MSI肿瘤微卫星变异的检测（组织）
十堰市万核医学基因检测咨询中心是十堰市茅箭区专业MSI肿瘤微卫星变异的检测（组织）检测预约机构，位于湖北省十堰市茅箭区二堰街道上海路277号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖茅箭区、张湾等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
MSI肿瘤微卫星变异检测（组织）：精准治疗的基石
十堰市万核医学基因检测咨询中心提供专业的MSI肿瘤微卫星变异的检测（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498
微卫星不稳定性（MSI）是肿瘤基因组中一种重要的分子标志物，由DNA错修复功能缺陷引起。MSI检测对于评估实体瘤对PD-1/PD-L1检查点抑制剂治疗的敏感性决定性意义。基于组织的MSI检测是目前临床实践中的金标准，为泛癌种的精准治疗提供了依据。
1. 为什么需要检测MSI：基于中国人群的肿瘤现状
MSI状态广泛存在于多种实体瘤中，结直肠癌、胃癌、癌等癌种中重要的临床意义。了解癌种的学数据，有助于我们认识MSI检测的价值与临床。
- 结直肠癌：根据中国国家癌症中心最新统计数据显示，结直肠癌是我国位列第二、死亡率位列第四的恶性肿瘤。年新例数40万例，5年生存率约为56.9%。高发年龄在55-65岁，男女比例约为1.3:1。，约10-15%的结直肠癌存在MSI状态。
- 胃癌：胃癌是我国高发恶性肿瘤，年新例数前列。5年生存率相对较低。在胃癌中，MSI型约占8-22%，是重要的分子分型之一，与特定的临床特征和预后。
- 癌：在女性生殖系统肿瘤中，癌的持续上升。，约20-30%的属于MSI型，该类型可能从治疗中显著获益。
总体而言，MSI检测能够从庞大的肿瘤群体中，精准筛选出可能对治疗有效的优势人群，无效治疗带来的经济与健康损失，是实现“异同治”精准医疗理念的核心环节。
2. 方案对比：组织活检与液体活检在MSI检测中的应用
MSI检测主要依赖于肿瘤组织样本，但随着技术的发展，基于循环肿瘤DNA（ctDNA）的液体活检也展现出潜力。在原理、性能和应用场景上各有侧重。
3. 本检测（组织）的特点与优势
本产品“MSI肿瘤微卫星变异的检测（组织）”采用基于组织的一代测序（毛细管电泳）方法，以下核心优势：
- 金标准方法学：一代测序毛细管电泳法是指南（如NCCN、CSCO）推荐检测MSI的金标准方法，结果准确可靠，是治疗伴随诊断的基石。
- 广泛的样本性：支持石蜡切片、石蜡埋组织（玻片）、新鲜组织、穿刺活检组织等多种临床常见样本类型，最大程度利用宝贵的资源。
- 明确的临床意义：检测结果直接用于评价PD-1/PD-L1靶向药物的治疗敏感性，指导临床医生制定精准的治疗方案。
- 稳定的报告周期：标准报告周期为7个工作日，能够满足临床对于治疗决策的时效性需求。
- 泛癌种应用：适用于所有可能从MSI检测中获益的实体瘤，不局限于单一癌种，符合精准医疗的广谱筛选理念。
4. 如何选择：组织检测与液体检测的临床决策路径
在临床实践中，选择何种MSI检测方式应基于：
- 首选组织检测：对于初治、尚未开始治疗，只要有合格的肿瘤组织样本（无论是新近活检还是存档蜡块），应选择基于组织的MSI检测，以获取最可靠的用药指导依据。
- 考虑液体检测：当无法再次进行组织活检（如部位深在、风险高、身体状况），或存档组织样本年代远、质量不佳、数量不足时，可考虑采用液体活检作为检测手段。此外，对于希望无创动态监测治疗反应，液体活检是更合适的选择。
- 联合与验证：在液体活检结果为MSI-H（高不稳定性）时，通常可以为临床决策提供支持。但当液体活检结果为阴性或不确定，而临床高度怀疑为MSI型肿瘤时，仍应尽可能争取进行组织检测验证。
5. 预防与监测建议
MSI状态部分与遗传，即林奇综合征。因此，MSI检测治疗，也连接着肿瘤的预防与家族风险管理。
- 遗传咨询与家系管理：对于检测结果为MSI-H的年轻，或同时患有/家族中有多个林奇综合征肿瘤，建议进行遗传咨询，并考虑进行错修复基因的胚系突变检测，以明确是否为林奇综合征。
- 高危人群筛查：林奇综合征一级亲属属于高危人群，应遵循医嘱进行定期的结肠镜、胃镜、妇科等针对性筛查，实现早诊早治。
- 治疗后的监测：对于接受治疗的MSI-H，定期影像学评估结合临床症状观察是监测疗效的主要方式。液体活检在未来可能成为监测微小残留和早期复发的有力。
6. 检测须知
为确保检测的顺利进行和结果的准确性，送检时需注意以下事项：
- 样本要求：不同样本类型有。石蜡组织需提供未染色的切片及对应报告；新鲜组织或穿刺组织需使用特定保存液或快速冻存；血样本需使用专用采血管。样本的质量和肿瘤细胞含量直接影响检测成功率。
- 临床信息：完整填写申请单，提供详细的临床诊断、信息、既往治疗史及家族史，这对结果的综合解读。
- 检测局限性认知：本检测基于提供的组织样本，反映的是所检样本区域的MSI状态。肿瘤异质性，不同或同一不同区域的MSI状态可能存在差异。检测结果需由临床医生结合解读与决策。
- 伦理与：检测涉及个人基因组信息，应在同意的前提下进行，并保护隐私数据。
综上所述，基于组织的MSI检测是当前指导治疗不可或缺的精准。随着检测技术的不断完善和临床证据的积累，MSI检测将继续在改善肿瘤预后、提升生存质量方面发挥核心作用。
