产前CNV-seq（含STR）
高要区万核医学基因检测咨询中心是肇庆市高要区专业产前CNV-seq（含STR）预约机构，位于肇庆市高要区南岸海岸路33号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。为端州区、鼎湖区、高要区等地孕妈提供安心的产前遗传检测服务。
为什么需要产前检测？理解出生缺陷数据
迎接新生命是家庭幸福的时刻，而保障母婴健康、预防出生缺陷则是现代医学和每个家庭关注的核心。根据中国的权威数据，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，这意味着每年新增的出生缺陷儿数量接近100万例。这些缺陷给家庭和社会带来了巨大的精神和经济负担。
在众多出生缺陷中，染色体异常是重要原因之一。例如，大家熟知的唐氏综合征（21三体综合征），在新生儿中的发生率约为1/600至1/800。此外，其他染色体数目异常（如18三体、13三体）以及染色体结构异常（如微缺失、微重复综合征）也同样不容忽视。值得关注的是，许多导致严重疾病的遗传变异，其携带者在健康人群中并不少见，例如脊髓性肌萎缩症（SMA）致病基因的携带频率约为1/50，耳聋基因的携带频率可高达1/23。随着生育年龄的推迟，高龄孕产妇（预产期年龄≥35周岁）比例逐年上升，这也使得胎儿发生染色体非整倍体异常的风险相应增加。因此，进行系统、科学的产前筛查与诊断，是预防出生缺陷、实现优生优育的关键一步。
主流产前检测方案对比
目前，临床上有多种产前检测技术可供选择，它们各有侧重，适用于不同情况和孕周。下表汇总了常见方案的对比信息，帮助准妈妈们直观了解。
| 方案 | 检测范围 | 检出率 | 假阳性率 | 风险 | 最佳孕周 |
|---|---|---|---|---|---|
| 唐氏筛查 | 主要针对21三体、18三体、开放型神经管缺陷的风险评估。 | 约70%（唐氏综合征） | 约5% | 无创，无风险 | 孕早期（9-13周+6）或孕中期（15-20周+6） |
| NIPT（无创DNA） | 主要针对常见染色体非整倍体（如21、18、13三体）。 | >99%（唐氏综合征） | <0.1% | 无创，无风险 | 孕12周以后 |
| 无创DNA-PLUS | 在NIPT基础上，扩展至特定染色体微缺失/微重复综合征。 | 对目标疾病较高，但覆盖范围有限。 | 较NIPT略高 | 无创，无风险 | 孕12周以后 |
| 羊膜腔穿刺（羊穿）核型分析 | 检测所有染色体的数目与大片段结构异常（分辨率约5-10Mb）。 | 对可检测范围接近100% | 极低 | 有创，存在极低概率流产风险 | 孕16-22周+6 |
| 产前CNV-seq（含STR） | 检测所有染色体非整倍体、整倍体、100kb以上不平衡结构异常和微缺失/微重复；STR分析辅助判断单亲二倍体等。 | 对基因组水平拷贝数变异（CNV）检测效能高 | 极低 | 通常基于羊水等有创样本，风险同羊穿 | 孕16-22周+6（羊水样本） |
注：上表数据为临床一般情况下的统计，具体应用需遵循医生指导。NIPT及无创PLUS为筛查技术，而羊穿核型与CNV-seq属于产前诊断技术。
产前CNV-seq（含STR）的特点与核心优势
产前CNV-seq（拷贝数变异测序）结合STR（短串联重复序列）分析，代表了当前产前遗传学诊断领域的前沿技术。它通过对胎儿DNA进行高通量测序，能够全面、精细地扫描整个基因组。
其主要特点与优势包括：
- 检测范围广，分辨率高：不仅能像传统核型分析一样检出染色体数目和大片段结构异常，更能检测到100kb级别甚至更小的微缺失和微重复。许多已知的基因组病，如DiGeorge综合征（22q11.2微缺失）、猫叫综合征（5p微缺失）等，都能被有效检出，大大扩展了诊断能力。
- 检出率高，准确性好：基于高通量测序技术，对染色体非整倍体和拷贝数变异的检测具有极高的敏感性和特异性，假阳性率极低，为临床决策提供可靠依据。
- 结合STR分析，信息更全面：同步进行的STR分析，可以辅助判断是否存在单亲二倍体（某条染色体均来自父母一方）以及三倍体等整倍体异常，这些是单纯CNV-seq或核型分析可能遗漏的信息，进一步提升了诊断的完整性。
- 明确的临床应用价值：该技术旨在辅助诊断由染色体数目或结构异常、基因组拷贝数变异导致的各类染色体病和基因组病，对于超声发现结构异常（如心脏、肾脏、脑部异常等）、NIPT筛查高风险、有不良孕产史或家族遗传病史的孕妇，具有重要的指导意义，帮助家庭明确病因，指导后续的生育选择与健康管理。
如何根据年龄与风险因素选择检测方案？
选择产前检测方案并非“一刀切”，需结合孕妇年龄、孕周、筛查结果、超声发现及个人病史等综合判断。
- 对于低风险、年轻孕妇：可以选择常规唐氏筛查或NIPT进行初步筛查。若结果为低风险，可继续常规产检；若结果为高风险，则需进一步进行产前诊断（如羊穿CNV-seq）。
- 对于高龄孕妇（≥35岁）：由于胎儿染色体异常风险显著增高，通常建议直接进行产前诊断。在知情同意下，羊膜腔穿刺取样后进行CNV-seq检测是一个高效、全面的选择，可以一次性评估多种风险。
- 对于血清学筛查或NIPT高风险孕妇：必须通过有创产前诊断（羊穿或脐血穿刺）进行确认。此时，CNV-seq（含STR）相比传统核型分析，能提供更精细的遗传信息，尤其有助于解释筛查高风险的原因。
- 对于超声提示胎儿结构异常的孕妇：无论筛查结果如何，都强烈建议进行产前诊断。CNV-seq因其高分辨率，能发现与结构异常相关的微小染色体变异，诊断率高于传统核型，对预后评估和遗传咨询至关重要。
- 对于有不良孕产史或家族遗传病史的夫妇：应在孕前或孕早期进行遗传咨询。孕期可根据情况选择CNV-seq等诊断技术，以排查相关的染色体/基因组异常。
孕期监测与后续步骤建议
产前检测是孕期健康管理的重要一环，但并非全部。无论选择何种检测方案，都应将其纳入系统的孕期保健中。
- 规范产前检查：定期进行产科检查、超声筛查（如NT检查、系统排畸超声）至关重要，它们能从临床表型角度发现胎儿可能存在的问题。
- 理解报告意义：取得CNV-seq等检测报告后，务必与产科医生或遗传咨询师充分沟通。他们能专业解读报告中的变异意义（致病性、可能致病性、意义不明等），并结合超声表现，为您分析胎儿的具体情况和可能预后。
- 进行遗传咨询：对于检测发现异常，特别是发现意义不明变异（VOUS）或致病性变异的家庭，专业的遗传咨询是必不可少的。咨询师会解释疾病的遗传模式、再发风险，并为家庭未来的生育计划提供科学指导。
- 多学科协作管理：如果胎儿确诊患有某种异常，可能需要产科、新生儿科、小儿外科、遗传科等多学科团队共同参与，制定个性化的孕期管理、分娩计划及出生后干预方案。
产前CNV-seq（含STR）检测须知
在考虑进行此项检测前，请了解以下关键信息：
- 样本类型：本检测通常需要通过有创操作获取胎儿细胞，最常用的是羊膜腔穿刺术抽取的羊水样本。在某些情况下，也可能使用绒毛或脐带血样本。同时需要抽取母亲外周血用于比对，以排除母源污染。
- 检测局限性：CNV-seq主要检测基因组水平的拷贝数增加或减少，不能检测平衡性结构异常（如平衡易位、倒位，除非断裂点涉及缺失/重复）、点突变、甲基化异常以及多基因疾病。STR分析主要针对特定重复序列，其范围也有一定限制。
- 报告周期：从实验室接收到合格样本起，通常需要约7个工作日出具检测报告。具体时间可能因实际情况略有调整。
- 知情同意：进行有创产前诊断前，医生会详细告知操作过程、潜在风险（如极低概率的流产、感染、样本培养失败等）以及检测技术的优势和局限性，孕妇及家属需签署知情同意书。
- 结果解读：检测结果必须由临床医生结合超声检查、临床表现及其他信息进行综合解读。尤其对于“临床意义不明”的变异，需谨慎评估，并可能建议父母进行验证检测以明确来源。
产前CNV-seq（含STR）技术为产前遗传诊断提供了更强大的工具，但其应用应基于明确的临床指征和充分的医患沟通。准妈妈们应与您的产科医生密切合作，选择最适合自身情况的检测路径，为宝宝的健康未来保驾护航。