染色体检测 （流产组织或出生缺陷）

唐筛高风险怎么办？需要做羊穿吗？

上思县万核医学基因检测咨询中心提供专业的染色体检测 （流产组织或出生缺陷）检测服务。预约电话：400-178-9498

这是许多孕妈妈在产检过程中遇到的常见困惑。当面对唐氏筛查高风险结果时，染色体检测技术能够为您提供更精准的遗传学诊断依据。作为产前诊断的重要手段，染色体明确胎儿是否存在染色体异常，还能为后续临床决策提供科学支持。

1. 项目介绍

我国是出生缺陷高发国家，最新：

• 出生缺陷发生率约为5.6%
• 每年新增出生缺陷患儿约100万例
• 唐氏综合征发生率为1/600-1/800
• 常见单频率高达1/50-1/200
• 35岁以上高龄孕产妇比例已15%

染色体检测采用二代测序技术筛查染色体非整倍体异常及大片段拷贝数变异，为自然分析、出生缺陷诊断及再生育指导提供重要依据。

2详解

3. 检测技术原理

本检测采用二代测序技术流程：

1. 样本采集：流产/引产组织或母亲外周血
2. DNA提取：采用标准化提取试剂盒
3. 文库构建：片段化、末端修复、接头连接
4. 高通量测序：Illumina平台双端测序
5. 生物信息分析：比对、CNV分析、QC控制
6. 临床报告：经双人复核签发

4. 适用人群

以下染色体检测：

• 预产期年龄≥35岁的高龄孕妇
• 唐氏筛查高风险或临界风险
检查发现胎儿结构异常
• 有自然流产、胎停育等不良孕产史
• 家族或出生缺陷患儿
• 不明原因生长发育迟缓患儿

5. 最佳时机与流程

检测时机：

• 流产组织：流产后尽快送检
• 产前诊断：孕16-22周羊水穿刺

检测流程：

1. 临床医生评估指征
2. 签署li>
3. 样本采集与运输
4. 实验室检测
5. 7个工作日出报告

6. 孕期监测与遗传咨询

根据检测结果制定个体化管理方案：

• 阳性结果：转诊产前诊断中心，进行遗传咨询
• 阴性结果：常规产检检查
• 随访方案：建立专案管理，定期评估
• 再生育指导：提供复发风险评估和预防建议

7. 报告解读

阳性结果：提示存在明确性变异，需结合临床表现综合判断

阴性结果：未检出目标变异，但不能遗传异常

意义未明变异：需结合家系验证和临床表型进一步分析

所有报告均由临床遗传医师进行专业解读，并提供后续诊疗建议。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。