全外显子基因测序（单人）

外显子基因测序（单人）项目介绍

郁南县万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子基因测序（单人）检测服务。预约电话：400-178-9498

外显子基因测序（Whole Exome Sequencing, WES）是通过新一代测序技术（NGS）对人体的外显子区域进行高精度测序的检测方法。这项技术能够覆盖人类基因组中约2万多个基因的蛋白编码区域，占基因组总长度的1%-2%，却约85%的已知突变。

临床应用价值：该检测可评估受检遗传风险，为精准医疗提供重要依据。根据国家卫健委最新数据，我国人数已3亿，约15%-20%的与遗传因素。通过早期基因筛查，可提前5-10年发现多种重大风险。

检测层级对比

检测流程

1. 样本采集：外周静脉血5mL（EDTA抗凝）
2. DNA提取：专业实验室进行DNA提取与质检
3. 文库构建：采用特定探针捕获外显子区域
4. 高通量测序：Illumina平台进行测序
5. 数据分析：生物信息学分析解读
6. 报告：7个工作日后获取专业报告

适用人群

• 有家族遗传的健康人群
• 不明原因
• 计划妊娠的育龄夫妇
• 需要个性化用药指导
• 肿瘤高风险人群

监测建议

根据《中国精准医学发展指南》建议：

• 健康人群建议每3-5年进行一次基因组筛查
• 发现突变需每6-12个月随访
• 药物代谢基因结果终身有效，但需随新药上市更新解读
• 肿瘤高风险人群建议结合影像学检查

注意事项

• 检测前无需，但应剧烈运动
• 检测结果需由专业遗传咨询师解读
• 基因检测不能替代临床诊断
• 阳性结果需结合家族史检查综合判断
• 检测可能发现意外遗传信息，需做好心理准备

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。