E-双样本-甲状腺癌血液17基因检测

1. 项目介绍

45岁的李女士在体检中发现甲状腺结节，超声提示TI-RADS 4类。穿刺活检确诊为甲状腺乳头状癌，肿瘤直径2.1cm伴右侧淋巴结转移。面对手术方案选择和后续治疗决策，临床医师建议进行E-双样本-甲状腺癌血液17基因检测，以全面评估肿瘤分子特征。

根据中国国家癌症中心最新统计数据显示：

• 甲状腺癌年新发病例数约20.1万例，占所有恶性肿瘤的4.8%
• 发病率呈持续上升趋势，年均增长约20%
• 5年生存率为84.3%，但晚期患者仅为51.3%
• 高发年龄为30-50岁，女性发病率是男性的2.9倍

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

双样本检测设计：同步检测血浆ctDNA和白细胞gDNA，可区分体细胞突变与胚系突变。

• 建库：采用双端分子标签技术，降低测序错误率
• 捕获：定制化探针覆盖17个基因全部外显子及融合断点区
• 测序：Illumina平台双端150bp测序，平均深度10000X
• 生信分析：经UMI纠错、背景降噪、克隆性造血过滤等7步质控

4. 适用人群

• 初诊分型：病理确诊后需分子分型的患者
• 耐药换药：放射性碘治疗抵抗的晚期病例
• 术后监测：高风险患者（T3以上或N1）的复发监控
• 遗传评估：多原发癌或家族史患者筛查胚系突变
• 早期筛查：超声异常但细胞学未确诊的辅助诊断

5. 检测流程

1. 医嘱开具：临床医师评估检测必要性
2. 样本采集：10mL EDTA抗凝外周血（分离血浆+白细胞）
3. 冷链运输：4-8℃专用保存液72小时内送达
4. 实验室检测：收到样本后7个工作日内完成
5. 报告发放：电子版+纸质版，含临床解读建议

6. 预防与监测

术后随访方案：

• 低风险患者：每6-12个月超声+甲状腺功能检查
• 高风险患者：前2年每3个月ctDNA动态监测
• MRD评估：术后1个月基线检测，后每6个月追踪

研究显示，ctDNA阳性较影像学平均提前9.2个月预警复发，灵敏度达83%。

7. 报告解读

典型内容框架：

• 突变分类：按驱动突变/耐药突变/临床意义未明分级
• 用药建议：NCCN/CSCO指南推荐方案及适应症
• 临床试验：匹配国内开展中的靶向治疗试验
• 遗传咨询：胚系突变阳性的家系管理建议

以李女士为例，检测发现BRAF V600E突变后，手术方案调整为全切+中央区清扫，术后辅助治疗选择更具针对性。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。