病原微生物宏基因组检测(DNA+RNA)
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病原微生物宏基因组检测(DNA+RNA)
所属分类:病原感染检测 | 产品子类:病原宏基因组项目 | 检测方法:二代测序
项目介绍
病原微生物宏基因组检测(DNA+RNA)是一项基于二代测序技术的创新性诊断方法。它通过对患者样本中所有微生物(包括细菌、病毒、真菌、寄生虫)的DNA和RNA进行无偏倚、高通量测序,能够一次性全面检测未知、罕见、混合或难以培养的病原体,为临床感染性疾病的精准诊断和治疗提供关键依据。
中国感染性疾病现状与挑战
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感染性疾病在中国仍是导致发病和死亡的主要因素之一,其诊断和治疗面临严峻挑战:
- 结核病负担沉重:中国是全球结核病高负担国家之一,患者数量位居世界前列,耐药结核病的出现增加了治疗难度。
- 医院感染形势严峻:重症监护病房(ICU)的医院感染发生率处于较高水平,显著影响患者预后并加重医疗负担。
- 耐药问题日益突出:临床分离的细菌对常用抗菌药物的耐药率呈持续增长趋势,导致经验性用药失败风险增加。
- 社区获得性肺炎高发:作为常见的感染性疾病,其病原谱复杂,快速明确病原体对指导治疗至关重要。
- 脓毒症死亡率高:脓毒症及脓毒性休克病情凶险,早期快速鉴定病原体并针对性使用抗菌药物是降低死亡率的关键。
在此背景下,传统检测方法(如涂片、培养、靶向PCR)在灵敏度、通量和检测范围上的局限性日益凸显。病原微生物宏基因组检测(mNGS)以其“广谱、快速、无偏倚”的优势,正成为解决复杂、危重、疑难感染诊断难题的强大工具。
临床应用价值:本检测可一次性覆盖共计31033种病原微生物(包括DNA病毒和RNA病毒),同时检测4417种抗性基因以及484种毒力基因。核心应用包括:确定感染病原体种类、评估病原体携带的抗性基因与毒力基因表达水平、为临床抗生素的精准选择与使用提供直接分子证据。
报告周期:自样本接收起,24至48小时内出具检测报告,满足急危重症感染的快速诊断需求。
适用样本类型广泛:静脉血、痰液、肺泡灌洗液、脑脊液、腹水、胸腔积液、拭子(如咽拭子)、实体组织、粪便等。
感染诊断决策路径
现代感染性疾病诊断正从经验模式向精准模式演进。以下路径展示了mNGS技术如何整合到临床决策中,优化诊疗流程:
该决策图表明,将mNGS早期纳入诊断流程,特别是对于危重症、疑难、免疫缺陷或传统检测阴性的患者,能够有效打破诊断僵局,加速治疗方案的优化,改善患者预后。
病原体覆盖范围
本检测基于庞大的病原微生物基因组数据库,检测范围全面,具体覆盖情况如下:
覆盖革兰氏阳性菌、革兰氏阴性菌、分枝杆菌、衣原体、支原体、立克次体、螺旋体、放线菌等几乎所有临床相关细菌种类。包括常见致病菌如金黄色葡萄球菌、肺炎链球菌、大肠埃希菌、铜绿假单胞菌、结核分枝杆菌复合群等,以及苛养菌、厌氧菌等难以培养的细菌。
同时检测DNA病毒和RNA病毒。包括呼吸道病毒(如流感病毒、呼吸道合胞病毒、腺病毒、新型冠状病毒)、疱疹病毒科(如CMV, EBV, HSV)、肠道病毒、肝炎病毒、出血热病毒等。特别擅长检测变异快、型别多的RNA病毒。
覆盖酵母菌(如念珠菌、隐球菌)、丝状真菌(如曲霉菌、毛霉菌)、肺孢子菌等。对于侵袭性真菌感染,传统方法检测困难,mNGS能提供快速、敏感的检测结果。
检测包括原虫(如疟原虫、弓形虫、阿米巴原虫)、蠕虫(如广州管圆线虫)等多种寄生虫。对于中枢神经系统、血液系统等寄生虫感染有重要诊断价值。
复合检测优势:除病原微生物本身外,本检测还同步分析4417种抗性基因(如ESBLs、碳青霉烯酶基因、MRSA相关mec基因等)和484种毒力基因,从“病原体识别”深入到“致病性与治疗反应预测”层面,为临床提供更全面的决策信息。
检测流程
从样本送检到报告出具,流程标准化,确保结果准确可靠:
在抗感染监测与管理中的应用
本检测不仅在个体化诊断中发挥重要作用,也对医院和区域的抗感染监测与管理具有深远意义:
- 暴发感染调查:在疑似医院内感染暴发或新发传染病疫情时,可快速鉴定共同病原体,进行溯源分析,为控制传播提供关键线索。
- 耐药监测前移:通过直接检测临床样本中的抗性基因,可以更早、更全面地了解耐药菌的流行与传播情况,弥补传统药敏试验只能对可培养细菌进行检测的不足。
- 指导抗生素管理:精准的病原学诊断有助于减少广谱抗生素的滥用,促进抗菌药物的合理使用,符合国家抗菌药物管理政策。
- 疗效评估:对于治疗困难的感染,动态进行mNGS检测可以监测病原体载量的变化,辅助评估治疗效果。
送检须知
为确保检测质量,请关注以下事项:
- 适应症选择:推荐用于危重症感染(如脓毒症、中枢神经系统感染、重症肺炎)、免疫抑制患者感染、传统检测反复阴性或治疗无效的疑难感染、疑似新发或罕见病原体感染等。
- 样本选择优先级:优先采集疑似感染部位的无菌体液或组织样本(如脑脊液、血液、肺泡灌洗液、组织活检标本),其检测结果临床意义更明确。对于痰液、粪便等有菌部位样本,解读需结合临床综合判断。
- 采集与运输:
- 严格无菌操作,避免污染。
- 使用实验室提供的专用采集容器和保存液。
- 样本采集后应尽快低温(通常2-8°C)运送至实验室。若运输时间可能超过规定时限,需按说明进行特殊处理。
- 血液样本建议在抗菌药物使用前采集,若已用药,需在申请单上注明。
- 申请信息:完整填写检测申请单,务必提供详细的临床信息,包括患者基本情况、主要症状体征、疑似诊断、发病时间、已用抗菌药物情况、其他相关检查结果等,这对结果的准确解读至关重要。
- 报告解读:检测报告需由临床医生结合患者具体病情进行综合解读。报告中病原体的序列数、相对丰度、是否检出耐药基因等均为重要参考指标,但最终诊断和治疗决策应基于临床、影像学、微生物学等全部信息。