STR快速产前诊断检测

优生遗传检测 · 染色体检测

项目介绍

STR快速产前诊断检测是一项基于荧光PCR毛细管电泳技术的先进检测项目，旨在为产前胎儿染色体异常提供快速、精准的辅助诊断。该检测通过分析绒毛、羊水、脐带血或外周血样本，对21、18、13号染色体及性染色体上特异性短串联重复序列（STR）遗传位点进行检测，结合2个关键基因位点信息，能够在3个工作日内出具报告，显著缩短了等待时间，为临床决策提供及时依据。

出生缺陷是影响我国人口素质的重大公共卫生问题。据统计，中国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿约100万例。其中，染色体非整倍体异常是导致出生缺陷的重要原因之一，例如常见的唐氏综合征（21三体综合征）在新生儿中的发生率约为1/600至1/800。此外，随着生育年龄的推迟，高龄孕产妇比例逐年上升，进一步增加了胎儿染色体异常的风险。广泛存在的常见遗传病携带现象也提示了进行系统性产前遗传学评估的重要性。本检测正是为了应对这一严峻挑战而设计，致力于从源头预防和控制出生缺陷。

产前筛查与诊断决策指南

科学的产前筛查与诊断路径是保障母婴健康的关键。以下流程图为您梳理了基于孕周的核心决策步骤：

检测流程与时间线对比

STR快速产前诊断技术革新了传统产前诊断的流程，大幅缩短了报告等待时间，减轻了孕妇及家庭的焦虑。以下对比清晰地展示了两种方案的差异：

通过对比可见，STR快速产前诊断检测避免了漫长的细胞培养过程，利用分子技术直接分析胎儿DNA，将传统方案数周的等待期压缩至短短三个工作日，在紧急情况下或孕妇焦虑程度高时优势尤为突出。

覆盖疾病详情

本检测针对临床上最常见且危害严重的胎儿染色体数目异常进行快速辅助诊断，主要覆盖以下疾病：

• 唐氏综合征（21三体综合征）：最常见的常染色体非整倍体疾病，导致智力低下、特殊面容、多发畸形及发育迟缓。
• 爱德华兹综合征（18三体综合征）：严重致畸致残，多数胎儿在孕早期流产，活产儿伴有严重智力障碍和多发器官畸形。
• 帕陶综合征（13三体综合征）：一种严重的染色体疾病，患儿通常有严重智力缺陷、先天性心脏病、神经系统异常等。
• 性染色体数目异常：如特纳综合征（45，X）、克氏综合征（47，XXY）、超雌综合征（47，XXX）、超雄综合征（47，XYY）等。这些异常可能导致生长发育、性腺发育、生育能力及学习行为方面的异常。
• 三倍体等整倍体异常：通过特定的基因位点分析，可辅助提示三倍体等严重异常的可能。

检测共分析20个特异性位点，通过对这些位点STR重复次数的精确定量，计算等位基因的峰图模式，从而高效、灵敏地判断胎儿是否存在上述染色体的非整倍体或特定整倍体异常。

孕期监测与后续建议

产前诊断结果是孕期管理的重要依据。根据STR快速产前诊断检测的结果，建议采取以下措施：

• 检测结果正常/阴性：提示在所检测的染色体范围内，胎儿发生上述常见非整倍体异常的风险极低。孕妇应继续进行常规产前检查，包括后续的系统超声排畸检查，以监测胎儿结构发育和生长情况。
• 检测结果异常/阳性：临床医生会立即通知孕妇及家属，并提供专业的遗传咨询。医生会详细解读报告，说明异常染色体的可能表型、预后及遗传模式。家庭需要在充分知情的基础上，做出后续的妊娠管理决策。
• 检测结果提示性染色体异常或其他特殊情况：由于性染色体异常的表型变异度大，部分可能症状轻微，因此详细的遗传咨询至关重要。咨询专家会结合超声检查等信息，评估胎儿可能面临的风险，提供个性化的指导。
• 检测失败或结果不明确：在极少数情况下，可能因样本DNA量不足或存在其他干扰因素导致检测失败或结果无法判断。实验室会及时通知，并建议重新采样或补充其他检测方法（如染色体核型分析、染色体微阵列分析CMA）以获取明确诊断。

重要注意事项

为了确保您能正确理解并应用此项检测，请务必关注以下事项：

• 检测性质：STR快速产前诊断是一种辅助诊断技术，其结果具有高度的准确性，但其检测范围聚焦于特定的染色体数目异常。它不能替代传统的染色体核型分析，因为核型分析能检测所有染色体的数目和结构异常（如平衡易位、倒位等）。
• 适用范围：本检测主要适用于通过绒毛取样、羊膜腔穿刺或脐带血穿刺获取的胎儿样本。对于无创产前检测（NIPT）高风险、超声筛查异常、高龄妊娠或有不良孕产史的孕妇，是进行快速确诊的重要工具。
• 技术局限性：该技术无法检测染色体结构异常（微小缺失/重复除外）、单基因病、多基因病或环境因素导致的出生缺陷。对于STR检测结果异常或复杂的病例，通常建议进行染色体核型分析或CMA进行验证和更全面的评估。
• 样本要求：样本的采集、保存和运输需严格按照规范操作，任何环节的失误都可能影响检测结果或导致检测失败。
• 决策支持：是否进行此项检测，以及如何解读检测结果并做出最终决策，必须由孕妇及其家属在专业临床医生和遗传咨询师的全面指导下进行。请勿自行解读报告或做出医疗决定。