肺癌（EGFR T790M)突变检测

1. 为什么需要检测EGFR T790M突变？

高要区万核医学基因检测咨询中心提供专业的肺癌（EGFR T790M)突变检测检测服务。预约电话：400-178-9498

肺癌是中国率和死亡率均首位的恶性肿瘤，严重威胁国民健康。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，中国肺癌年新例数约82.8万例，死亡数约65.7万例。肺癌的总体5年生存率仍相对较低，约为19.7%。从人群分布来看，肺癌随年龄增长而上升，高发年龄通常在50岁以上，且男性显著高于女性，男女比例约为2.4:1。

在非小细胞肺癌（NSCLC）中，表皮生长因子受体（EGFR）基因突变是最常见的驱动基因突变之一。针对EGFR敏感突变（如19外显子缺失和L858R突变）的激抑制剂（EGFR-TKI，如易瑞沙、特罗凯等）是标准的一线治疗方案，能显著延长无进展生存期。然而，绝大多数在接受EGFR-TKI治疗约9-13个月后会产生获得性耐药，约50%-60%的耐药机制是由于EGFR基因上出现了T790M位点的二次突变。因此，及时、准确地检测T790M突变状态，对于指导后续靶向治疗（如使用第三代EGFR-TKI奥西替尼），是决定能否获得持续有效治疗环节。

2. 组织活检与液体活检方案对比

传统的T790M突变检测依赖于对肿瘤组织样本（如手术或穿刺获取的组织）进行基因分析。随着技术进步，基于血液等体液的液体活检技术，特别是检测循环肿瘤DNA（ctDNA），已成为重要的手段。两种方法各有特点，适用于不同临床场景。

3. 本检测（ddPCR方法）的特点与优势

本产品采用微滴式数字PCR（ddPCR）技术对样本中的EGFR T790M突变进行定量检测。相较于常用技术（如ARMS-PCR、NGS），ddPCR在耐药突变检测中独特优势：

• 灵敏度与精确定量： ddPCR技术能够检测出低至0.1%的突变频率，对于血液中含量极低的T790M突变ctDNA卓越的检出能力，特别适合液体活检场景。
• 绝对定量，无需标准曲线： 直接给出突变拷贝数和突变频率，结果客观准确，便于动态监测突变丰度的变化，评估疗效。
• 高耐受性： 对样本中抑制物的耐受性较强，即使是从福尔马林固定石蜡埋（FFPE）组织中提取的降解DNA，也能获得可靠结果。
• 快速高效： 实验流程相对简单，报告周期短（5个工作日），能更快地为临床用药决策提供依据。
• 多样本类型： 支持从传统组织（石蜡切片、新鲜组织等）到液体活检样本（血、血浆）的检测，为不同提供灵活选择。

4. 如何选择检测方案？

选择组织活检还是液体活检进行T790M检测，应基于，遵循临床指南并医患决策：

• 考虑组织活检： 如果身体状况，并且能够通过、可行的方式（如支气管镜、CT引导下穿刺）获取到足够的肿瘤组织，应考虑对组织样本进行检测。这是目前临床指南推荐的金标准，结果最为可靠。
• 或考虑液体活检：
  • 无法耐受或拒绝再次进行有创的组织活检。
  • 肿瘤位置特殊或身体状况差，组织取样风险过高或难以实施。
  • 组织样本量不足或质量不佳，无法完成基因检测。
  • 需要快速获取结果以指导紧急治疗决策。
  • 在服用奥西替尼等药物治疗期间，需要无创、动态地监测疗效和耐药。

在实践中，两种方法并非互斥。当液体活检结果为阴性但临床高度怀疑T790M耐药时，仍建议在条件时尝试获取组织进行验证。结合使用，能更管理治疗过程。

5. 肺癌预防与监测建议

尽管靶向治疗为晚期肺癌带来了希望，但预防和早期发现仍是改善预后的根本。

• 一级预防（预防）： 戒烟并二手烟暴露是降低肺癌风险最有效的措施。同时，减少职业暴露（如石棉、氡、某些重金属），控制外空气污染，保持健康饮食与规律运动也有助于降低风险。
• 二级预防（早期筛查）： 针对肺癌高危人群（如长期重度吸烟、有肺癌家族史、有职业暴露史等），推荐在专业医疗机构进行低剂量螺旋CT（LDCT）年度筛查，这已被证明能有效降低肺癌死亡率。
• 治疗中与治疗后监测： 对于已确诊并接受靶向治疗的非小细胞肺癌，应遵医嘱定期进行影像学复查（如CT）。同时，在出现进展迹象时，及时通过组织或液体活检进行基因检测（如T790M），明确耐药机制，为后续治疗方案的调整提供科学依据。

6. 检测须知

• 检测前： 本检测需由临床医生根据（通常为一线EGFR-TKI治疗进展后）申请。或家属应了解检测的目的和意义。若选择液体活检，通常无需特殊准备，但采样要求需遵循检测机构的指引。
• 样本要求： 请确认送检样本类型符合要求。组织样本需满足一定的肿瘤细胞含量和质量；血液样本需使用特定的采血管（如cfDNA保存管）并按规范采集、运输，以防DNA降解。
• 报告解读： 检测报告将由专业团队生成，明确显示EGFR T790M突变状态（阳性/阴性）及突变频率。报告临床诊疗提供分子证据，最终的治疗方案由主治医生结合临床信息（类型、、影像学、身体状况等）综合制定。
• 局限性认知： 任何技术都有局限性。液体活检存在假阴性可能，阴性结果不能排除T790M突变的存在。组织活检也可能因取样偏差而漏检。对结果的解读需保持审。
• 周期与咨询： 标准报告周期为5个工作日（自收到合格样本起算）。如对检测流程或报告有任何疑问，应联系检测的医疗机构或临床医生进行咨询。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。