肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）
汕头市万核医学基因检测咨询中心提供汕头市龙湖区肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）服务，咨询热线4001789498。位于汕头市金砂路７3号（如需办理，需提前预约），权威实验室检测，报告准确可靠。
肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）
检测概述
肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐（组织）是由汕头市万核医学基因检测咨询中心推出的高端肿瘤精准检测方案。该检测结合了全外显子组测序技术与PD-L1(22C3)免疫检查点蛋白表达分析，为肿瘤患者提供全面的基因组变异信息和免疫治疗指导。
本检测覆盖约2万个人类基因的外显子区域，可同时检测单核苷酸变异(SNV)、插入缺失(Indel)、拷贝数变异(CNV)和基因融合等变异类型。PD-L1(22C3)检测则采用免疫组化方法，其结果可作为PD-1/PD-L1抑制剂治疗的重要参考指标。汕头市万核基因拥有先进的测序平台和专业的生物信息分析团队，确保检测结果的准确性和临床实用性。
检测原理
全外显子测序(WES)采用高通量测序技术，通过特异性探针捕获人类全部外显子区域DNA片段，在Illumina等平台上进行深度测序。检测平均深度可达100×以上，关键区域达500×，确保变异检测的敏感性。原始数据经生物信息学分析后，与人类基因组参考序列比对，识别肿瘤特异性突变。
PD-L1(22C3)检测采用免疫组织化学(IHC)方法，使用DAKO 22C3 pharmDx试剂盒，通过特异性抗体检测肿瘤细胞和免疫细胞中PD-L1蛋白的表达水平。结果以肿瘤比例评分(TPS)和联合阳性评分(CPS)两种标准报告，满足不同癌种的临床需求。万核基因实验室严格遵循CAP/CLIA认证标准，确保检测流程的规范性和结果的可重复性。
临床意义
本检测套餐可为临床提供多方面的决策支持：
- 靶向治疗指导：识别EGFR、ALK、BRAF等靶向药物相关突变，匹配FDA/NMPA批准的靶向治疗方案
- 免疫治疗预测：PD-L1表达水平是PD-1/PD-L1抑制剂疗效的重要预测指标，高表达患者可能获益更多
- 遗传风险评估：检出BRCA1/2等遗传性肿瘤易感基因突变，指导患者及亲属的癌症预防
- 预后评估：TP53、KRAS等基因的特定突变与疾病进展和预后密切相关
下表展示了部分常见肿瘤中本检测的主要临床应用价值：
| 肿瘤类型 | 主要检测价值 | 代表性基因/指标 |
|---|---|---|
| 非小细胞肺癌 | 靶向治疗选择、免疫治疗预测 | EGFR/ALK/ROS1, PD-L1 TPS |
| 结直肠癌 | 靶向治疗指导、微卫星状态 | KRAS/NRAS/BRAF, MSI |
| 乳腺癌 | 内分泌治疗、PARP抑制剂使用 | ESR1/PIK3CA, BRCA1/2 |
| 胃癌 | 免疫治疗预测、HER2靶向 | PD-L1 CPS, HER2 |
适用人群
本检测特别适合以下患者群体：
- 初治晚期实体瘤患者：寻求精准治疗方案选择
- 标准治疗失败患者：探索潜在的治疗机会和临床试验
- 罕见肿瘤患者：明确分子特征指导个体化治疗
- 有肿瘤家族史患者：评估遗传性肿瘤风险
- 拟接受免疫治疗患者：评估PD-L1表达状态预测疗效
需要注意的是，本检测需要肿瘤组织样本，新鲜组织或石蜡包埋组织均可。对于无法获取组织的患者，万核基因也提供基于血液的液体活检方案，详情可咨询400-178-9498。检测前建议由临床医生评估检测的必要性和样本可行性。
检测流程
在汕头市万核医学基因检测咨询中心，本检测遵循标准操作流程：
- 临床咨询：医生或患者致电400-178-9498预约咨询，万核基因专业顾问评估检测适用性
- 样本采集：医院进行肿瘤组织活检或手术取样，按要求保存运输
- 样本接收：万核收样本并进行质量评估，确保DNA/RNA质量达标
- 实验检测：全外显子测序和PD-L1(22C3)免疫组化平行开展
- 数据分析：生物信息团队进行变异注释和临床解读
- 报告发放：10-15个工作日内出具详细检测报告
- 报告解读：提供专业遗传咨询或医生解读服务
万核基因采用全程质控体系，从样本采集到报告生成的每个环节都设有严格的质量控制点。对于临界值结果，实验室会进行重复验证确保准确性。特殊情况下如需加急报告，可提前与客服沟通安排。
样本要求
为确保检测成功率，请按以下要求准备样本：
| 样本类型 | 要求 | 保存运输 |
|---|---|---|
| 新鲜组织 | ≥3mm³肿瘤组织，避免坏死区 | 立即置于RNAlater或液氮，干冰运输 |
| FFPE组织 | ≥6张5μm厚白片或1个组织块 | 室温运输，避免高温 |
| 穿刺标本 | ≥3条，肿瘤细胞占比＞20% | 福尔马林固定或特殊保存液 |
万核基因提供专业的样本采集包和运输指导，确保样本在运输过程中的稳定性。对于不符合要求的样本，实验室将及时通知补样。样本到达实验室后，病理专家会进行HE染色评估，确认肿瘤含量和细胞活性，不合格样本将终止检测并退还剩余费用。
报告解读
万核基因提供的检测报告包含以下核心内容：
- 患者基本信息和样本质量评估
- 体细胞突变谱：包括致病性分级、临床意义和药物关联
- PD-L1(22C3)表达结果：TPS和/或CPS评分及临床解释
- 靶向治疗建议：FDA/NMPA批准和临床试验阶段的药物
- 遗传风险评估：胚系突变的识别和家系管理建议
- 参考文献和证据等级评估
报告采用分级系统标注变异临床意义：
| 等级 | 定义 | 临床建议 |
|---|---|---|
| I级 | 有明确临床意义的变异 | 强烈推荐相关治疗 |
| II级 | 潜在临床意义的变异 | 考虑相关治疗或临床试验 |
| III级 | 临床意义未明的变异 | 需进一步研究 |
| IV级 | 良性或可能良性变异 | 无临床干预必要 |
汕头市万核医学基因检测咨询中心提供专业的报告解读服务，临床医生或患者可随时拨打400-178-9498预约遗传咨询。对于复杂病例，万核基因还可组织多学科专家会诊，为患者制定最优治疗方案。
