子宫内膜癌套餐

1. 项目介绍

东兴市万核医学基因检测咨询中心提供专业的子宫内膜癌套餐检测服务。预约电话：400-178-9498

根据2023年N癌临床实践指南和CS癌诊疗指南，分子分型已成为标准流程的重要组成部分。指南明确指出，对于高级应常规进行POLE突变、修复蛋白（MMR）和p53表达的检测，以指导预后评估和治疗决策。

学数据（国家癌症中心2022年统计）：

• 年新约8.2万例
• 女性恶性肿瘤第6位，年龄10.35/10万
• 死亡率：女性恶性肿瘤第8位，年龄标准化死亡率2.24/10万
• 5年生存率：总体约72%（I期可达90%，IV期降至17%）
• 高发年龄：50-60岁（绝经后占70%）
• 男女比例：女性专属肿瘤

2. 检测

3. 检测技术原理

NGS检测流程：

• 建库：DNA片段化后加接头，构建测序文库
• 捕获：采用探针杂交技术富集目标区域
• 测序：Illumina平台双端测序（平均深度≥500×）
• 生信分析：变异检测→注释→临床解读三级分析流程

4. 适用人群

• 初诊分型癌分子分型（TCGA分类）
• 耐药换药：一线治疗失败的复发/
• 术后监测：III微小MRD）评估
• 遗传评估：林奇综合征筛查（MLH1/MSH2/MSH6/PMS2）
• 筛查：有家族史的高危人群风险评估

5. 检测流程

1. 医嘱：临床申请单
2. 取样：新鲜组织（）或石蜡切片（≥10%肿瘤含量）
3. 送检：冷链运输至认证实验室
4. 实验室：7个工作
5. 报告：电子版/纸质版报告交付

6. 预防与监测

术后随访方案：

• I-II期：每6个月随访1次，持续3年；之后每年1次
• III-IV期：前2年每3个月随访1次，第3年每6个月1次

ctDNA动态监测：治疗期间每3个月检测1次，可提前3-6个月预测复发

MRD评估标准：术后4周ctDNA阳性提示高复发风险（HR=8.7，95%CI 4.5-16.8）

7. 报告解读

突变分类系统：

• I类：明确临床意义的变异（如MSI-H）
• II类：潜在临床意义的变异（如PIK3CA E545K）
• III类：临床意义未明的变异

用药建议分级：

• A级：NCCN指南推荐方案
• B级：CSCO指南别证据
• C级：临床前研究或个案报道

strong>根据ESMO Scale for Clinical Actionability of molecular Targets（ESCAT）分级推荐合适临床试验