全外显子测序分析-家系增强版（纳昂达/10G）
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中国出生缺陷现状与测序的重要性
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根据国家卫生健康委员会发布的数据显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷患儿约100万例氏综合征发生率为1/600-1/800，单出生缺陷中占比显著。随着高龄孕产妇比例逐年上升（35岁以上占比15%），遗传形势日益严峻。
ACMG（美国医学遗传学与基因组学学会）建议：
- 对于临床表型复杂或诊断不明确的遗传子测序作为一线
- 外显子测序可提高诊断率15-30%
ACOG（美国妇产科医师学会）指南指出：
- 对于有遗传既往生育过遗传儿的夫妇，应在孕前或产外显子测序
- 建议外显子测高龄孕妇的产前筛查方案
中华医学会医学遗传学分会
临床意义： 二代测序技术原理： 家系分析优势： 以下人群建议外显子测序检测： 检测时机： 遗传咨询流程： 随访建议：
检测意义
检测技术解析
产前检测方法对比
适用人群
孕期监测与遗传咨询建议