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染色体微阵列分析(用于遗传疾病产前诊断)

安阳市安阳县染色体微阵列分析(用于遗传疾病产前诊断)预约就选安阳县万核医学基因检测咨询中心,地址:阳市城乡一体化示范区安泰大道8号(如需办理,需提前预约),热线4001789498。无创安全,守护母婴健康。

预约价 ¥4800
¥6240
省¥1440
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
官方授权免费改期隐私保护
官方授权
报告权威
隐私保护
售后保障
检测项目详情

染色体微阵列分析(产前诊断)项目介绍

安阳市安阳县染色体微阵列分析(用于遗传疾病产前诊断)预约就选安阳县万核医学基因检测咨询中心提供专业的染色体微阵列分析(用于遗传疾病产前诊断)检测服务。预约电话:400-178-9498

根据国家卫生健康委员会统计,我国出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增先天畸形患儿近100万例。其中染色体异常占重要比例,包括:唐氏综合征(发生率1/600-1/800)、微缺失/微重复综合征等。随着35岁以上高龄孕产妇比例上升至18%,以及常见单基因病携带频率达1/50-1/200,产前遗传诊断需求显著增长。

本检测采用高分辨率芯片技术,可识别:

  • 非整倍体(如21三体、18三体)
  • >10Mb的结构异常
  • >50Kb的微缺失/微重复
  • 染色体杂合性缺失(UPD/LOH)
  • 嵌合比例>30%的异常

产前筛查决策流程图

孕周 检测选择 结果处理
11-13+6 早期超声筛查+血清学检测 高风险者行绒毛取样CMA检测
16-22周 中期血清学筛查/NIPT 阳性者建议羊水穿刺CMA
≥24周 超声结构异常时 脐血穿刺或组织CMA检测

检测流程决策树

临床疑似地中海贫血 → 确诊检查 → 基因检测报告 → 遗传咨询
仅母亲外周血

需结合NIPT或其他筛查结果
检测报告生成(10工作日) 阳性结果

遗传咨询+家系验证 阴性结果

定期超声随访

覆盖疾病详情

  • 常见非整倍体:唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征
  • 性染色体异常:Turner综合征、Klinefelter综合征
  • 微缺失综合征:DiGeorge综合征(22q11.2)、Angelman/Prader-Willi综合征(15q11-q13)
  • 基因组病:1q21.1微缺失/重复、16p11.2微缺失/重复等

孕期监测建议

检测阶段 监测内容
孕早期 NT超声厚度测量+血清标志物联合筛查
孕中期 大排畸超声+必要时羊水CMA检测
孕晚期 生长超声评估+胎心监护

重要注意事项

  • 本检测不能覆盖平衡易位、低比例嵌合体(<30%)及点突变
  • 羊水样本需孕16周后采集,避免母血污染
  • 检测结果为数据文件,需由临床遗传医师解读
  • 检出意义未明变异(VOUS)时需结合家系分析
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