结直肠癌120基因ctDNA突变检测（血液）

1. 项目介绍

根据2023年NCCN指南和CSCO结直肠癌诊疗指南，ctDNA液体活检已被列为转移性结直肠癌常规检测手段，推荐等级为Ⅰ级证据。指南明确指出，对于无法获取组织样本或需要动态监测的患者，血液ctDNA可作为替代方案。

中国国家癌症中心最新统计数据显示：

• 发病率：结直肠癌居中国恶性肿瘤第2位，年龄标准化发病率28.7/10万
• 死亡率：居第4位，年龄标准化死亡率13.9/10万
• 5年生存率：57.6%（较十年前提升12.3%）
• 高发年龄：50-74岁占新发病例68.4%
• 男女比例：1.3:1
• 年新发病例：约55.5万例

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

技术路线：

• 建库：采用双端分子标签技术，起始DNA≥20ng
• 捕获：定制化120基因panel，覆盖200kb目标区域
• 测序：Illumina平台双端150bp测序，平均深度≥5000X
• 生信分析：经UMI纠错，突变检出限0.1% VAF

4. 适用人群

五类临床场景：

• 初诊分型：无法获取组织或需补充检测的IV期患者
• 耐药换药：靶向治疗进展后寻找替代方案
• 术后监测：Ⅱ-Ⅲ期患者MRD评估
• 遗传评估：早发或家族史患者林奇综合征筛查
• 高危筛查：肠镜禁忌者的辅助筛查手段

5. 检测流程

标准化操作流程：

1. 医嘱开具：肿瘤科医师评估检测必要性
2. 样本采集：10mL Streck管采集外周血
3. 样本运输：4-25℃保存，72小时内送达实验室
4. 实验室检测：收到样本后10个工作日内完成
5. 报告发放：电子版+纸质版同步交付

6. 预防与监测

术后管理方案：

• 随访频率：术后2年内每3个月ctDNA监测
• MRD阳性标准：连续两次检出相同突变
• 干预阈值：ctDNA阳性且影像学阴性时考虑早期干预

7. 报告解读

核心内容框架：

• 突变分类：按TierⅠ-Ⅳ临床意义分级
• 用药建议：标注FDA/NMPA批准适应症
• 临床试验匹配：提供在研药物入组信息
• 遗传咨询：胚系突变需家系验证

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。