实体瘤-172基因（血液版）

为什么需要实体瘤基因检测？中国肿瘤防控的精准医学需求

根据中国国家癌症中心最新统计数据显示，我国每年约482万瘤占比、胃癌、结直肠癌、肝癌和五大高发肿瘤，合计占的57.4%。值得注意的是，这些常见实体瘤的5年生存率普遍低于40%，12.1%，远低于发达国家水平。

在传统诊疗模式下，同类型接受相似的治疗方案，但个体疗效差异显著。这就像在没有雷达引导的盲飞，治疗效果存在较大不确定性。实体瘤-172基因（血液版）检测相当于为肿瘤"分子雷达"，通过分析循环肿瘤DNA(ctDNA)，可一次性筛查172个与实体瘤密切基因变异，为临床决策提供分子层面的客观依据。

检测项目科学解读：血液中的肿瘤密码

这项基于NGS技术的液体以下核心优势：

• 无创便捷：ml外周血即可完成组织活检的创伤风险
• <：涵盖FDA/NMPA批准的所有生物标志物
• 动态监控：可重复取样监测治疗反应和耐药突变演变
• 高灵敏度：可检出低至0.1%的突变等位基因频率(MAF)

检测报告的临床价值主要体现在三个维度：

1. 指导靶向治疗：/NMPA批准的靶向药物
2. 预测：评估PD-1/PD-L1抑制剂潜在获益
3. 提示遗传风险：家族遗传性的肿瘤易感基因变异

2023年NCCN指南明确建议，所有转移性实体进行多基因检测。美国MD Anderson癌症中心数据显示，基于液体活检的靶向治疗可使晚期肺癌位无进展生存期延长4.7个月。欧盟ESMO指南则强调，血液检测在组织样本等效的临床价值。

我国《中国实体瘤NGS检测临床应用专家，血液检测特别适用于：

• 无法获取足够组织样本
• 需要动态监测治疗
• 评估异质性肿瘤突变谱

检测：从采样到报告

规范的检测流程是保证：

• 采样准备：检测前72剧烈运动，采血前保持小时
• 样本处理：使用专用cfDNA采血管，8分离
• 实验流程：ctDNA提取→文库构建→高通量测序→生物信息分析
• 质控标准：每批次实验设置阳性/测序深度≥10000X

报告周期为7个以下核心>

• 临床及证据等级
• 靶向治疗和临床试验信息
• 微卫星不稳定性(MSI)和肿瘤突变负荷(TMB)状态
• 专业临床解读建议

预防与监测建议：检测的管理

基于检测结果的个体化防控策略：

• 高风险人群：携带遗传性突变应制定增强筛查方案
• 治疗中：每2-3个治疗周期进行动态监测
• 康复期管理：术后每6个月监测微小残留RD)