SMA基因检测

1. 项目介绍

钦北区万核医学基因检测咨询中心提供专业的SMA基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

当28岁的李女士和丈夫第一次来到产前诊断门诊时，他们刚刚被告知唐氏筛查结果存在风险。面对医生建议的遗传检测项目，这对准父母显得有些困惑和家族，为什么还需要做这些检查？"这是疑问。事实上，中国出生缺陷发生率高达5.6%，每年新增缺陷儿约100万例。脊肌萎缩症(SMA)在人群中的携带频率高达1/40-1/50，这意味着每对看似健康的夫妇都可能面临生育患儿的风险。

SMA基因检测作为优生遗传检测的重要组成，专注于SMN1和SMN2基因拷贝数分析。该检测可明确识别导致脊髓性肌萎缩症的基因变异，会导致进行性肌肉无力和呼吸衰竭，是婴幼儿遗传性死亡的首要原因。通过早期筛查，可为分子证据。

2. 检测

检测可准确区分SMN1基因7号外显子纯合缺失（占S95%以上）及复杂基因型，同时分析SMN2拷贝数（与，中国35岁以上高龄孕妇比例15%，而高龄妊娠与染色体异常风险显著氏综合征在35岁孕妇中发生率达1/350，40岁以上可达1/100。

3. 检测技术原理

本检测采用PCR结合毛细管电泳技术，流程严格遵循临床分子诊断标准：

• 采样：采集3ml外周血于EDTA抗凝管
• DNA提取：提取仪获取高质量基因组
• PCR扩增：特异性引物靶向SMN1/区域
• 毛细管电泳：精确区分不同长度片段
• 数据分析：专业软件自动判读拷贝数
• 报告签发：双人复核确保结果准确

4. 适用人群

以下SMA携带p>

• 孕妇年龄≥35岁
• 唐氏筛查或NIPT提示异常
• 胎儿生长受限或运动异常
• 有不明原因流产、死胎等不良孕产史
• 家族成员有神经
• 婚前/孕前优生健康检查

5. 最佳时机与流程

检测窗口期覆盖整个孕期，但建议在孕16周前完成以便后续决策。标准：

• 孕周要求：无严格限制，早孕期即可检测
• 采样方法：常规静脉采血，>
• 样本运输：4℃保存检
• 报告周期：4正式报告
• <检测：阳性结果建议

6. 孕期监测与遗传咨询

根据检测结果制定个体化管理方案：

• 双阳性夫妇：建议羊水穿刺产前诊断，遗传咨询评估再发风险
• 单阳性检测，指导后续生育选择
• 阴性结果：常规产检，但遗传>
• 特殊基因型：转诊至神经诊