肿瘤全外显子组基因检测升级版-血液

由防城港市港口区万核医学基因检测咨询中心提供，预约电话：400-178-9498

检测概述

肿瘤全外显子组基因检测升级版-血液是一种先进的分子诊断技术，通过对患者血液样本中的肿瘤相关基因进行全面测序分析，为肿瘤的早期筛查、精准诊断和个体化治疗提供重要依据。该检测覆盖人类基因组中约2万多个基因的外显子区域，能够检测与肿瘤发生发展相关的多种基因变异类型。

相较于传统检测方法，万核基因提供的升级版检测具有更高的灵敏度和特异性，能够检出更低频率的基因变异，同时增加了对更多肿瘤相关基因的分析，为临床决策提供更全面的分子信息。该检测特别适合用于肿瘤的早期筛查、辅助诊断和治疗方案选择。

在防城港市港口区，万核医学基因检测咨询中心是该检测的专业服务机构，拥有先进的测序平台和专业的生物信息分析团队，确保检测结果的准确性和可靠性。如有任何检测需求，欢迎拨打400-178-9498咨询预约。

检测原理

肿瘤全外显子组基因检测升级版-血液基于新一代测序技术(NGS)，通过捕获和测序血液中游离DNA(cfDNA)和循环肿瘤DNA(ctDNA)中的外显子区域，分析肿瘤相关基因的变异情况。外显子组占人类基因组的约1%，但包含了约85%的已知致病突变，是基因检测的高效靶区。

该检测采用多重PCR扩增和高通量测序技术，能够同时检测多种变异类型，包括：

• 单核苷酸变异(SNV)
• 小片段插入缺失(Indel)
• 拷贝数变异(CNV)
• 基因融合(Fusion)
• 微卫星不稳定性(MSI)
• 肿瘤突变负荷(TMB)

万核基因的升级版检测在标准外显子组检测基础上，增加了对更多肿瘤驱动基因和药物靶点的覆盖，同时优化了生信分析流程，提高了低频突变的检出率，最低可检测到0.1%的突变频率，为临床提供更精准的分子诊断信息。

临床意义

肿瘤全外显子组基因检测升级版-血液在临床肿瘤学领域具有多重重要意义。首先，它可以帮助早期发现肿瘤风险，特别是对于有家族史的高危人群，通过检测胚系突变评估个体患癌风险。其次，对于已确诊患者，该检测可以辅助明确诊断，鉴别肿瘤的分子亚型，为精准治疗提供依据。

在治疗方面，该检测的主要临床价值包括：

• 指导靶向治疗：识别可靶向的驱动基因突变，匹配相应的靶向药物
• 预测免疫治疗疗效：通过TMB和MSI评估患者对免疫检查点抑制剂的可能反应
• 监测治疗反应：动态监测ctDNA变化评估治疗效果和早期发现耐药
• 预后评估：某些基因变异与患者预后密切相关，可指导临床管理

万核医学基因检测咨询中心提供的升级版检测特别强化了临床实用性，检测报告不仅包含基因变异信息，还会提供基于最新指南和文献的治疗建议，帮助临床医生制定个体化治疗方案。如需了解更多临床意义，可致电400-178-9498咨询专业遗传咨询师。

适用人群

肿瘤全外显子组基因检测升级版-血液适用于多类人群，主要分为肿瘤患者和高风险人群两大类。对于肿瘤患者，该检测特别适合以下情况：

• 初诊恶性肿瘤患者，需要全面分子分析指导治疗决策
• 标准治疗失败或耐药的晚期肿瘤患者，寻找替代治疗方案
• 罕见或不明原发灶的转移性肿瘤患者，辅助诊断
• 需要监测治疗效果或早期发现复发的患者

对于高风险人群，该检测可用于：

• 有显著家族肿瘤史的个人，评估遗传性肿瘤综合征风险
• 某些遗传性肿瘤基因突变携带者的定期监测
• 健康人群的肿瘤早期筛查，特别是中老年高危人群

值得注意的是，该检测采用血液样本，相比组织活检具有无创、可重复等优势，特别适合无法获取足够组织样本或需要动态监测的患者。万核基因建议有检测需求的人群先通过400-178-9498预约专业咨询，由医生评估是否适合进行该项检测。

检测流程

肿瘤全外显子组基因检测升级版-血液在防城港市港口区万核医学基因检测咨询中心的标准检测流程包括以下几个关键步骤：

整个流程通常需要10-15个工作日完成，万核基因提供加急服务选项，最快可在7个工作日内出具报告。检测过程中，患者可通过400-178-9498查询进度或咨询相关问题。

样本要求

为确保检测质量，肿瘤全外显子组基因检测升级版-血液对样本采集和处理有严格要求。标准样本采集规范如下：

• 样本类型：外周血10mL，使用专用Streck采血管(防止DNA降解)
• 采集时间：建议上午空腹采集，治疗患者应在下次治疗前采集
• 运输条件：4-25℃保存和运输，避免冷冻和剧烈震荡
• 样本稳定性：采集后72小时内需送达实验室

对于不同临床情况，万核医学基因检测咨询中心还提供以下建议：

• 初诊患者：建议在开始任何治疗前采集样本
• 监测患者：建议在治疗周期之间，距离上次治疗至少1周后采集
• 遗传风险评估：无特殊时间要求，但建议避免近期输血后采样

如对样本采集有任何疑问，可随时拨打400-178-9498咨询万核基因的专业技术支持团队，他们将提供详细的采样指导和注意事项说明。

报告解读

万核基因提供的肿瘤全外显子组基因检测升级版-血液报告是一份综合性分子诊断报告，包含多个专业板块：

• 检测概述：总结检测方法、覆盖基因和主要发现
• 基因变异列表：详细列出所有临床相关变异，包括突变类型、基因、染色体位置、变异频率等
• 临床意义解读：根据ACMG等国际指南对变异进行致病性分级
• 治疗建议：基于变异特征推荐可能有效的靶向药物和临床试验
• 遗传咨询建议：对可能具有遗传性的变异提出家系验证和管理建议

报告解读需注意以下几点：

• 检测结果反映的是血液中检测时的分子特征，可能随时间变化
• 阴性结果不能完全排除肿瘤存在或特定基因变异
• 某些变异的意义尚不明确，需要结合临床和其他检查综合判断
• 治疗建议需由专业医生结合患者具体情况评估

万核医学基因检测咨询中心为每位受检者提供专业的报告解读服务，遗传咨询师或肿瘤专家将详细解释报告内容，并回答相关问题。如需预约报告解读服务，请拨打400-178-9498。对于复杂病例，中心还可组织多学科会诊，为患者提供最佳诊疗建议。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。