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染色体微阵列分析(用于遗传疾病产前诊断)
云浮市云城区染色体微阵列分析(用于遗传疾病产前诊断)预约就选云城区万核医学基因检测咨询中心，地址：云浮云城区云城街道测试路12号（如需办理，需提前预约），热线4001789498。无创安全，守护母婴健康。
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染色体微阵列分析(用于前诊断)项目介绍
染色体微阵列分析(CMA)是当前产前遗传诊断领域的重要技术手段，采用高分辨率芯片法可检测染色体微小的结构变化。根据最新学数据，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增缺陷儿约100万例异常是导致出生缺陷的主要原因之一，如唐氏综合征在活产儿中发生率为1/600-1/800。
本检测可：
- 非整倍体(如21三体、18三体等)
- 多倍体异常
- 微重复/微缺失综合征(片段≥50kb)
- 单亲二倍体(UPD)和杂合性缺失(LOH)
- 嵌合比例≥30%的染色体异常
随着我国高龄孕产妇比例持续上升(35岁以上占比达17.8%)，以及常见普遍存在(如地中海贫血在南方地区携带率可达8-15%)，产前染色体筛查的重要性日益凸显。
产前筛查决策指南
| 孕周阶段 | 检测选择 | 结果处理建议 |
|---|---|---|
| 11-13+6周 | 高风险NIPT或羊水CMA | |
| 15-20周 | <学筛查/无创DNA异常结果需羊水穿刺确诊 | |
| 18-24周 | 排畸检查 | 结构异常需性产前诊断 |
| 24周后 | 针对性 | 新发异常可考虑脐血穿刺 |
检测流程与参数
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检测对象 学筛查高风险 • 指标 • 高龄孕妇(≥35岁) • 不良孕产史 |
技术优势 • 分辨率比核型高100倍 • 可检出50kb以上变异 •基因组覆盖 • 自动化分析 |
检测周期 标准报告周期：10个工作日 (自样本接收日起计算) 加急服务需特殊申请 |
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样本要求 • 羊水：≥20ml • 外周血：≥5ml EDTA抗凝 • 无菌采集，4℃保存运输 |
报告 原始数据 需由临床遗传医师解读 CNV分类说明 不提供诊断结论 |
后续建议 • 遗传咨询门诊 • 家系验证检测 • 多学科会诊 • 妊娠管理方案 |
覆盖
本检测可识别200+种明确致：
- 微缺失综合征：DiGeorge综合征(22q11.2)、Angelman/Prader-Willi综合征(15q11-q13)等
- 微重复综合征：16p13.11重复、17q12重复等
- 印记：Silver-Russell综合征(11p15)、Beckwith-Wiedemann综合征等
- 性染色体异常：Turner综合征(XO)、Klinefelter综合征(XXY)等
孕期监测建议
根据检测结果采取分级管理：
- 明确：建议遗传咨询，行家系验证，多学科评估妊娠结局
- 临床意义未明变异：加强，结合父母验证判断新发/遗传性
- 阴性结果：仍需常规产检，不能排除非遗传因素或技术局限性
注意事项
- 本技术对平衡易位、低比例嵌合体(<30%)检测受限
- 需结合表现和临床信息综合判断
- 检测前需签署li>
- 样本采集需72检
- 特殊延长检测周期