全外显子测序分析/纳昂达-10G（单样本）

全外显子测序分析/纳昂达-10G（单样本）项目介绍

全外显子测序分析/纳昂达-10G（单样本）属于优生遗传检测类别下的全外显子测序子类，采用先进的二代测序技术，通过对单个样本进行深度测序与分析，为临床遗传病诊断提供强有力的分子证据。

本检测适用于多种样本类型，包括外周血、干血片、口腔拭子及提取好的DNA样本，极大方便了临床取样。其核心临床应用在于辅助临床对疑似遗传病患者（包括胎儿、儿童及成人）进行分子诊断，通过一次性检测覆盖目前已知的所有致病基因的外显子区域，并结合父母一代验证与专业的临床解读与遗传咨询，明确病因，为后续的家庭再生育指导及疾病管理提供科学依据。标准报告周期为8-12个工作日。

产前筛查与诊断决策指南

科学合理的产前筛查与诊断路径是预防出生缺陷的关键。以下流程图概括了基于孕周的不同检测选择及相应的结果处理策略，旨在为临床决策提供清晰参考。

遗传检测层级与流程

遗传检测是一个从基础到全面、层层递进的过程。全外显子测序（WES）位于检测阶梯的顶端，为最全面的单基因病检测手段。下图展示了不同层级的检测内容与适用场景。

覆盖疾病详情

全外显子测序（纳昂达-10G）的检测范围极其广泛，理论上覆盖所有由基因外显子区域变异引起的孟德尔遗传病，目前已涵盖数千种明确的致病基因相关的疾病，包括但不限于：

• 神经系统遗传病： 如智力障碍、发育迟缓、癫痫、遗传性周围神经病、肌营养不良、遗传性共济失调等。
• 代谢性遗传病： 如氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖原等代谢障碍疾病。
• 心血管系统遗传病： 如遗传性心肌病、离子通道病、马凡综合征等。
• 骨骼系统遗传病： 如成骨不全、软骨发育不全、各种骨骼发育不良综合征。
• 感官系统遗传病： 如遗传性耳聋、视网膜色素变性等遗传性眼病。
• 其他系统： 如肾脏遗传病、免疫缺陷病、血液系统遗传病、皮肤遗传病等。

值得注意的是，本检测主要针对外显子区域的点突变和小片段插入缺失。对于动态突变、大片段缺失/重复、深度内含子区域变异以及线粒体基因变异等，可能需要其他专项检测技术进行补充。

孕期监测与遗传咨询建议

对于计划妊娠或已处于孕期的夫妇，尤其是具有以下情况者，建议积极进行遗传咨询并考虑进行全面的遗传检测：

• 夫妇一方或家族成员患有已知的遗传性疾病。
• 曾生育过有出生缺陷或遗传病的孩子。
• 产前超声检查发现胎儿结构异常、生长受限或软指标异常。
• 血清学筛查或无创产前检测（NIPT）提示高风险。
• 夫妇为近亲结婚。
• 女方为高龄孕妇（通常指分娩时年龄≥35周岁）。
• 有不明原因反复流产或死胎死产史。

在孕期，应遵循医嘱定期进行产前检查，包括超声监测胎儿生长发育情况。一旦通过全外显子测序或其他诊断技术获得明确的遗传学诊断，应在专业的遗传咨询师或临床遗传医师的指导下，充分理解疾病的预后、可能的治疗干预措施，并做出知情的生育决策。

注意事项

• 全外显子测序是一项高精度的复杂检测，其结果的准确解读高度依赖于临床表型的准确提供、家系样本的可获得性以及分析人员的专业水平。
• 检测可能发现与当前表型无关的次要发现或意义未明变异（VUS），实验室将依据相关指南进行报告，并由遗传咨询师进行解释。
• 本检测不能保证检测出所有遗传性疾病，对于非编码区变异、技术局限性区域（如高GC含量区）的变异等可能存在漏检风险。
• 检测前需充分知情同意，理解检测的目的、局限性、潜在结果及数据隐私政策。
• 检测结果应作为临床诊断的重要参考，但最终的诊断需由临床医生结合患者全部临床表现、家族史及其他检查结果综合判断。
• 样本的采集、运输与保存需严格按照检测机构提供的规范操作，以确保样本质量。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。