无创PIUS（含保险）—— 优生遗传检测

项目介绍

无创PIUS（含保险）是一项基于新一代测序技术（NGS）的高端无创产前检测产品。它通过采集孕妇外周血中的胎儿游离DNA，实现对胎儿染色体非整倍体及多种染色体微缺失/微重复综合征的无创、精准筛查。本产品创新性地包含了检测相关保险，为您的孕产期提供一份额外的安心保障。

中国出生缺陷防控形势严峻。数据显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿总数约100万例，给家庭和社会带来沉重负担。其中，唐氏综合征（21三体综合征）在新生儿中的发生率约为1/600至1/800，是导致严重智力障碍的主要遗传病因。此外，常见的单基因遗传病在正常人群中携带频率并不低，而随着生育年龄的推迟，高龄孕产妇比例不断攀升，进一步增加了胎儿罹患染色体疾病的风险。在此背景下，进行科学、精准的产前筛查与诊断至关重要。

检测优势：

• 无创安全：仅需抽取孕妇静脉血，避免传统侵入性操作（如羊膜腔穿刺）带来的流产、感染风险。
• 精准高效：采用国际主流的NGS技术，检测准确性高，对目标疾病的检出率显著优于传统血清学筛查。
• 覆盖全面：不仅筛查常见染色体非整倍体，还扩展至多种临床意义明确的染色体微缺失/微重复综合征。
• 周期快捷：报告周期为7个工作日，助您及时获取信息，安心度过孕期。
• 保障贴心：产品包含检测相关保险，为后续可能需要的诊断介入及妊娠决策提供一定保障。

样本类型：游离DNA保存管（采集孕妇外周血）。临床应用：筛查结果可用于指导后续的精准产前诊断与遗传咨询。

产前筛查决策指南

科学的产前筛查需要根据孕周和个体情况，遵循合理的决策路径。下图为您梳理了常规的产前筛查决策流程：

检测流程与时间线

无创PIUS检测流程便捷高效，从就诊到获取报告，仅需数个工作日。以下为典型流程时间线：

覆盖疾病详情

无创PIUS检测主要覆盖以下染色体异常疾病：

• 染色体非整倍体疾病：
  • 唐氏综合征（21三体综合征）：最常见的严重出生缺陷之一，导致智力低下、特殊面容和多种先天畸形。
  • 爱德华兹综合征（18三体综合征）：严重致残、致死性畸形，多数胎儿在产前或出生后不久死亡。
  • 帕陶综合征（13三体综合征）：同样为严重致死致残性畸形，存活时间短。
  • 性染色体非整倍体（如特纳综合征、克氏综合征等）。
• 染色体微缺失/微重复综合征：
  • 检测包含多种具有明确临床表型的微缺失/微重复综合征，如猫叫综合征（5p缺失）、天使综合征（15q11.2-13母源缺失）、迪乔治综合征（22q11.2缺失）等。这些综合征可能导致智力障碍、发育迟缓、多发畸形及行为异常。

请注意，无创PIUS是一项筛查技术，而非最终诊断。其阳性预测值（即检测为高风险时，胎儿真正患病的概率）受多种因素影响。任何高风险结果都必须通过羊膜腔穿刺等介入性产前诊断进行染色体核型分析或CMA验证确诊。

孕期综合监测建议

无创产前检测是孕期保健的重要一环，但并非全部。我们建议：

• 系统产前检查：定期进行产科检查，监测胎儿生长发育、孕妇健康状况及并发症。
• 胎儿结构筛查：在孕20-24周进行系统胎儿超声检查（大排畸），筛查胎儿结构畸形，这与染色体筛查互为补充。
• 遗传咨询：若存在以下情况，建议进行专业遗传咨询：高龄妊娠（预产期年龄≥35岁）、有不良孕产史或遗传病家族史、无创PIUS或其他筛查结果异常、胎儿超声检查发现结构异常等。
• 健康生活方式：均衡营养，补充叶酸，避免接触致畸物，保持良好心态。

重要注意事项

• 适用人群：适用于孕周≥10周的单胎或双胎孕妇。尤其推荐给血清学筛查临界/高风险、有介入性产前诊断禁忌症、高龄、以及对产前筛查准确性有较高要求的孕妇。
• 慎用或不适用情况：孕周<10周；怀有三胎或以上多胎；孕妇本人为染色体异常患者；一年内接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗或免疫治疗等可能影响检测准确性的情况。具体情况需由医生评估。
• 检测局限性：本检测不能筛查所有遗传病（如单基因病、结构异常等），也不能替代超声检查。对于染色体嵌合体、平衡易位等异常，检测存在局限性。
• 保险条款：产品所含保险的具体保障范围、责任与免责条款，请详见相关保险协议。
• 知情同意：检测前必须充分了解检测的目的、意义、局限性及可能结果，并签署知情同意书。
• 结果解读：所有检测结果都应由专业医生或遗传咨询师结合全面临床信息进行解读，切勿自行决断。

无创PIUS（含保险）致力于以先进的技术和贴心的保障，为您的孕期旅程提供一份科学、安心的支持，助力生育健康新生命。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。