全外显子测序数据重分析

遗传咨询门诊场景

在遗传咨询门诊中，经常遇到这样的疑问："医生，我去年做过全外显子测序，现在怀孕了，之前的报告还能用吗？"作为专业医生，我会这样解释：随着医学研究的快速进展，基因数据库每年都在更新。我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增约100万例出生缺陷儿，其中唐氏综合征发生率为1/600-1/800。考虑到常见遗传病的携带频率以及高龄孕产妇比例逐年上升，对既往全外显子测序数据进行重新分析，可以获得更全面、基于最新医学证据的遗传风险评估。

1. 国际指南推荐

权威医学组织对全外显子测序的应用有明确建议：

• ACMG(美国医学遗传学与基因组学学会)：推荐对具有非特异性表型的患者进行全外显子测序分析
• ACOG(美国妇产科医师学会)：建议对具有胎儿结构异常或不明原因智力障碍的病例考虑全外显子测序
• 中华医学会医学遗传学分会：在《遗传病基因检测技术规范》中明确全外显子测序可作为一线诊断方法

这些指南均强调，随着新基因-疾病关联的发现，定期更新分析既往测序数据具有重要临床价值。

2. 检测内容与临床意义

全外显子测序数据重分析覆盖以下内容：

通过重新分析，可发现既往报告中可能遗漏的致病突变，或对意义未明变异(VUS)进行重新分类。

3. 检测技术解析

全外显子测序采用二代测序技术：

• 测序原理：通过桥式PCR扩增DNA片段，使用荧光标记的dNTP进行边合成边测序
• 数据分析：原始数据经比对、变异识别、注释后，与最新数据库比对
• 质量指标：平均测序深度≥100X，目标区域覆盖度≥98%

与基因芯片相比，全外显子测序能发现更多类型的变异，包括点突变、小片段插入/缺失等。

4. 与其他产前方法对比

5. 适用人群

以下人群特别建议进行全外显子测序数据重分析：

• 高龄孕妇(≥35岁)
• 唐氏筛查高风险但拒绝有创产前诊断者
• 有不良孕产史(如不明原因流产、胎停育)
• 家族中有遗传病史或先天畸形患者
• 备孕夫妇希望全面了解携带者状态
• 既往全外显子测序发现意义未明变异(VUS)

6. 孕期监测与遗传咨询建议

对于进行全外显子重分析的孕妇，建议：

• 检测时机：孕前或孕早期为最佳，最晚不超过孕24周
• 报告解读：需由临床遗传医师结合表型进行综合评估
• 随访建议：根据结果制定个体化产前监测方案
• 咨询流程：初诊→样本采集→实验室分析→报告解读→遗传咨询→随访管理

报告周期为22个工作日，建议在获得报告后及时预约遗传咨询门诊进行专业解读。对于高龄孕妇或高风险人群，可考虑缩短随访间隔。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。