项目介绍

“单样本-实体瘤组织108DNA+33RNA基因检测”是一项运用下一代测序技术，针对实体瘤组织样本进行的高通量、高精度基因检测产品。本检测同步分析108个与肿瘤发生发展密切DNA基因及33个RNA融合基因，覆盖权威指南推荐的核心靶点、治疗标志物及遗传风险基因，旨在从基因层面揭示肿瘤的驱动突变、耐药机制及潜在治疗靶点，为临床医生制定个体化、精准化的治疗方案提供坚实的分子证据。

本产品隶属于肿瘤基因检测大类下的泛实体瘤子类，采用NGS检测方法，适用样本类型为组织，核心临床应用价值在于指导精准治疗，标准报告周期为7个工作日，高效助力临床决策。

中国实体瘤概况

新兴县万核医学基因检测咨询中心提供专业的单样本-实体瘤组织108DNA+33RNA基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

恶性肿瘤是严重威胁中国健康的重大问题。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据显示，实体瘤构成了中国癌症与死亡的主体。整体而言，中国恶性肿瘤年新例数约达数百万例，肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌、等常见实体瘤占据新例与死亡的前列。中国癌症谱发展中国家与发达国家的特征，部分癌种如食管癌、胃癌、肝癌的率和死亡率显著高于平均水平。

到学数据：中国恶性肿瘤的总体5年生存率在过去十年间虽有显著提升，但仍与发达国家存在差距，凸显了提升诊疗水平，特别是推广精准治疗的紧迫性。不同癌种的、死亡率存在显著差异，例如肺癌无论还是死亡率均首位。从人群分布看，恶性肿瘤总体随年龄增长而升高，高发年龄通常在40岁以后，并在60-74岁年龄组达到峰值。在男女比例上，男性总体率和死亡率均高于女性，但部分癌种如癌、在女性中更为高发。庞大的年新例数背后，是巨大的个体和家庭，以及对更有效治疗手段的迫切需求。

在此背景下，基于基因检测的精准医疗成为改善肿瘤预后的路径。通过明确肿瘤的分子分型，可以突破传统分型的局限，实现“异同治”或“同异治”，从而为最可能获益的靶向药物、治疗或临床试验机会，无效治疗带来的身体损伤与经济浪费，最终助力提升生存时间与生活质量。

临床决策指南：基因检测紧迫性四象限分析

是否以及何时进行肿瘤基因检测，需结合临床特征综合判断。以下四象限模型基于“临床治疗紧迫度”与“个人/家族肿瘤史”两个维度，为临床决策提供参考。

检测流程与时间线

本检测流程设计紧凑，标准报告周期为7个工作日（以收到合格样本且信息完整之日起算），确保能够及时获取结果，不延误治疗决策。

核心基因与药物

本检测涵盖的141个基因经过精心筛选，旨在最大化临床实用价值。检测以下维度：

• 靶向治疗基因：覆盖NCCN、CSCO等指南推荐的核心靶点，如EGFR、ALK、ROS1、RET、NTRK1/2/3、MET、BRAF、KRAS、PIK3CA等。检测这些基因的突变、扩增、融合等多种变异形式，可已获批或处于临床研究阶段的相应靶向药物，为肺癌、结直肠癌、胃癌、等多种实体瘤提供治疗选择。
• 治疗生物标志物：肿瘤突变负荷、微卫星不稳定状态等评估指标，有助于预测从PD-1/PD-L1抑制剂等检查点抑制剂治疗中获益的可能性。
• 遗传性肿瘤易感基因：BRCA1/2等与遗传性肿瘤综合征密切基因，有助于识别有家族遗传风险，指导本人及家属的癌症预防与早筛。
• 预后与耐药基因：部分基因的特定变异与预后或对某些药物的原发性/继发性耐药，检测结果可为疗效预测和后续治疗线序选择提供参考。
• 33种RNA融合基因：通过RNA测序精准检测ALK、ROS1、RET、NTRK1/3等融合事件。RNA水平检测能有效DNA层面因子打断或复杂重排导致的漏检，是融合基因检测的“金标准”，对于确保特定靶向药。

报告将列出所有检测到的临床意义的变异，并根据证据等级，推荐相应的治疗策略，：已在中国获批的靶向/药物、可及的临床试验药物、以及潜在有效的适应症用药选择。

预防与长期监测建议

肿瘤基因检测的价值在于指导当前治疗，也延伸至长期的健康管理。

• 对于检测出遗传性肿瘤易感基因变异的：建议进行专业的遗传咨询。一级亲属（父母、子女、）可能考虑进行遗传测试，以明确自身风险。根据风险等级，制定个性化的、更早开始和更密集的癌症筛查计划（如MRI、结肠镜等），可考虑预防性手术。
• 对于所有接受检测：完整的基因变异谱可作为独特的“分子身份证”。在治疗过程中，出现进展时，可考虑进行再次活检或液体活检，通过对比初次检测的基因图谱，动态监测演化，识别新发的耐药突变，为后续治疗选择提供方向。
• 健康生活方式的倡导：无论基因风险如何，保持健康的生活方式（戒烟限、均衡