项目介绍

肿瘤全外显子组基因检测升级版-组织是一项基于下一代测序（NGS）技术的高通量基因检测服务。本检测通过对肿瘤组织样本及配对血液（白细胞）样本进行深度测序，全面分析肿瘤相关基因的外显子区域，旨在揭示驱动肿瘤发生发展的关键基因变异，为临床医生制定个体化精准治疗方案提供至关重要的分子依据。

与常规检测相比，升级版在分析广度与深度上均有显著提升，不仅覆盖更全面的基因集合，还优化了生信分析流程，提高了对低频突变及复杂变异的检出能力，从而更精准地匹配靶向药物、免疫治疗及化疗方案。

中国肿瘤疾病负担数据

恶性肿瘤是严重威胁我国居民健康的主要公共卫生问题。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，我国整体癌症负担依然沉重。

• 发病率与死亡率：中国恶性肿瘤年新发病例数约为数百万人，年死亡病例数亦高达数百万人。恶性肿瘤位居我国居民死因首位，防控形势严峻。
• 5年生存率：近年来，随着诊疗水平的进步，我国恶性肿瘤总体5年相对生存率已提升至约40%，但与发达国家相比仍有差距。其中，早期发现和精准治疗是提高生存率的关键。
• 高发年龄：恶性肿瘤发病率随年龄增长而升高，60-74岁年龄组是发病的高峰阶段。同时，部分癌种在青中年人群中的发病率呈上升趋势。
• 男女比例：总体而言，男性恶性肿瘤的发病率和死亡率均高于女性，但具体癌种的性别分布差异显著。

在此背景下，通过基因检测实现肿瘤的精准分型与治疗，对于提高疗效、延长生存、降低疾病负担具有重大的现实意义。

决策指南

本检测适用于经病理学确诊为实体瘤的患者，尤其在以下临床场景中具有明确的指导价值：

• 寻找靶向治疗机会：针对晚期、复发或转移性实体瘤患者，寻找可能从已获批或临床试验阶段的靶向药物中获益的基因变异。
• 评估免疫治疗疗效：分析肿瘤突变负荷（TMB）、微卫星不稳定性（MSI）等生物标志物，预测免疫检查点抑制剂疗效。
• 疑难病例诊断与分型：辅助病理诊断不明或罕见肿瘤的分子分型。
• 治疗耐药后方案探索：监测治疗过程中出现的耐药机制，为后续治疗提供线索。
• 遗传风险评估：通过胚系-体变分析，提示潜在的遗传性肿瘤风险。

检测流程

从样本送检到报告出具，流程清晰规范，确保检测质量与时效。

1. 临床申请与样本采集：由临床医生评估并开具检测申请。采集FFPE肿瘤组织块或切片（需含一定比例的肿瘤细胞）及患者外周血样本。
2. 样本运输与质检：样本按要求寄送至检测实验室。实验室进行严格的样本质量评估，包括DNA提取质量、肿瘤细胞含量等。
3. 文库构建与测序：对合格样本进行全外显子组捕获、文库构建，在高通量测序仪上进行双端测序。
4. 生物信息学分析：将测序数据与人类参考基因组比对，识别体细胞突变（肿瘤组织vs血液）、胚系突变，并进行注释。
5. 临床解读与报告生成：由分子肿瘤专家委员会根据权威数据库、临床指南及最新文献，对变异进行临床意义解读，并生成包含明确用药建议的正式报告。
6. 报告交付：报告以纸质版和/或加密电子版形式交付给申请医生，用于临床决策。

基因与药物详情

本升级版检测涵盖数百个与肿瘤发生、发展、预后及治疗密切相关的基因，其变异信息可关联到多种治疗策略。

报告将详细列出检测到的具有临床意义的基因变异，并依据证据等级（如FDA/NMPA批准、权威指南推荐、重要临床研究支持等）给出治疗建议，包括标准治疗、临床试验选项及需避免使用的药物。

预防与监测

虽然本检测主要服务于治疗决策，但其结果也对患者的长期健康管理具有参考价值。

• 遗传咨询：若检测发现具有明确致病性的胚系突变（如BRCA1/2致病突变），建议患者及其家属进行专业的遗传咨询，评估家族成员患癌风险，并讨论可能的预防性措施（如加强筛查、预防性手术等）。
• 疗效监测：治疗过程中，肿瘤基因组可能发生进化。在出现疾病进展时，可考虑再次进行基因检测（基于新的组织样本或液体活检），以发现获得性耐药机制，指导后续治疗。
• 预后评估：某些基因变异与肿瘤的侵袭性、复发风险及预后相关，检测结果可为预后判断提供信息。
• 健康生活方式：无论检测结果如何，保持健康的生活方式，如均衡饮食、规律运动、戒烟限酒、保持健康体重，对于肿瘤患者及普通人群的长期健康都至关重要。

注意事项