体细胞突变（点突变SNV、插入缺失Indel、核心基因拷贝数变异CNV、已知部分基因融合Fusion）以及胚系突变（点突变SNV、插入缺失Indel）。
• 生物标志物分析：
  • 评估同源重组修复缺陷状态，为PARP抑制剂的使用提供参考。
  • 检测PD-L1蛋白表达水平（使用22C3抗体），辅助免疫治疗决策。

2. 4次定制化ctDNA监测：基于首次组织检测结果，筛选出患者特有的、可追踪的基因突变，定制个性化监测 panel。通过超高深度测序技术，在术后或治疗后的指定时间点抽取外周血，检测血液中ctDNA的含量与突变谱变化，实现微小残留病灶的灵敏监测。

部分核心检测基因与临床意义举例：

3. 检测技术原理

本检测基于新一代测序技术，主要流程如下：

• 样本制备与建库：从肿瘤组织或血液样本中提取DNA。对组织DNA进行片段化处理，对血液cfDNA进行富集，随后在DNA片段两端连接上特定的测序接头，构建测序文库。
• 目标区域捕获与富集：对于组织大Panel检测，使用特异性探针与文库中的目标基因区域进行杂交捕获，将超过600个目标基因的DNA片段富集出来。对于定制的ctDNA监测，则使用针对患者个体突变定制的探针进行超高深度捕获。
• 高通量测序：将富集后的文库加载到测序仪上，进行双端高通量测序，产生海量的原始序列数据。
• 生物信息学分析：对原始数据进行质控、比对、去重，然后进行变异检测（包括SNV、Indel、CNV、Fusion等），并通过专业数据库进行注释，解读变异的致病性、临床意义及药物相关性。

4. 适用人群

本检测适用于以下临床场景的实体瘤患者：

• 初诊分型与一线治疗指导：新确诊的晚期或局部晚期实体瘤患者，寻求全面的分子分型以指导初始靶向、免疫或化疗方案选择。
• 耐药换药评估：针对靶向或化疗等治疗出现进展的患者，探寻耐药机制，寻找后续替代治疗方案。
• 术后复发风险监测：已完成根治性手术的早中期患者，希望通过高灵敏度MRD监测评估复发风险，指导辅助治疗决策及随访强度。
• 遗传风险评估：具有癌症家族史或个人史，疑似遗传性肿瘤的患者，通过胚系突变分析评估遗传风险，指导家族成员筛查。
• 疗效动态监控：正在进行系统治疗的患者，希望通过定期ctDNA检测动态评估治疗反应，早于影像学发现疾病变化。

5. 检测流程

• 第一步：临床医嘱与知情同意：临床医生根据患者病情评估，开具检测医嘱，并与患者充分沟通检测目的、意义及流程，签署知情同意书。
• 第二步：样本采集：根据检测需求采集相应样本。组织样本可为石蜡切片、石蜡包埋组织块、新鲜组织或穿刺活检组织；ctDNA监测样本为外周血。
• 第三步：样本寄送：样本按要求保存，并通过专业冷链物流及时送达检测实验室。
• 第四步：实验室检测与数据分析：实验室接收样本后进行质控，合格后开展DNA提取、建库、捕获、测序及生物信息学分析。
• 第五步：报告出具与交付：整合分析结果，生成详细的中文检测报告，报告周期约为10个工作日。报告将送达主治医生处，供临床决策参考。

6. 预防与监测策略

对于已完成根治性治疗的实体瘤患者，系统性的随访和监测至关重要：

• 术后随访频率：通常建议在治疗结束后的前2-3年，每3-6个月随访一次；之后频率可逐渐降低。具体随访计划需根据癌种、分期、治疗方式及个体风险由主治医生制定。
• ctDNA动态监测：将定制化的ctDNA检测纳入随访体系。建议在术后基线、辅助治疗前后、以及定期随访时进行抽血检测。ctDNA的“出现”或“升高”可能提示分子层面的复发风险，早于影像学复发数月，为临床干预提供宝贵的时间窗。
• MRD评估：MRD状态是评估治疗效果和预后的重要指标。通过本项目的系列监测，可以明确患者是否达到“分子学缓解”。持续阴性的MRD状态提示良好的预后，而MRD阳性则提示高复发风险，需要加强监测或考虑干预。

7. 报告解读要点

一份专业的基因检测报告是连接检测技术与临床实践的桥梁。医生在解读报告时会重点关注：

• 突变分类：明确检出的变异是体细胞突变（仅存于肿瘤细胞）还是胚系突变（遗传自父母，全身细胞存在）。胚系突变可能涉及遗传咨询。
• 临床意义分级：根据变异的致病性证据强度，通常分为致病性、可能致病性、意义不明、可能良性和良性。临床决策主要依据致病性/可能致病性变异。
• 用药建议：报告会列出与检出变异相关的已获批靶向药物、免疫治疗或化疗方案，并注明对应的适应症、证据等级和指南推荐情况。医生会结合患者具体病情、体能状态和药物可及性综合决策。
• 临床试验匹配：对于当前标准治疗选择有限的患者，报告可能提示其基因变异是否符合正在开展的特定新药临床试验的入组条件，为患者提供前沿的治疗机会。
• 监测与遗传建议：基于组织检测结果，明确后续ctDNA监测的个性化位点。若检出胚系致病突变，报告会给出针对患者及其家族成员的遗传风险管理建议。

总之，1+4 实体瘤定制化MRD基因检测通过“一次全面组织分析，四次个性血液追踪”的模式，实现了对肿瘤从静态分型到动态监测的全程管理。它以坚实的循证医学为基础，旨在帮助临床医生更精准地制定治疗策略，更敏锐地捕捉疾病变化，最终助力改善肿瘤患者的生存预后和生活质量。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

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