同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）
在汕头市濠江区做同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织），推荐濠江区万核医学基因检测咨询中心（汕头市濠江区礐石街道珠浦振兴西21号（如需办理，需提前预约）），预约电话4001789498。专业肿瘤基因检测，为精准治疗提供科学依据。
同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）项目介绍
同源重组修复缺陷（Homologous Recombination Deficiency, HRD）是存在于多种癌症中的一种重要基因组状态，它意味着细胞修复DNA双链断裂的关键通路——同源重组修复（HRR）功能受损。这种缺陷导致基因组不稳定，并使得肿瘤细胞对PARP抑制剂等特定靶向药物高度敏感。本检测采用新一代测序（NGS）技术，通过对肿瘤组织样本进行深度测序，一次性评估28个HRR核心基因（包括BRCA1和BRCA2）的突变状态，并基于6百万个单核苷酸多态性（SNP）位点计算基因组不稳定性评分（HRDscore），从而全面、精准地识别出具有HRD特征的肿瘤患者，为临床使用PARP抑制剂等治疗方案提供关键分子依据。
相关癌种中国流行病学数据
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HRD状态在卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌等多种实体瘤中具有重要的临床意义。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，相关癌种的疾病负担如下：
以上数据凸显了这些癌种在我国的高发病率和沉重的疾病负担。传统的放化疗方案对于晚期或复发患者疗效有限，且副作用显著。精准识别HRD状态，有助于筛选出能够从PARP抑制剂等靶向治疗中显著获益的患者群体，从而改善治疗结局，延长生存期，是当前肿瘤精准医疗的重要实践。
临床决策指南
对于确诊为卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌等实体瘤的患者，是否需要进行HRD检测以指导后续治疗？以下信息卡组为您清晰呈现检测的核心价值。
检测概览
- 产品名称：同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）
- 检测方法：新一代测序（NGS）
- 样本类型：石蜡切片、石蜡包埋组织（玻片）、新鲜组织、穿刺活检组织或全血（作为对照）
- 检测内容：28个HRR基因（含BRCA1/2）外显子突变 + 基因组瘢痕分析（HRDscore）
- 报告周期：约10个工作日
核心优势
- 双维度评估：结合基因突变（“因”）与基因组瘢痕（“果”），避免单一检测的漏检，结果更全面。
- 高精度评分：基于6M SNP位点计算HRDscore，量化基因组不稳定性，阈值判断更科学。
- 泛癌种应用：适用于卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌等多种实体瘤的疗效预测。
- 指导明确：结果直接关联PARP抑制剂的疗效预测，为临床用药提供高级别证据支持。
适用场景
- 新确诊的晚期卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌患者，评估一线维持治疗选择。
- 复发性卵巢癌患者，评估铂敏感状态及后续靶向治疗机会。
- 晚期乳腺癌患者，特别是三阴性乳腺癌或激素受体阳性患者，评估靶向治疗潜力。
- 转移性去势抵抗性前列腺癌患者，寻找新型内分泌治疗及靶向治疗机会。
- 其他实体瘤患者，存在家族史或临床怀疑存在HRD者。
检测流程对比：传统方案 vs. 精准方案
以下时间线直观展示了基于HRD检测的精准医疗路径与传统经验性治疗路径的差异。
通过对比可见，精准医疗路径在确诊后增加了关键的分子检测环节，使得治疗决策从“试错”转向“导航”，让适合的患者在更早的阶段接受到最可能有效的靶向治疗，从而有望突破传统治疗的疗效瓶颈。
基因与药物详情
本检测涵盖的28个HRR基因是维持基因组稳定的核心，其中任何基因的功能性突变都可能导致HRD状态。最重要的两个基因为BRCA1和BRCA2，其胚系或体系突变是遗传性乳腺癌、卵巢癌的主要原因，也是预测PARP抑制剂疗效的最早确立的生物标志物。
HRDscore是通过生物信息学算法，对肿瘤基因组中三种特定类型的“疤痕”（即基因组不稳定性标志）进行量化叠加得出的综合分数。这三种疤痕包括：
- 杂合性缺失（LOH）：指基因组区域中一个等位基因丢失。
- 端粒等位基因不平衡（TAI）：指染色体亚端粒区域拷贝数不平衡。
- 大片段迁移（LST）：指染色体上大于10Mb的片段发生断裂和重接。
当HRDscore超过既定阈值（通常为42分），或检测到BRCA1/2致病性突变时，即判定为HRD阳性。大量临床研究证实，HRD阳性的肿瘤患者对PARP抑制剂（如奥拉帕利、尼拉帕利、帕米帕利等）的治疗反应率显著高于阴性患者，无进展生存期得到显著延长。目前，该检测结果已成为国内外多个癌种临床指南中推荐使用PARP抑制剂的重要依据。
预防与监测
对于通过本检测发现携带BRCA1/2等HRR基因致病性胚系突变的患者，其意义不仅在于指导当前肿瘤治疗，还涉及癌症风险管理与家族健康。
- 遗传咨询：建议患者及其一级亲属进行专业的遗传咨询，明确突变携带状态及相关的癌症风险。
- 增强监测：对于健康携带者，可针对相关癌种（如乳腺癌、卵巢癌）制定更早开始、频率更高的专项筛查计划。
- 预防性措施：在充分评估和咨询后，部分高风险个体可考虑采取药物预防或预防性手术（如预防性乳腺/卵巢输卵管切除）。
- 疗效监测：对于正在接受PARP抑制剂治疗的患者，定期影像学评估和肿瘤标志物检测是监测疗效和及时发现耐药的重要手段。
注意事项
样本质量至关重要：本检测需要足量且肿瘤细胞含量满足要求的组织样本（通常要求肿瘤细胞占比不低于20%）。样本的固定、处理、运输需符合规范，否则可能影响DNA质量和检测成功率。
结果的解读需结合临床：HRD状态是重要的生物标志物，但治疗决策需由临床医生综合患者的整体身体状况、既往治疗史、病理类型及其他分子特征后做出。
遗传风险提示：若检测报告提示为胚系突变可能，建议通过专门的胚系突变验证检测进行确认，并为患者提供遗传咨询资源。
技术局限性：NGS技术可能无法检测出所有类型的基因变异（如某些结构变异、深度内含子变异等）。HRDscore的计算依赖于肿瘤纯度和测序深度。
动态变化：肿瘤的基因组状态可能在治疗压力下发生演变，导致HRD状态改变。对于疾病进展后的再次活检，重新评估HRD状态可能具有临床价值。