全外显子基因检测+5次MRD专业介绍

检测概述

全外显子基因检测+5次MRD是由防城港市港口区万核医学基因检测咨询中心推出的高端基因检测套餐，结合了全外显子组测序(WES)和微小残留病灶(MRD)监测两大核心技术。该检测能够全面解析个体的遗传信息，同时动态追踪疾病治疗效果，为精准医疗提供重要依据。

在防城港市港口区，万核基因作为专业基因检测机构，采用国际领先的测序平台和生物信息分析技术，确保检测结果的准确性和可靠性。该套餐特别适合肿瘤患者、遗传性疾病高风险人群以及关注健康管理的群体，通过400-178-9498即可预约咨询。

检测原理

全外显子测序(WES)是通过高通量测序技术对人类基因组中约2%的外显子区域进行测序，这些区域包含了约85%的已知致病突变。检测采用：

• Illumina NovaSeq等高通量测序平台
• 双端150bp测序策略
• 平均测序深度≥100×
• 覆盖度≥99%的目标区域

MRD(微小残留病灶)监测则是通过超高灵敏度(可达0.001%)的ctDNA检测技术，追踪治疗后体内残留的微量肿瘤细胞。万核基因采用：

• 个性化定制panel
• 数字PCR或NGS技术
• 5次时间点动态监测
• 定量分析肿瘤负荷变化

临床意义

全外显子基因检测的临床价值主要体现在：

5次MRD监测的核心价值在于：

• 评估治疗效果：比影像学更早发现治疗反应
• 预测复发风险：MRD阳性提示高复发风险
• 指导治疗调整：及时发现耐药，调整治疗方案
• 减少过度治疗：MRD阴性可考虑降阶梯治疗

适用人群

本检测套餐特别推荐以下人群：

肿瘤患者：

• 初诊实体瘤或血液系统恶性肿瘤患者
• 标准治疗失败寻求靶向治疗机会的患者
• 已完成治疗需要监测复发的患者
• 有肿瘤家族史的高风险人群

其他适用人群：

• 不明原因发育迟缓/智力障碍的儿童
• 多系统受累的疑难杂症患者
• 计划怀孕的夫妇(尤其是有遗传病家族史)
• 健康人群的疾病风险筛查

防城港市港口区居民可通过400-178-9498联系万核基因，由专业遗传咨询师评估检测必要性。

检测流程

万核基因的全外显子+MRD检测采用标准化流程：

1. 预检咨询：拨打400-178-9498预约，遗传咨询师评估适应症
2. 签署同意书：了解检测范围、局限性和隐私政策
3. 样本采集：
   • 全外显子：外周血5mL(EDTA抗凝)或唾液样本
   • MRD：治疗前组织样本+治疗期间5次外周血(每次10mL)
4. 实验室检测：DNA提取、文库构建、测序分析
5. 报告生成：20-30个工作日出具详细报告
6. 报告解读：专业遗传咨询师一对一解读

对于MRD监测，万核基因会制定个性化监测方案，通常建议：

• 基线：治疗前
• 第1次：治疗2周期后
• 第2次：治疗中期
• 第3次：治疗结束时
• 第4-5次：治疗后每3-6个月

样本要求

为确保检测质量，万核基因对样本有严格要求：

特殊注意事项：

• MRD检测需同时提供肿瘤组织和外周血
• 化疗后采集血液需间隔≥7天
• 样本采集前避免输血(至少1个月)
• 如有特殊需求可联系400-178-9498咨询

报告解读

万核基因提供的检测报告包含：

• 全外显子部分：
  • 致病/可能致病突变列表(按ACMG标准分类)
  • 药物基因组学相关变异
  • 疾病风险预测结果
  • 家系验证建议(如适用)
• MRD部分：
  • 个体化追踪突变列表
  • 5次检测的ctDNA定量结果
  • 动态变化趋势图
  • 临床意义解读

报告解读服务：

• 专业遗传咨询师一对一解读(可现场或远程)
• 临床治疗建议(需结合主治医生意见)
• 家族遗传咨询(如检测出遗传性突变)
• 长期随访计划制定

防城港市港口区居民可通过400-178-9498预约万核基因的检测后咨询服务，获取持续的健康管理支持。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。