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BRCA1/2基因检测

日照市莒县BRCA1/2基因检测预约就选莒县万核医学基因检测咨询中心,地址:日照莒县故城中路63号(如需办理,需提前预约),全国热线4001789498。基于NGS高通量测序,精准匹配靶向药物,助力个体化治疗。

预约价 ¥2400
¥3120
省¥720
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
官方授权免费改期隐私保护
官方授权
报告权威
隐私保护
售后保障
检测项目详情

BRCA1/2基因检测项目介绍

BRCA1/2基因检测是针对易感基因1和2(BRCA1/BRCA2)的遗传变异分析,为肿瘤靶向治疗和遗传风险评估提供重要依据。在中国,女性恶性肿瘤首位,根据中国国家癌症中心最新统计数据:

  • 年新例数:约42万例
  • :39.1/10万
  • 死亡率:9.5/10万
  • 5年生存率:83.2%
  • 高发年龄:45-55岁
  • 男女比例:1:99

临床意义

日照市莒县BRCA1/2基因检测预约就选莒县万核医学基因检测咨询中心提供专业的BRCA1/2基因检测检测服务。预约电话:400-178-9498

BRCA1/2基因是重要的抑癌基因,性突变可导致:

  • 遗传性/卵巢癌综合征(HBOC)风险增加
  • PARP抑制剂(如奥拉帕利)治疗的疗效预测
  • 家族成员遗传风险评估依据

临床决策指南

检测对象
  • 卵巢癌
  • 有家族史的健康人群
检测技术
  • NGS外显子测序
  • 大片段重排分析
  • 临床级验证
报告周期

标准流程7个工作日,可能延长

样本要求
  • 肿瘤组织≥10%癌细胞含量
  • 外周血≥3ml(EDTA抗凝)
报告
  • 基因变异
  • 临床意义解读
  • 治疗建议
后续措施
  • 遗传咨询
  • 亲属筛查
  • 个体化监测

检测流程

  1. 临床评估:医生确认检测并签署同意书
  2. 样本采集:按要求采集组织或血液样本
  3. 样本运输:专用转运箱冷链运输至实验室
  4. 实验室检测:DNA提取、文库构建、上机测序
  5. 数据分析:生物信息学分析、临床解读
  6. 报告发放:电子版/纸质版报告交付

基因-药物

BRCA1/2基因突变与多种靶向药物疗效:

药物类别 代表药物 机制
PARP抑制剂 奥拉帕利 合成致死效应
铂类药物 顺铂/卡铂 DNA损伤修复缺陷
检查点抑制剂 PD-1/PD-L1抑制剂 肿瘤突变负荷增加

预防与监测建议

对于突变携带

  • 25岁起每年MRI检查
  • 30岁起每半年临床检查+X线摄影
  • 35岁后考虑预防性输卵管卵巢切除术
  • 生育前遗传咨询

对于家族成员

  • 一级亲属建议基因检测
  • 根据风险等级制定监测方案
  • 生活方式干预(控制体重、限制等)

注意事项

  • 本检测结果为临床决策提供参考,不能代替医生诊断
  • 阴性结果不能排除遗传风险
  • 检测可能发现意义未明变异(VUS),需定期重新评估
  • 胚系检测结果对家族成员有重要意义,建议遗传咨询
  • 靶向用药需结合临床指标综合判断
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