染色体非整倍体异常检测 PLUS 2.0项目 (已含保险）

染色体非整倍体异常检测 PLUS 2.0项目介绍

根据最新中国出生缺陷监测数据，我国出生缺陷发生率约为5.6%，平均每年新增出生缺陷患儿近100万例。染色体异常是导致出生缺陷的重要原因，唐氏综合征发生率约为1/600-1/800，且随着高龄孕产妇比例上升至15%以上，染色体异常风险显著增加。普通人群中常见遗传携带频率也高达1/100-1/200，凸显产前筛查的重要性。

检测概述

龙湖区万核医学基因检测咨询中心提供专业的染色体非整倍体异常检测 PLUS 2.0项目 (已含保险）检测服务。预约电话：400-178-9498

染色体非整倍体异常检测 PLUS 2.0采用二代测序技术，通过对孕产妇外周血中游离DNA的分析，可评估胎儿染色体异常风险。检测覆盖：

• 21、18、13号染色体三体综合征
• 4种性染色体非整倍体异常
• 116种临床意义明确的染色体微缺失/微重复综合征

产前筛查决策指南

检测技术层级

覆盖

本检测可筛查的主要染色体异常：

• 3大常见三体综合征：唐氏综合征(21三体)、爱德华氏综合征(18三体)、帕陶氏综合征(13三体)
• 4种性染色体异常：特纳综合征(45,X)、氏综合征(47,XXY)、XYY综合征、三X综合征
• 116种微缺失/微重复综合征：DiGeorge综合征(22q11.2)、Prader-Willi/Angelman综合征(15q11-13)等

孕期监测建议

建议所有孕妇在孕早期建立产检档案，并按以下时间节点进行监测：

• 11-13⁺⁶周：测量NT厚度，联合学筛查
• 15-20周：学筛查或直接选择无创PLUS检测
• 20-24周：胎儿系统检查
• 24-28周：妊娠筛查

注意事项

• 检测适用孕周：12-26周（最佳检测窗口为12-22周）
• 样本类型：10mL外周血（专用采血管采血）
• 报告周期：7个自然日（自样本接收日起计算）
• 检测已含保险服务，提供检测结果质量保障
• 本检测为筛查技术，阳性结果需通过性产前诊断确诊