胃肠-65基因（组织版含MSI）

为什么医生建议做基因检测？

当家属面对胃肠肿瘤诊断时，常会疑惑为何需要进行基因检测。现代肿瘤治疗时代，通过检测肿瘤组织中的基因变异，可以明确分子分型、预测药物敏感性、评估遗传风险，并为临床治疗依据。中国国家癌症中心最新数据显示，胃癌和结直肠癌分别位和第3位，年数约48万和40万例，5年生存率分别为35.1%和56.9%，高发年龄集中在50-70岁，显著高于女性（男女比例约2:1）。基因检测已成为改善这部分。

1. 项目介绍

胃肠-65基因（组织版含MSI）检测是针对消化道肿瘤开发的综合性分子诊断方案，覆盖65个与胃肠肿瘤基因，同时微卫星不稳定性（MSI）检测。该检测基于新一代测序技术（NGS），采用福尔马林埋（FFPE）组织样本，7临床报告。检测结果可指导靶向治疗、，评估遗传风险，并监测微小MRD）。

2. 检测3>

基因	突变类型	靶向药物	适应症	证据等级
KRAS/NRAS	点突变	抗EGFR单抗	结直肠癌	1A
HER2	扩增/突变	曲妥珠单抗	胃癌	2A
BRAF	V600E突变	BRAF抑制剂	结直肠癌	1B
MSI检测	微卫星状态	PD-1抑制剂	泛癌种	1A

3. 检测技术原理

本产品标准的NGS检测流程：

• 建库：从FFPE样本中提取DNA，进行片段化处理并加接头
• 捕获：使用特异性探针富集目标基因区域
• 测序：在Illumina平台进行双端测序，平均深度>500×
• 生信分析：通过专业算法识别SNV/InDel/CNV/MSI等变异

4. 适用人群

• 初诊分型：新确诊胃肠癌特征
• 耐药换药：一线治疗失败需寻找替代方案
• 术后监测：根治术后评估复发风险
• 遗传评估：有家族史筛查胚系突变
• 筛查：高危人群早期分子异常检测

5. 检测流程

1. 临床医生医嘱
2. 肿瘤组织样本
3. 样本冷链运输至实验室
4. 实验室完成检测与质控
5. 签发标准化临床报告

6. 预防与监测

胃肠肿瘤建立长期随访计划：

• 术后2个月复查肿瘤标志物和影像学
• 每6个月进行ctDNA动态监测
• MRD阳性治疗强化
• 遗传突变家系筛查

7. 报告解读

检测报告将明确标注：

• 突变分类性/意义未明变异
• 用药建议：FDA/NMPA批准药物及临床试验药物
• 临床试验>：符合组条件的在研项目
• 遗传咨询：胚家族风险管理建议