双样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究

一、为什么需要进行BRCA1/2基因检测

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乳腺癌与卵巢癌是严重危害中国女性健康的常见恶性肿瘤。根据中国国家癌症中心发布的最新权威数据：

• 发病率与死亡率：乳腺癌是中国女性发病率首位的恶性肿瘤，年新发病例数约数十万例。卵巢癌虽发病率相对较低，但死亡率高居妇科恶性肿瘤之首，被称为“沉默的杀手”。
• 五年生存率：乳腺癌的整体五年生存率已显著提升，但晚期及复发转移患者预后仍差。卵巢癌由于早期诊断困难，约七成患者确诊时已为晚期，五年生存率徘徊在较低水平。
• 高发年龄与性别分布：乳腺癌的高发年龄在45-55岁，男性乳腺癌约占全部乳腺癌的百分之一。卵巢癌的高发年龄在50-60岁。总体而言，这两种癌症在女性群体中占绝对主导。

大量研究证实，BRCA1和BRCA2基因的致病性胚系突变是导致遗传性乳腺癌、卵巢癌以及其他相关癌症（如前列腺癌、胰腺癌）风险显著升高的最主要遗传因素。携带这些突变的个体，其一生中罹患乳腺癌和卵巢癌的风险远高于普通人群。因此，对高危人群或已患病患者进行BRCA1/2基因检测，不仅有助于评估本人及家族成员的癌症遗传风险，实现早期预警，更重要的是，其检测结果能直接指导临床精准治疗策略的选择，例如使用PARP抑制剂等靶向药物，从而显著改善患者预后，实现真正的精准医疗。

二、BRCA1/2基因检测技术方案对比

随着测序技术的演进，BRCA1/2基因的检测方法也在不断发展。不同技术平台在通量、分辨率、成本和临床应用上各有侧重。下表对目前主要的技术手段进行了对比分析：

三、双样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究的特点与优势

本产品“双样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究”基于二代测序（NGS）平台，其创新性地采用“血浆+白细胞”的双样本策略，在传统检测基础上实现了重要突破：

• 一箭双雕，信息全面：一次检测，同时获取来源于白细胞的胚系突变信息和来源于血浆循环肿瘤DNA（ctDNA）的体细胞突变信息。胚系突变结果关乎遗传易感性与家族风险管理；体细胞突变结果则直接反映当前肿瘤的基因状态，是指导靶向治疗（如PARP抑制剂用药）更直接、更动态的依据。
• 无创便捷，动态监测：血液样本获取便捷，创伤小，尤其适合无法或难以获取肿瘤组织样本的患者。基于血浆的检测便于在治疗过程中进行多次采样，监测突变状态的变化和疗效，评估耐药机制。
• 技术精准，覆盖全面：依托成熟的NGS技术，对BRCA1/2基因的全外显子及关键内含子区域进行深度测序，有效检测点突变、小片段插入缺失以及大片段重排等多种变异类型，确保检测的全面性与准确性。
• 指导精准治疗与预后评估：检测结果能为患者是否适用PARP抑制剂提供关键的分子证据，是卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等患者进行精准靶向治疗的重要前提。同时，综合胚系与体细胞信息，有助于更全面地评估患者的预后。

四、如何选择合适的BRCA1/2检测方案

面对不同的技术选择，患者和临床医生应根据具体情况做出决策：

• 明确检测目的：若仅为验证某个特定的已知家族性突变，一代测序可能是高效准确的选择。若需要全面筛查BRCA1/2基因的所有可能致病突变，尤其是初诊患者，基于NGS的全面检测是首选。
• 考虑临床场景与样本可获得性：对于新发患者，如有肿瘤组织样本，组织NGS检测是金标准。当组织样本不可及或获取困难时，血液“双样本”NGS检测提供了绝佳的替代或补充方案。对于需要动态监测治疗反应或疑似复发的患者，血液ctDNA检测更具优势。
• 关注检测范围与质量：选择检测时，应关注其是否覆盖BRCA1/2基因的全部致病性变异类型，特别是大片段重排。同时，实验室的资质、数据分析能力和临床解读水平至关重要。
• 遗传咨询不可或缺：无论是胚系还是体细胞突变检测，检测前和检测后的专业遗传咨询都是必须环节，以帮助受检者正确理解检测的意义、结果及其对个人和家庭的影响。

五、预防与监测建议

基于BRCA1/2基因检测结果，可以采取分层管理策略：

• 对于检出致病性胚系突变的健康携带者：
  • 增强癌症筛查：建议从更早的年龄开始，并增加乳腺癌（如乳腺MRI联合钼靶）、卵巢癌等的筛查频率。
  • 考虑预防性措施：在与医生充分沟通后，可评估预防性手术（如乳腺切除、输卵管卵巢切除）的利弊。
  • 生活方式管理：保持健康体重，规律运动，限制酒精摄入。
  • 家族成员进行遗传咨询与验证性检测。
• 对于已患癌的患者：
  • 指导治疗：若检测到BRCA1/2致病突变（无论是胚系还是体细胞来源），应积极咨询医生关于PARP抑制剂等靶向治疗的应用。
  • 预后评估与监测：突变状态是重要的预后指标。治疗期间及结束后，可定期通过血液ctDNA检测进行分子层面的疗效评估与复发监测。
  • 遗传风险管理：为子女及其他血亲提供重要的遗传风险信息。

六、检测须知

• 样本要求：本产品需采集外周血，包括用于分离血浆和白细胞的两类管材。请严格按照采样盒说明进行采集、保存和运输，以确保样本质量。
• 报告周期：自实验室确认收到合格样本起，约需7个工作日出具检测报告。复杂情况可能需要更长时间进行分析与复核。
• 结果解读：报告将详细列出在BRCA1/2基因中发现的变异，并根据国际权威指南对其进行致病性分级。报告将区分胚系突变与体细胞突变，并分别阐述其临床意义。
• 重要声明：基因检测结果是重要的医学决策参考，但不能作为唯一的诊断和治疗依据。所有临床决策必须由主治医生结合患者的完整临床表现、病史及其他检查结果综合做出。检测结果可能揭示家族遗传风险，建议在检测前后接受专业遗传咨询。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。