肺癌（EGFR T790M)突变检测

1. 项目介绍

根据最新版中国临床肿瘤学会（CSCO）及美国国家综合癌症网络（NCCN）非小细胞肺癌诊疗指南，对于晚期非小细胞肺癌患者，尤其是非鳞状细胞癌患者，在初诊及靶向治疗耐药后，必须进行包括EGFR T790M在内的驱动基因突变检测，以指导精准的靶向治疗策略选择。基因检测已成为肺癌全程管理的基石，是实现个体化治疗、延长患者生存、改善生活质量的关键环节。

肺癌是中国发病率和死亡率最高的恶性肿瘤，防控形势严峻。根据中国国家癌症中心发布的最新数据：中国肺癌年新发病例数约为82.8万，占所有新发癌症的约20%。年死亡病例数约65.7万，占所有癌症死亡病例的27%。肺癌整体5年生存率在过去十年虽有提升，但仍不足20%。肺癌高发年龄在50-75岁之间，男性发病率显著高于女性，男女比例约为2.4:1。非小细胞肺癌约占所有肺癌的85%，其中EGFR是亚洲人群最常见的驱动基因突变之一。

2. 检测内容详解

本检测项目聚焦于EGFR T790M点突变，该突变是导致第一代、第二代EGFR酪氨酸激酶抑制剂（如吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼等）获得性耐药的最主要机制，检出率可达50%-60%。检测结果为第三代EGFR-TKI奥西替尼等药物的使用提供直接依据。

3. 检测技术原理

本项目采用微滴式数字PCR（ddPCR）技术进行检测。该技术是一种高灵敏度、高特异性的绝对定量核酸检测方法，尤其适用于对稀有突变（如血液中ctDNA的T790M突变）的检测。

• 样本处理与核酸提取：从组织或血液样本中提取基因组DNA或循环肿瘤DNA（ctDNA）。
• 微滴生成与PCR扩增：将含有待测DNA模板的PCR反应体系分割成数万个纳升级的油包水微滴，每个微滴作为一个独立的PCR反应单元。使用针对EGFR T790M突变和野生型的特异性引物和探针进行扩增。
• 荧光信号读取与分析：PCR结束后，通过流式检测仪逐个读取每个微滴的荧光信号。含有突变型DNA的微滴产生突变通道荧光，含有野生型DNA的微滴产生野生型通道荧光，不含靶标DNA的微滴无荧光信号。
• 绝对定量：根据泊松分布原理及阳性微滴的比例，计算出原始样本中突变型和野生型DNA的绝对拷贝数浓度，从而得出突变丰度。该方法无需依赖标准曲线，灵敏度可达0.1%以下，能有效克服肿瘤异质性的影响。

4. 适用人群

• 初诊分型：晚期非小细胞肺癌（尤其是非鳞癌）患者，在初始治疗前进行全面的基因检测，其中包含T790M检测，为一线治疗选择提供更全面的信息。
• 耐药换药（核心人群）：正在接受第一代或第二代EGFR-TKI（如吉非替尼、厄洛替尼等）治疗期间出现疾病进展（影像学确认或临床判定）的患者，必须进行T790M突变检测，以评估是否可换用第三代EGFR-TKI。
• 术后监测：对于接受根治性手术的早期肺癌患者，术后可通过检测血液ctDNA中T790M等突变，进行微小残留病灶（MRD）评估和复发监测。
• 遗传评估：此检测通常不用于遗传性评估。EGFR T790M突变几乎均为体细胞突变（后天获得），而非胚系突变（遗传）。
• 筛查：不适用于普通人群的肺癌筛查。主要用于高危人群筛查中发现的疑似肺癌患者的辅助诊断与分子分型。

5. 检测流程

1. 临床医嘱：临床医师根据患者病情（符合上述适用人群），开具基因检测申请单。
2. 样本采集：根据临床情况选择合适的样本类型。优先使用组织样本（如存档的石蜡包埋组织、新鲜活检或穿刺组织）。对于无法获取组织或疾病快速进展的患者，可选择血液样本（采集至专用cfDNA采血管）进行液体活检。
3. 样本寄送：样本按要求保存，并连同申请单在指定时间内寄送至检测实验室。
4. 实验室检测：实验室接收样本后，进行质控、核酸提取、ddPCR检测及数据分析。标准报告周期为5个工作日。
5. 报告出具：生成包含检测结果、解读及临床建议的正式报告，交付临床医师。

6. 预防与监测

肺癌的预防重在控烟、避免职业暴露和室内空气污染。对于患者而言，系统性的治疗与监测至关重要。

• 术后随访：根治术后患者，建议前2年每6个月进行一次胸部CT检查，之后每年一次。随访内容应包括症状评估和影像学检查。
• ctDNA动态监测：对于接受靶向治疗的患者，特别是在耐药窗口期，可定期（如每2-3个月）通过ddPCR等技术检测血液中EGFR T790M及其他相关突变的动态变化，较影像学能更早提示耐药趋势，指导治疗时机。
• MRD评估：术后或根治性放化疗后，通过高灵敏度检测技术（如ddPCR或NGS）检测血液ctDNA，评估是否存在微小残留病灶。MRD阳性是复发高风险的重要指标，可能提示需要辅助治疗或更密切的随访。

7. 报告解读

一份专业的检测报告不仅提供结果，更提供清晰的临床行动指导。

• 突变分类与结果：报告将明确给出EGFR T790M突变状态（阳性/阴性），并可能提供突变丰度（等位基因频率）。阳性结果提示对第一/二代EGFR-TKI耐药，且可能从第三代EGFR-TKI治疗中获益。
• 用药建议：
  • T790M阳性：强烈建议换用奥西替尼、阿美替尼等第三代EGFR-TKI。这是目前标准治疗。
  • T790M阴性：提示可能存在其他耐药机制（如MET扩增、小细胞转化等），建议进行更广泛的基因检测（如NGS panel）以探索其他靶向治疗或化疗/免疫治疗机会。
• 临床试验匹配：对于标准治疗失败或T790M阴性耐药的患者，报告可能根据其分子图谱，提示是否有适合的临床试验可供选择，为患者提供新的治疗希望。

总之，EGFR T790M突变检测是肺癌精准治疗链条中承上启下的关键一环。合理选择高灵敏度的检测技术（如ddPCR），并根据患者具体情况（组织可及性、病情紧迫性）选择组织或液体活检，是确保检测成功、为患者赢得最佳治疗机会的重要保障。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。