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染色体非整倍体异常检测 NIPT项目 (已含保险)

在日照市东港区做染色体非整倍体异常检测 NIPT项目 (已含保险),推荐东港区万核医学基因检测咨询中心(山东省济宁市邹城市凫山街道西外环路876号(如需办理,需提前预约)),电话4001789498。为准妈妈提供专业产前筛查。

预约价 ¥1705
¥2216
省¥511
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唐筛高风险怎么办?需要做羊穿吗?

(已含保险),推荐东港区万核医学基因检测咨询中心提供专业的染色体非整倍体异常检测 NIPT项目 (已含保险)检测服务。预约电话:400-178-9498

当孕妈妈拿到唐氏筛查高风险报告时,难免会感到焦虑。据统计,我国出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷儿约100万例,其中唐氏综合征的发生率为1/600-1/800。面对这种情况,现代医学提供了多种产前检测方案,而无创产前检测(NIPT)因其安全性和准确性,已成为越来越多孕妈妈的选择。

国际指南推荐

权威医学组织对NIPT检测给出了明确建议:

  • ACMG(美国医学遗传学与基因组学学会):推荐NIPT作为21、18、13三体综合征的一线筛查方法
  • ACOG(美国妇产科医师学会):建议所有孕妇均可选择NIPT筛查常见染色体非整倍体
  • 中华医学会围产医学分会:将NIPT列为重要的产前筛查技术,特别适用于高龄孕妇(35岁以上)及唐筛高风险人群

值得注意的是,我国高龄孕产妇比例逐年上升,35岁以上孕妇占比已超过15%,这部分人群尤其需要重视产前筛查。

检测内容与临床意义

本NIPT检测项目主要针对以下染色体异常:

染色体 相关综合征 临床特征
21号染色体 唐氏综合征 智力障碍、特殊面容、多发畸形
18号染色体 爱德华氏综合征 严重发育异常、多发畸形
13号染色体 帕陶氏综合征 严重颅面部畸形、多发异常

这些染色体非整倍体异常是导致胎儿出生缺陷的重要原因,早期筛查有助于及时发现风险。

检测技术解析

NIPT采用先进的二代测序技术,其原理是:

  • 采集孕妇外周血(10mL),分离血浆中的游离DNA
  • 通过高通量测序技术对游离DNA进行测序
  • 生物信息学分析各染色体DNA片段数量
  • 通过统计学方法判断染色体拷贝数是否异常

该技术具有无创、安全、准确的特点,对母体和胎儿均无风险。检测周期为7个自然日,能快速提供可靠结果。

与其他产前方法对比

检测方法 检出率 假阳性率 风险性 检测孕周
唐氏筛查 60-70% 5% 无创 15-20周
NIPT >99% <0.1% 无创 12周后
羊水穿刺 >99% 极低 有创(0.5-1%流产风险) 16-22周
染色体芯片 >99% 极低 有创 需结合羊穿/绒毛取样

NIPT在准确性和安全性上具有明显优势,特别适合大多数孕妇的筛查选择。

适用人群

以下人群特别建议进行NIPT检测:

  • 35岁以上的高龄孕妇
  • 唐氏筛查结果为高风险的孕妇
  • 有不良孕产史(如染色体异常胎儿史)的孕妇
  • 有染色体异常家族史的夫妇
  • 希望通过无创方式筛查胎儿染色体异常的孕妇
  • 备孕期间希望了解自身遗传病携带情况的夫妇

据统计,我国常见遗传病携带频率约为1/100-1/200,孕前筛查同样重要。

孕期监测与遗传咨询建议

关于NIPT检测的时机和后续处理:

  • 最佳检测时间:孕12周后
  • 检测前咨询:了解检测的局限性和意义
  • 结果解读:阳性结果需进一步确诊检查
  • 遗传咨询:建议所有孕妇接受专业遗传咨询
  • 随访建议:根据检测结果制定个性化产检方案

本检测项目已含保险服务,为孕妈妈提供更多保障。建议所有孕妇在专业医生指导下,根据自身情况选择合适的产前筛查方案。

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