肺癌-172基因（血液版）
陆丰市万核医学基因检测咨询中心是汕尾市陆丰市专业肺癌-172基因（血液版）检测预约机构，位于汕尾陆丰市高第街30号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖城区、海丰县、陆河县等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
肺癌-172基因（血液版）检测专业介绍
为什么医生建议做基因检测？
这是肺癌患者和家属最常问的问题之一。现代肺癌治疗已进入“精准医疗”时代，治疗方案的选择高度依赖于肿瘤的基因特征。通过基因检测，可以明确驱动肿瘤生长的关键基因突变，从而为患者匹配最可能有效的靶向药物或免疫治疗，避免无效化疗的副作用，实现“因人而异、因基因而异”的个体化治疗。对于晚期患者，这是寻找最佳治疗路径的关键一步；对于术后患者，则是评估复发风险、监测微小残留病灶的重要工具。
一、项目介绍与肺癌流行病学
“肺癌-172基因（血液版）”是一款基于下一代测序技术，通过采集外周血（血浆）中的循环肿瘤DNA进行的高通量基因检测产品。它一次性检测与肺癌发生、发展、耐药及预后密切相关的172个基因，全面解析基因突变、融合、扩增等多种变异形式，为临床制定和调整治疗方案提供全面的分子依据。
中国肺癌疾病负担数据（来源：中国国家癌症中心最新统计年报）：
- 发病率与死亡率：肺癌常年位居我国恶性肿瘤发病率和死亡率的首位，是威胁国民健康的首要癌种。
- 年新发病例数：我国每年新发肺癌病例数约超过80万例。
- 5年生存率：我国肺癌总体5年生存率在过去十年虽有提升，但仍不足20%，早期诊断和精准治疗是提高生存率的关键。
- 高发年龄：发病年龄多在40岁以上，并随年龄增长而升高，发病高峰通常在60-75岁。
- 男女比例：男性发病率显著高于女性，比例约为2:1，但近年来女性发病率呈上升趋势。
面对如此严峻的疾病负担，利用先进的分子检测技术实现精准诊疗，对于改善患者预后、减轻社会疾病负担具有重要意义。
二、检测内容详解
本检测全面覆盖肺癌相关的关键基因，下表列举了部分核心基因及其临床意义：
| 基因 | 主要突变类型 | 相关靶向药物（举例） | 主要适应症 | 证据等级 |
|---|---|---|---|---|
| EGFR | 敏感突变（如19del， L858R）、耐药突变（如T790M， C797S） | 吉非替尼、厄洛替尼、奥希替尼、阿美替尼等 | 非小细胞肺癌一线及后线治疗 | 高级别（国内外指南一级推荐） |
| ALK | 基因融合（如EML4-ALK） | 克唑替尼、阿来替尼、劳拉替尼等 | 非小细胞肺癌一线及后线治疗 | 高级别（国内外指南一级推荐） |
| ROS1 | 基因融合 | 克唑替尼、恩曲替尼等 | 非小细胞肺癌 | 高级别 |
| KRAS | 点突变（如G12C） | 针对G12C的抑制剂（如阿达格拉西布） | 非小细胞肺癌 | 高级别（特定突变） |
| MET | 14号外显子跳跃突变、扩增 | 赛沃替尼、卡马替尼等 | 非小细胞肺癌 | 高级别 |
| BRAF V600E | 点突变 | 达拉非尼+曲美替尼 | 非小细胞肺癌 | 高级别 |
| NTRK1/2/3 | 基因融合 | 拉罗替尼、恩曲替尼 | 泛实体瘤（包括肺癌） | 高级别 |
| RET | 基因融合 | 塞尔帕替尼、普拉替尼 | 非小细胞肺癌 | 高级别 |
| PD-L1（表达水平） | 蛋白高表达 | 帕博利珠单抗等免疫检查点抑制剂 | 非小细胞肺癌一线及后线治疗 | 高级别 |
| 肿瘤突变负荷（TMB） | 基因组突变总数 | 免疫检查点抑制剂 | 泛癌种（包括肺癌） | 高级别 |
注：本检测还涵盖HER2、PIK3CA、TP53等大量其他重要基因，并全面分析MSI、TMB等免疫治疗相关生物标志物。完整的172基因列表请参见检测报告附录。
三、检测技术原理（NGS液体活检）
本检测采用基于血液的液体活检技术，其核心是检测肿瘤细胞释放到血液循环中的循环肿瘤DNA片段。相比组织活检，血液检测具有无创、可重复、克服肿瘤异质性等优势。具体流程如下：
- 1. 样本采集与ctDNA提取：采集患者外周血，通过离心分离出血浆。从血浆中提取包含ctDNA在内的游离DNA。
- 2. 文库构建：对提取的DNA进行末端修复、加接头等步骤，构建出可供测序的DNA文库。
- 3. 目标区域捕获与富集：使用特异性探针，从总游离DNA中精准捕获172个目标基因的序列，富集肿瘤相关基因片段。
- 4. 高通量测序：在专业测序仪上进行深度测序，确保每个目标区域达到足够的覆盖深度，以准确识别低频突变。
- 5. 生物信息学分析与解读：将海量测序数据与人类基因组参考序列比对，利用高级算法识别点突变、插入缺失、拷贝数变异和基因融合。最后，由专业的分子肿瘤专家团队结合最新临床研究证据和指南进行解读，生成临床报告。
四、适用人群
以下五类肺癌患者尤其适合进行本检测，以辅助临床决策：
1. 初诊晚期或局部晚期患者（用于分型与一线治疗方案选择）：尤其是非小细胞肺癌患者，在确诊时即通过血液检测寻找靶向或免疫治疗机会，避免治疗延误。
2. 靶向治疗耐药后需换药的患者：正在服用靶向药但出现疾病进展的患者，通过血液检测可明确获得性耐药机制（如EGFR T790M、C797S， MET扩增等），指导后续靶向药物选择。
3. 术后监测与复发风险评估：根治性手术后的患者，可通过定期血液检测监测ctDNA水平，评估微小残留病灶状态和复发风险，实现更早的复发预警。
4. 疑似遗传性肺癌的评估：对于有年轻发病、多发原发癌或强烈家族史的患者，检测中包含的胚系易感基因（如EGFR T790M胚系突变、TP53等）有助于评估遗传风险。
5. 高危人群的辅助筛查：结合影像学检查，对于部分无法取得组织或组织量不足的高危患者，血液基因检测可作为辅助诊断和筛查的补充手段。
五、检测流程
流程简洁高效，报告周期为7个工作日（自实验室收到合格样本起算）。
- 步骤一：临床医嘱。 主管医师根据患者病情，开具基因检测申请单。
- 步骤二：样本采集。 由医护人员使用专用采血管采集患者外周血。采样前无特殊要求，但建议避免在输血或血制品后短期内采样。
- 步骤三：样本寄送。 采集的血样在低温条件下快速转运至中心实验室。
- 步骤四：实验室检测。 实验室收到样本后，进行质检、建库、测序及生物信息学分析。
- 步骤五：报告出具与交付。 生成包含详细突变信息、用药建议、临床试验匹配和解读说明的纸质及电子版报告，送达主治医师。
六、预防、术后随访与监测
肺癌的长期管理离不开规律的随访和科学的监测。
术后随访频率：通常建议术后前2年，每3-6个月进行一次全面复查（包括影像学、肿瘤标志物等）；第3-5年，每6-12个月一次；5年后每年一次。具体频率需根据患者初始分期、病理类型和身体状况个体化调整。
ctDNA动态监测与MRD评估：在传统影像学发现可见病灶之前，血液中的ctDNA水平可能已提示肿瘤的存在或复发。术后定期（如每3-6个月）进行高灵敏度的ctDNA检测，可以评估微小残留病灶状态。MRD阴性通常提示复发风险极低，预后良好；MRD阳性则提示高复发风险，可能需要考虑加强监测或启动辅助治疗。在治疗过程中，ctDNA水平的动态变化也能早期评估治疗疗效。
七、报告解读要点
一份专业的基因检测报告是连接检测结果与临床治疗的桥梁。本报告主要包含以下核心内容：
1. 突变结果分类：明确列出检测到的所有体细胞突变和胚系突变（如适用），并对其进行致病性分级（如致病变异、可能致病变异、意义未明变异等）。
2. 靶向及免疫治疗用药建议：这是报告的核心。会根据检测到的突变，列出国内外已获批或处于临床研究阶段的对应靶向/免疫药物，并标注其证据等级（如NCCN/CSCO指南推荐、临床试验阶段等），为医生用药提供直接参考。
3. 临床试验匹配：对于当前标准治疗选择有限或已发生耐药的患者，报告会筛选出与其基因突变谱匹配的正在招募的临床试验信息，为患者提供前沿的治疗机会。
4. 遗传咨询建议：如果检测到已知的胚系致病突变，报告会给出明确的遗传风险评估及家属筛查建议。
5. 报告解读小结：以精炼的语言总结核心发现和关键建议，方便临床医生快速掌握重点。
最终的报告解读应由主管医师结合患者具体的临床表现、病理类型、既往治疗史和整体身体状况进行综合判断，制定最适合患者的个体化治疗方案。