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单样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究
海城区万核医学基因检测咨询中心是北海市海城区专业单样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究检测预约机构，位于北海市北海大道166号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖海城区、银海区、铁山港区等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
预约价 ¥2700
¥3510
省¥810
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单样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究
项目介绍
BRCA1/2基因是重要的抑癌基因，其突变与多种恶性肿瘤的发生发展密切相关。根据中国国家癌症中心最新统计数据显示：
- 中国女性乳腺癌年新发病例约42万例，占女性恶性肿瘤发病首位
- 卵巢癌年新发病例约5.7万例，死亡率居妇科恶性肿瘤首位
- 乳腺癌患者5年生存率约82%，卵巢癌仅为39%
- 高发年龄：乳腺癌45-55岁，卵巢癌50-60岁
- 男女比例：乳腺癌99:1，卵巢癌全女性
BRCA1/2基因检测可明确遗传风险，指导靶向用药选择，为患者提供精准治疗方案。本检测采用NGS技术对血液样本中的BRCA1/2基因进行高通量测序分析。
决策指南
检测概览
- 检测方法：NGS高通量测序
- 样本类型：外周血白细胞
- 检测基因：BRCA1/BRCA2全外显子
- 报告周期：7个工作日
核心优势
- 单样本即可完成全面分析
- 覆盖所有致病性变异类型
- 严格质控标准确保准确性
- 专业遗传解读团队支持
适用场景
- 乳腺癌/卵巢癌患者治疗选择
- 有家族史人群风险评估
- 靶向用药指导
- 遗传咨询需求
检测流程对比
传统检测方案
样本采集
DNA提取
PCR扩增
Sanger测序
人工分析
精准检测方案
标准化采血
自动化提取
NGS建库
高通量测序
智能分析系统
基因-药物关联详情
BRCA1/2基因突变与多种靶向药物疗效密切相关：
| 基因变异 | 相关药物 | 临床意义 |
|---|---|---|
| BRCA1致病突变 | PARP抑制剂 | 显著提高治疗响应率 |
| BRCA2致病突变 | 铂类药物 | 延长无进展生存期 |
| BRCA1/2体系突变 | 特定化疗方案 | 指导个体化用药选择 |
预防与监测
对于BRCA1/2基因突变携带者，建议采取以下措施：
- 定期进行乳腺MRI和钼靶检查
- 每6个月进行CA125和盆腔超声检查
- 考虑预防性手术的利弊评估
- 直系亲属进行遗传咨询
- 保持健康生活方式，控制风险因素
注意事项
- 检测前需签署知情同意书
- 采血前无需特殊准备
- 检测结果需由专业医生解读
- 阴性结果不能完全排除风险
- 检测结果可能影响保险购买