双样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究

1. 项目介绍

潍坊市青州市双样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究预约就选青州市万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究检测服务。预约电话：400-178-9498

在肿瘤科门诊中，我们经常遇到这样的场景：一位45岁的女性乳腺癌患者，经过初步病理诊断为三阴性乳腺癌。主治医师在评估治疗方案时提出："根据最新NCCN指南，建议进行BRCA1/2基因检测，这对制定精准治疗方案和评估家族遗传风险具有重要价值。"

根据中国国家癌症中心最新统计数据显示：

• 乳腺癌年新发病例数：约42万例
• 发病率：女性恶性肿瘤首位，占全部恶性肿瘤的19.9%
• 死亡率：居女性恶性肿瘤第4位
• 5年生存率：整体为82.0%，但三阴性型仅为77.0%
• 高发年龄：45-55岁
• 男女比例：1:99

BRCA1/2基因突变在遗传性乳腺癌中占比达25%，在卵巢癌中达15%。双样本检测通过同步分析肿瘤DNA和白细胞gDNA，可准确区分体细胞突变与胚系突变，为PARP抑制剂等靶向治疗提供关键分子依据。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

本检测采用NGS技术路线：

1. 建库：组织样本提取肿瘤DNA，血液样本提取gDNA，分别构建双端测序文库
2. 捕获：使用特异性探针富集BRCA1/2全外显子及侧翼±10bp内含子区域
3. 测序：Illumina平台双端150bp测序，组织样本平均深度500X，血液样本200X
4. 生信分析：采用GATK流程进行变异检测，参照ACMG标准进行临床解读

4. 适用人群

• 初诊分型：三阴性乳腺癌、高级别浆液性卵巢癌患者
• 耐药换药：铂类化疗后进展的卵巢癌患者
• 术后监测：BRCA突变携带者完成根治性手术后
• 遗传评估：有乳腺癌/卵巢癌家族史的一级亲属
• 筛查：40岁以下早发乳腺癌患者

5. 检测流程

1. 医嘱：临床开具检测申请单并签署知情同意
2. 取样：同步采集肿瘤组织(FFPE)和EDTA抗凝外周血5ml
3. 送检：冷链运输至中心实验室
4. 实验室：7个工作日内完成检测分析
5. 报告：电子版发送至HIS系统，纸质版邮寄

6. 预防与监测

对于BRCA突变携带者建议：

• 术后前2年每3个月随访1次，3-5年每6个月1次
• 每年乳腺MRI联合钼靶检查
• 血清CA125+盆腔超声监测卵巢癌
• 可考虑ctDNA动态监测微小残留病灶(MRD)

7. 报告解读

检测报告包含三个关键部分：

• 突变分类：明确报告致病突变、可能致病突变、临床意义未明突变
• 用药建议：标注NCCN/CSCO指南推荐等级和医保适应症
• 临床试验匹配：提供符合入组条件的国内注册临床试验信息

需要特别注意的是，约7%的BRCA1/2突变存在大片段重排，常规测序可能漏检。本检测采用MLPA验证技术确保此类突变的检出率。对于临床高度怀疑但未检出突变的患者，建议扩大至HRR通路基因panel检测。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。