4种常见遗传病筛查
鹤山市万核医学基因检测咨询中心提供江门市鹤山市4种常见遗传病筛查服务，咨询4001789498。江门市江海区高新东路436号（如需办理，需提前预约），权威产前检测，为优生优育保驾护航。
4种常见遗传筛查
鹤山市万核医学基因检测咨询中心提供专业的4种常见遗传病筛查检测服务。预约电话：400-178-9498
迎接新生命的到来，是每个家庭最幸福的时刻。确保宝宝的健康，是父母们最深的期盼。然而，根据《中国出生缺陷防治报告》的数据，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增的出生缺陷儿数量接近100万例。，遗传因素是导致出生缺陷的重要原因之一。例如，唐氏综合征的发生率约为1/600至1/800，而地中海贫血、遗传性耳聋等单基因遗传在人群中也较高的携带频率。随着生育年龄的推迟，高龄孕产妇比例有所上升，了解并管理遗传风险显得尤为重要。
4种常见遗传筛查是一项专注于优生遗传的检测技术，旨在帮助准父母们在孕早期了解自身是否携带常见的遗传致异，从而评估胎儿潜在的风险。这项检测采用的技术，对四种在我国人群中携带率较高、危害较大的遗传进行精准筛查，为科学备孕和孕期指导提供重要的参考依据，是构建健康家庭的第一道防线。
常见问题解答
Q1: 4种常见遗传筛查是什么？
4种常见遗传筛查是一项单基因遗传携带筛查项目。它一次性针对四种在我国较为常见且危害严重的遗传进行检测：
- 地中海贫血：检测α和β地贫常见的36种基因突变类型。
- 遗传性耳聋：检测与SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA四个基因20个常见致异位点。
- 蚕豆（G6PD缺乏症）：检测G6PD基因上常见的17个位点。
- 脊肌萎缩症（SMA）：检测SMN1及SMN2基因的拷贝数。
通过检测夫妻双方是否为这些携带，可以计算出后代罹患相应的风险，为生育决策提供信息。
Q2: 这项筛查最好在什么孕周做？
建议在孕早期（最好在孕15周之前）或备孕期进行此项筛查。在备孕期进行是最理想的，因为这样可以为夫妇提供更的咨询时间和更多的生育选择。如果在孕早期进行，也能及时评估风险，并为进一步的产前诊断预留出的时间。时间请咨询您的产科医生或遗传咨询师。
Q3: 这个筛查和唐氏综合征筛查（唐筛）有什么区别？
这是两项不同目标的筛查：
互为，不能相互替代。为了评估胎儿健康，医生通常会根据建议进行多项筛查。
Q4: 这项检测对孕妇和胎儿有伤害吗？
伤害。本检测的样本类型为孕妇（及）的外周静脉血，属于无创操作，需抽取少量血液，不会对孕妇身体造成伤害，更不会直接接触到胎儿，因此对胎儿是绝对。
Q5: 检测流程是怎样的？
流程非常简单便捷：
- 咨询与同意：在医生或遗传咨询师处了解检测、意义及局限性，并签署同意书。
- 样本采集：由医护人员抽取夫妻双方（或至少孕妇）的静脉血。
- 实验室检测：样本送至实验室，采用飞行时间质谱、PCR及毛细管电泳等分子遗传学技术进行检测。
- 报告与解读：专业检测报告，并由医生或遗传咨询师为您解读结果。
Q6: 检测后可以拿到结果？
报告周期通常为7个工作日左右（自实验室收到合格样本之日起计算）。时间可能因略有调整，请以检测机构的通知为准。
Q7: 如果筛查结果是高风险，该怎么办？
请不要过度焦虑。筛查结果为“高风险”表示夫妻双方同为某一携带，胎儿有25%的概率，而非确诊胎儿一定。下一步是进行产前诊断。医生会建议通过绒毛穿刺、羊膜穿刺等性产前诊断技术，获取胎儿的遗传物质进行确诊。届时，遗传咨询师会详细为您解释所有可能的选择和后续步骤，帮助您做出最适合家庭的决定。
Q8: 哪些孕妇是做这项筛查的？
虽然此项筛查对所有备孕或孕期夫妇都有重要意义，但以下建议进行检测：
- 夫妇一方或双方家族中有遗传，特别是这四种之一。
- 曾生育过遗传患儿的夫妇。
- 有不明原因流产、死胎、死产史的夫妇。
- 高龄孕产妇（分娩时年龄≥35周岁）。
- 希望通过孕前/产前检查最大限度了解遗传风险的夫妇。
孕期重要检查时间表
Q: 除了遗传筛查，孕期还需要进行哪些检查？
一个完整的孕期产检计划是保障母婴健康的核心。以下是一个常规检查时间表概要，请遵循您的主治医生的个性化安排：
重要提示：4种常见遗传筛查是一项重要的遗传风险评估，但任何医学检测都有局限性。是否进行此项检测，以及如何解读和应用检测结果，都专业的产科医生和/或遗传咨询师的评估和指导下进行。请结合您的个人健康状况、家族史和医生的建议，做出最合适的选择。
