林奇综合征基因检测

1. 项目介绍

在钦州市钦南区做林奇综合征基因检测，推荐钦南区万核医学基因检测咨询中心提供专业的林奇综合征基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

根据中国国家癌症中心最新统计数据显示，结直肠癌在我国恶性肿瘤中位居第三位，年新发病例数约40.8万例，占全部新发癌症病例的9.9%。男性发病率(23.9/10万)显著高于女性(18.7/10万)，发病高峰年龄集中在55-65岁。5年相对生存率为57.6%，其中早期患者可达90%以上，而转移性患者则不足15%。

林奇综合征是最常见的遗传性结直肠癌综合征，约占所有结直肠癌病例的2-4%。本检测采用NGS技术对MMR系统关键基因及BRAF V600E突变进行检测，为林奇综合征的临床诊断提供分子依据。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

本方案采用新一代测序技术(NGS)进行检测：

• 建库阶段：对DNA样本进行片段化处理，连接特异性接头
• 捕获阶段：使用定制化探针对目标区域进行杂交捕获
• 测序阶段：在Illumina平台上进行双端测序
• 生信分析：通过专业分析流程检测点突变、插入缺失及拷贝数变异

4. 适用人群

• 初诊分型：新确诊结直肠癌患者的分子分型
• 遗传评估：符合Amsterdam标准或修订Bethesda指南的疑似患者
• 筛查人群：有林奇综合征家族史的健康人群筛查
• 术后监测：林奇综合征相关肿瘤术后患者的监测
• 特殊病例：年轻发病或同时性/异时性多原发肿瘤患者

5. 检测流程

1. 医嘱开具：临床医师根据患者情况开具检测申请
2. 样本采集：采集全血或肿瘤组织样本
3. 样本送检：按规范进行样本运输
4. 实验室检测：10个工作日内完成检测
5. 报告发放：提供专业解读报告

6. 预防与监测

对于确诊林奇综合征的患者及携带者，建议：

• 结肠镜检查每1-2年一次，从20-25岁开始或比家族最早发病年龄早2-5年
• 女性患者需进行子宫内膜癌筛查
• 可考虑每6-12个月进行ctDNA监测
• 术后MRD评估有助于早期发现复发

7. 报告解读

检测报告将明确：

• 致病性分类：根据ACMG标准进行变异分级
• 临床建议：提供个体化监测方案
• 遗传咨询：家系验证及风险评估建议
• 治疗指导：对免疫治疗敏感性的预测

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。