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同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)

驻马店市驿城区同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)预约就选驻马店市万核医学基因检测咨询中心,地址:驻马店市驿城区西园街道交通路102号(如需办理,需提前预约),全国热线4001789498。基于NGS高通量测序,精准匹配靶向药物,助力个体化治疗。

预约价 ¥9000
¥11700
省¥2700
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
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检测项目详情

为什么医生建议做基因检测?

驻马店市驿城区同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)预约就选驻马店市万核医学基因检测咨询中心提供专业的同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)检测服务。预约电话:400-178-9498

在临床诊疗中,许多患者和家属会提出这样的疑问。随着精准医疗的发展,基因检测已成为肿瘤诊疗的重要工具。通过检测肿瘤相关基因变异,我们能够更准确地评估疾病风险、预测治疗反应、选择最佳治疗方案,并为患者提供个体化的全程管理策略。

1. 项目介绍

同源重组修复缺陷(HRD)检测是针对乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等恶性肿瘤的重要分子诊断项目。根据中国国家癌症中心最新统计数据:

  • 乳腺癌:年新发病例约42万例,占女性恶性肿瘤首位,5年生存率82.0%
  • 卵巢癌:年新发病例约5.7万例,死亡率居妇科肿瘤首位,5年生存率仅39.1%
  • 前列腺癌:年新发病例约7.5万例,男性发病率第六位,5年生存率66.4%

这些肿瘤高发年龄多在50-70岁,其中乳腺癌女性占比99%,前列腺癌则全部为男性患者。HRD检测通过评估肿瘤基因组不稳定性,为PARP抑制剂等靶向治疗提供关键决策依据。

2. 检测内容详解

检测项目 内容说明 临床意义
HRR基因检测 28个同源重组修复通路基因(含BRCA1/2)外显子区突变 评估HRD状态及遗传风险
HRDscore 基于LOH/TAI/LST的基因组不稳定性评分 预测PARP抑制剂敏感性

3. 检测技术原理

本检测采用NGS技术流程:

  • 建库:提取DNA后构建测序文库
  • 捕获:探针杂交富集目标区域
  • 测序:高通量测序平台进行双端测序
  • 生信分析:变异检测+HRDscore计算

通过检测6M SNP位点计算基因组不稳定性评分,结合基因突变信息提供HRD状态综合评价。

4. 适用人群

本检测适用于以下临床场景:

  • 初诊患者:指导一线治疗方案选择
  • 耐药患者:评估换用PARP抑制剂可能性
  • 术后患者:监测微小残留病灶
  • 高危人群:评估遗传性肿瘤风险
  • 筛查人群:高风险个体早期筛查

5. 检测流程

标准检测流程确保结果可靠性:

  1. 临床医生开具检测医嘱
  2. 采集合格样本(组织/血液)
  3. 样本冷链运输至实验室
  4. 实验室进行检测分析
  5. 10个工作日内出具报告

6. 预防与监测

基于检测结果的随访策略:

  • 术后随访:每3-6个月影像学检查
  • ctDNA监测:动态评估治疗反应
  • MRD评估:预测复发风险

7. 报告解读

专业报告包含关键信息:

  • 突变分类:致病/可能致病/意义未明
  • 用药建议:FDA/NMPA批准药物清单
  • 临床试验:适合参与的试验方案

临床医生将结合患者具体情况,选择最优治疗方案,实现精准医疗目标。

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