妇瘤&生殖系统肿瘤-151基因（组织版）-单T

项目介绍

“妇瘤&生殖系统肿瘤-151基因（组织版）-单T”是一款基于新一代测序（NGS）技术的肿瘤基因检测产品，专门针对女性生殖系统及乳腺相关实体瘤设计。本检测通过对肿瘤组织样本（石蜡切片）中的151个关键基因进行深度测序，全面解析基因突变、融合、扩增等变异信息，为临床医生制定个体化治疗方案、评估预后及遗传风险提供精准的分子依据。

中国妇瘤与生殖系统肿瘤疾病负担

根据中国国家癌症中心发布的最新数据，女性生殖系统肿瘤及乳腺癌是我国女性健康的重大威胁。乳腺癌是中国女性发病率最高的恶性肿瘤，年新发病例数约42万。卵巢癌年新发病例数约5.7万，因其早期症状隐匿，发现时多为晚期，死亡率高，被称为“妇癌之王”。宫颈癌年新发病例数约11万，随着HPV疫苗接种和筛查的普及，其防治形势向好，但仍不容忽视。子宫内膜癌年新发病例数约8.2万，发病率呈上升趋势。这些肿瘤的高发年龄多在40-60岁之间，除乳腺癌有极少数男性患者外（男女比例约1:99），其余几乎全部发生于女性。整体而言，我国妇瘤及生殖系统肿瘤的5年相对生存率在过去十年有所提升，但相较于发达国家仍有差距，例如卵巢癌的5年生存率仍不足40%，凸显了早诊早治和精准治疗的重要性。

决策指南：传统方案 vs. 精准方案

在妇瘤及生殖系统肿瘤的治疗决策中，基于分子特征的精准医疗模式与传统经验性治疗模式存在显著差异。下图直观对比了两种路径的关键步骤与差异。

检测流程

“妇瘤&生殖系统肿瘤-151基因（组织版）-单T”检测流程严谨规范，确保结果的准确性与可靠性，主要包含以下步骤：

1. 样本采集与寄送：由临床医生通过手术或活检获取肿瘤组织，制成福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）切片或组织块，按要求寄送至检测中心。
2. 样本质检与处理：实验室对样本进行病理评估，确认肿瘤细胞含量达标后，提取肿瘤组织DNA。
3. 文库构建与测序：使用特异性探针捕获151个目标基因的全部外显子及部分内含子区域，构建测序文库，在高通量测序仪上进行深度测序。
4. 生物信息分析：对海量测序数据进行质量过滤、序列比对，专业算法识别单核苷酸变异（SNV）、插入缺失（Indel）、基因融合（Fusion）、拷贝数变异（CNV）等。
5. 临床解读与报告：将变异信息与权威数据库、临床研究证据进行比对，生成详细易懂的临床检测报告，包含靶向药物、临床试验、遗传风险评估等信息。

基因-药物详情

本检测涵盖的151个基因经过精心筛选，与妇瘤及生殖系统肿瘤的发生发展、治疗及预后密切相关。主要基因类别及相关药物举例如下：

预防与监测

基于基因检测结果的个体化预防与监测策略，是改善妇瘤及生殖系统肿瘤预后的关键环节。

• 遗传风险管理：若检测发现明确的胚系致病突变（如BRCA1/2），建议患者进行遗传咨询。高危家族成员可考虑进行基因检测，并采取加强筛查（如乳腺MRI、经阴道超声联合CA125）、药物预防或预防性手术等措施。
• 治疗反应监测：治疗前后的基因变异谱对比，有助于评估治疗效果、早期发现耐药克隆。例如，ESR1基因的获得性突变是乳腺癌内分泌治疗耐药的重要机制之一。
• 复发监测：对于已完成根治性治疗的患者，其肿瘤特有的基因变异可作为个体化的分子标志物，通过液体活检等技术进行微小残留病灶（MRD）监测，实现更早的复发预警。

注意事项

• 样本质量：检测成功高度依赖于样本质量。送检组织需确保足够的肿瘤细胞含量（通常要求>20%）和良好的DNA保存状态，以避免检测失败或结果不准。
• 结果解读：本检测报告为专业医学信息，必须由有资质的临床医生结合患者的具体病情

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。