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流产组织染色体异常 (低分辨率检测)
贺州市富川瑶族自治县流产组织染色体异常 (低分辨率检测)预约就选富川瑶族自治县万核医学基因检测咨询中心,地址:贺州市富川瑶族自治县建设路79号(如需办理,需提前预约),热线4001789498。无创安全,守护母婴健康。
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流产组织染色体异常检测(低分辨率)项目介绍
我国出生缺陷发生率高达5.6%,每年新增缺陷儿约100万例异常是导致自然流产和异常妊娠的主要原因之一。临床数据显示,唐氏综合征在活产儿中发生率为1/600至1/800,而35岁以上孕产妇染色体异常风险显著增加。本检测采用二代测序技术,可系统分析流产组织中的染色体,为临床提供明确的遗传学诊断依据。
检测覆盖<23对染色体的非整倍体异常,可识别5Mb以上的结构异常及微缺失/微重复综合征。通过同时分析流产组织与母亲外周血样本,能区分胎儿源性异常与母体污染,准确率>99%。该检测对明确流产原因、评估再发风险、指导后续生育决策价值。
产前筛查决策流程图
| 孕周 | 检测选择 | 结果处理 |
| ≤12周 | 绒毛取样染色体检测 | 异常结果需羊水穿刺验证 |
| 12-24周 | 羊水染色体核型分析 | 评估 |
| 流产组织 | 本项染色体异常检测 | 遗传咨询与再孕指导 |
检测流程与技术参数
| 检测对象 自然流产/异常妊娠组织 |
检测技术 二代测序(低分辨率) |
检测周期 7个工作日 |
| 样本要求 流产组织+母亲外周血 |
染色体异常类型与再发风险评估 |
后续建议 根据结果制定个体化生育方案 |
覆盖
本检测可识别以下染色体异常类型:
- 非整倍体异常:21三体(唐氏综合征)、18三体、13三体、X/Y染色体数目异常
- 大片段结构异常:染色体缺失/重复≥5Mb的片段异常
- 微缺失微重复综合征:22q11.2缺失综合征、1p36缺失综合征等常见基因组
- 三倍体/单亲二倍体性葡萄胎等特殊类型异常
孕期监测建议
对于有不良孕产史的女性,建议采取以下监测策略:
- 孕前3个月完成夫妻双方染色体检查
- 妊娠11-13+6周进行学筛查
- 妊娠16-20周根据风险等级选择无创产前检测或羊水穿刺
- 妊娠20-24周完成
检测注意事项
- 流产组织需在无菌条件下采集并立即保存于专用
- 母亲外周血需同步送检以排除母源污染干扰
- 检测前需提供详细的临床信息及既往妊娠史
- 检测结果需由专业遗传咨询师解读并报告
- 对于检测阴性但临床高度进行高分辨率检测