髓母细胞瘤全外显子甲基化分型基因检测

为什么医生建议做基因检测？

髓母细胞瘤作为儿童最常见的恶性脑肿瘤，分型直接影响治疗方案选择和预后评估。通过甲基化检测可精准识别肿瘤的分子特征，为制定个体化治疗依据。

1. 项目介绍

髓母细胞瘤是起源于小脑的胚胎性神经上皮肿瘤，占所有儿童中枢神经系统肿瘤的15-20%。根据中国国家癌症中心最新统计数据显示：

• 年：约800-1000例/年
• 高发年龄：70%10岁以下儿童，高峰为3-4岁
• 男女比例：男性略高于女性（1.5:1）
• 5年生存率：标准风险组约70-80%，高风险组约40-60%
• 死亡率：占死亡的10-15%

甲基化分型检测通过分析肿瘤组织的基因组甲基化特征和基因突变谱，可准确区分WNT型、SHH型、Group3和Group4四种分子亚型，为临床治疗决策提供分子层面的客观依据。

2. 检测

3. 检测技术原理

本产品采用NGS技术结合甲基化芯片进行综合分析：

• 建库阶段：提取DNA后构建双端测序文库
• 捕获阶段：杂交外显子区域及甲基化探针
• 测序阶段：Illumina平台双端150bp测序
• 生信流程：突变检测、拷贝数分析、甲基化聚类

检测灵敏度达1%突变等位基因频率，覆盖>99%目标区域，满足临床检测需求。

4. 适用人群

• 初诊分型：新需明确分子亚型
• 耐药评估：治疗失败寻找替代方案
• 术后监测：评估微小RD)
• 遗传评估：有排查易感基因
• 高危筛查：SHH型婴幼儿的早期筛查

5. 检测流程

1. 医嘱：临床医师评估检测指征
2. 样本采集：手术组织/穿刺标本，液体
3. 样本送检：专用保存管冷链运输
4. 实验室检测：7完成
5. 报告发放：电子版+纸质版双重交付

6. 预防与监测

基于检测结果的随访策略：

• 每3个月复查MRI+ctDNA
• 高风险组需每6个月进行甲基化谱动态监测
• SHH年度脊柱MRI筛查
• TP53突变携带放射治疗

7. 报告解读

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• 突变分类：按ACMG标准性
• 用药建议：标注NCCN/CSCO推荐方案
• 临床试验