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单样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究
东兴市万核医学基因检测咨询中心是防城港市东兴市专业单样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究检测预约机构，位于东兴市兴东路490号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖港口区、防城区、上思县等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
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1. 项目介绍
东兴市万核医学基因检测咨询中心提供专业的单样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究检测服务。预约电话：400-178-9498
根据2024年NCCN和CSCO最新指南，BRCA1/2基因检测被列为卵巢诊疗的I类推荐证据。指南明确指出，携带BRCA1/PARP抑制剂显著获益，检测结果将直接影响一线治疗方案选择和预后评估。
中国国家癌症中心最新统计数据显示：
- 卵巢癌年.7万例，539.1%，约20-25BRCA1/2突变 癌年.5万例，死亡率高达85%，7-10%存在BRCA1/2突变 癌年.5万例，40岁以下中BRCA2突变率达12%
2. 检测详解
3. 检测技术原理
新一代测序技术流程：
- 建库：组织DNA片段化后加接头，构建双端测序文库
- 捕获：采用探针杂交技术富集BRCA1/2区及±10bp
- 测序：Illumina平台双端150bp测序，平均深度≥500×
- 生信分析：经BWA/GATK流程进行变异检测HGVS命名规则
4. 适用人群
临床五大应用场景：
- 初诊分型：卵巢高级别浆液性癌、
- 耐药换药：铂类敏感PARP抑制剂适用性
- 术后监测：根治术后评估遗传风险及
- 遗传评估：进行胚系突变筛查
- 高危筛查：BRCA种一级亲属预防性检测
5. 检测流程
标准化操作流程：
- 医师根据适应检测申请单
- 样本采集：术中新鲜组织≥50mg或石蜡切片≥6片（厚度4μm）
- 样本送检：专用转运箱冷链运输至实验室
- 实验室检测：7流程质控
- 报告发放：电子版+纸质版双通道报告
6. 预防与监测
突变携带方案：
- 术后随访：前2年每3个月CA125+影像学检查
- ctDNA监测：治疗期间每8周动态监测突变等位基因频率
- MRD评估：采用个性化引物检测微小>
- 预防措施：推荐完成生育的BRCA1突变预防性附件切除
7. 报告解读
临床决策支持系统：
- 突变分类：按ACMG标准分为US/可能良性/良性
- 用药建议：标注NMPA/FDA批准适应症及off-label使用证据 ：自动组条件的在研PARP抑制剂试验
- 遗传咨询：提供家系验证建议及产前诊断方案
